downsendromu.gen.tr
Down Sendromu

Ana Sayfa | Soru Cevaplar | Yeni Makale Ekle | En Son Yapılan Yorumlar











Mozaik Down Sendromu

Mozaik down sendromu, Çevremizde gördüğümüz down sendromlu bireylerin aslında rahatsızlıklarının hepsinin aynı düzeyde olduğunu sanırdık. Ama gelişen teknoloji ve tıp alanındaki bilimsel çalışmalar down sendromunun genetik yapısının anne ve babadan aldıkları kromozom sayısına bağlı olduğu ve bu kromozom sayılarının da kendi arasında farklılık göstermesi ile kendi içerisinde 3'e ayrılmıştır. Down sendromu ilk olarak 1866 da Dr. John Langdon Down tarafından ''özel bir zeka geriliği'' olarak belirtilmiştir. Down sendromlu kişilerin çekik gözlü olmaları ve moğol insanlarına benzerlikleri sebebi ile uzun yıllar ''mongolizm'' '' mongol'' isimleri ile anılmıştır. Down sendromu tüm bölgelerde, sosyal ve ekonomik sınıflarda görülmektedir. Down sendromuna neyin ve neden sebep olduğu kesin olarak bilinmemektedir. Tek bilinen kromozom bozukluğu olduğu ve hücre bölünmesi sırasında oluştuğudur. Normalde normal bir insan 23'ü  anneden, 23'ü babadan olmak üze 46 kromozom bulunmaktadır. Down sendromunda ise 21. kromozomda iki kromozom yerine 3 kromozom bulunmaktadır. 3 çeşit down sendron türü vardır. Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik. down sendromlu vakaların ancak %1 i mozaik türü down sendromuyla açıklanmaktadır. Bu sendromda bazı hücreler normal olarak 46 kromozoma sahipken, bazı hücrelerde ise kromozom sayısı fazladır.Mozaik down sendromu bulunan kişilerde çoğu hücrelerde kromozom sayılarının normal olmasından dolayı down sendromunun tipik özelliklerinin tümü görülmeyebilir. Mozaik down sendromlu kişilerde zihinsel gerilik ve yetersizlik hafif düzeydedir.
Mozaik Down Sendromu

Normalde IQ 100 iken down sendromlu kişilerde IQ 50 dir. Ama mozaik down sendromlu kişilerde IQ oranı diğer down sendromlu bireylere oranla %30 daha fazladır.

Mozaik down sendromunun belirtileri

Down sendromunun doğumdan önce anne karnında hiç bir belirtisi yoktur. Anne karnında ki bebeğin down sendromlu olup olmadığı 3 farklı testten sonra anlaşılmaktadır. bazı kadınlar düşük riski sebebiyle bu testleri yaptırmamaktadır. Bebeği kaybetmek yerine down sendromlu bir bebek dünyaya getirme riskini tercih ederler. Bir bebeğin down sendromlu olup olmadığı doğumdan sonra fiziksel olarak görülebilir. Bunlar yassı yüz, küçük baş ve küçük kulak, kısa boyun, ağızdan taşan dil, yukarıya doğru eğilimli gözler. Fakat mozaik down sendromunun belirtileri pek fazla yoktur. Çoğu hücredeki kromozom sayısı 46 olduğundan belirtileri de fazla değildir.

Mozaik down sendromu tedavisi 

Tüm down sendromlarında olduğu gibi mozaik down sendromunda da tedavi yoktur. Anne ve babalar bu sendromu taşıyan çocuklarının  başarılı olmasını ve erken gelişimleri için  alacakları eğitimlerle onlara yardımcı olabilirler. Özellikle mozaik down sendromu diğer down sendromlu bireylere göre duyusal, fiziki ve motor becerilerini daha iyi kullana bildiklerinden, eğitimlerini diğer down sendromlu bireylerden daha iyi alır ve yaşamlarını tek başlarına sürdürebilecek seviyeye getirebilirler.

Yayınlanma Tarihi : 12.8.2016 11:39:16

Mozaik Down Sendromu Yorumları
İsminiz 
Yorumunuz 
Güvenlik 
 Kırmızı renk ile yazılan sayıyı girin
   

Yorum Yapılmış "Mozaik Down Sendromu"


İlginizi Çekebilecek Diğer Yazılar

Down Sendromu Derneği

Down Sendromu Derneği; Genetik bir farklılık olup, bir kromozom anomalisi hastalığıdır. Yani normal bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı kırk altı iken DS' lerde ise bu sayı üç adet 21. kromozom olmasından ötürü kırk yedi a...

Down Sendromu Nedir

Down sendromu nedir sorusunun cevabını merak ediyorsanız, yazımızı okumanızı tavsiye ederiz. Down sendromu, insanlarda bulunan genetik yapıdaki düzensizlik sonucunda, 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozom bulunması sebebiyle ya...

Down Sendromu Riski

Down sendromu riski: Down sendromu insan vücudunda bulunan kromozomların farklılığından dolayı meydana gelen kalıcı rahatsızlıktır. Genlerden gelen farklılık olduğu için kalıcı rahatsızlık olarak bilinir. Down sendromu çocukların...

Down Sendromu Özellikleri

Down sendromu özellikleri, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumudur. Bu durum  sonucu olarakta ortaya çıkan bir hastalık değil, sadece genetik bir farklılıktır. Down sendro...

Yenidoğan Down Sendromu

Yenidoğan Down Sendromu, insanoğlun 23 çift genetik kromozom kodlaması vardır. 21. kromozomun iki yerine 3 tane olması sonucunda, fetusta anormallikler meydana gelir ve buna down sendromu denilir. Daha çok ileri yaşlardaki anne ve...

Hayvanlarda Down Sendromu

Hayvanlarda Down Sendromu, Bir doğum eksikliği (defekti) olan down sendromu hastalığı genellikle insanlarda teşhis edilse nadiren de olsa hayvanlarda da teşhis edilebilmektedir. Down sendromunda 21. kromozomda aslında her zamanki...

Tüp Bebekte Down Sendromu Riski

Tüp Bebekte Down Sendromu Riski, İngiliz bilim adamlarının son yıllarda 30'u aşkın çift üzerinde yaptığı kapsamlı araştırmanın sonucuna göre tüp bebek tedavisi sırasında kullanılan ve  yumurtalıkları uyaran ilaçların, uygulandıkla...

Down Sendromu Çocuklar

Down sendromu çocuklar, açısından anne karnında oluşan genetik bir hastalıktır. Genetik farklılık nedeniyle 21. kromozom çiftinde bulunan bir fazla kromozom nedeniyle çocuklar down sendromlu olarak dünyaya gelmektedir. Bu rahatsız...

Down Sendromu Hikayeleri

Çoğumuz down sendromu nedir bilmezken birden baktık ki hayatımızda down sendromlu bir üye. Başta çok üzüldük. Günlerce düşündük nasıl olacak üstesinden gelebilecek miyiz diye.Hatta aklımızdan "Aldırsak  mı acaba?" diye düşünceleri...

Down Sendromu Kalıtsal Mıdır

Down Sendromu Kalıtsal Mıdır, İnsanda genetik bir düzensizlik sonucu ortaya çıkan 21. kromozoma sahip olmaya down sendromu denir. Down sendromu genetik bir farklılıktır. Hastalık değildir. Her 800 doğumda bir görülür. Ülkemizde ya...















Gizlilik İlkeleri | Güvenlik İlkeleri | İletişim | Site Haritası | Yardım Forumları

Down Sendromu, Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır. Kopyalayanlar hakkında yasal işlem yapılacaktır. Sitede yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.

Aralık - 2017