Mozaik Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
15 Mayıs 2024

Mozaik Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Mozaik down sendromu, Çevremizde gördüğümüz down sendromlu bireylerin aslında rahatsızlıklarının hepsinin aynı düzeyde olduğunu sanırdık. Ama gelişen teknoloji ve tıp alanındaki bilimsel çalışmalar down sendromunun genetik yapısının anne ve babadan aldıkları kromozom sayısına bağlı olduğu ve bu kromozom sayılarının da kendi arasında farklılık göstermesi ile kendi içerisinde 3'e ayrılmıştır. Down sendromu ilk olarak 1866'da Dr. John Langdon Down tarafından 'özel bir zekâ geriliği' olarak belirtilmiştir. Down sendromlu kişilerin çekik gözlü olmaları ve moğol insanlarına benzerlikleri sebebi ile uzun yıllar 'mongolizm' ' mongol' isimleri ile anılmıştır. Down sendromu tüm bölgelerde, sosyal ve ekonomik sınıflarda görülmektedir. Down sendromuna neyin ve neden sebep olduğu kesin olarak bilinmemektedir. Tek bilinen kromozom bozukluğu olduğu ve hücre bölünmesi sırasında oluştuğudur. Normalde normal bir insan 23'ü anneden, 23'ü babadan olmak üze 46 kromozom bulunmaktadır. Down sendromunda ise 21. Kromozomda iki kromozom yerine 3 kromozom bulunmaktadır. 3 çeşit down sendron türü vardır. Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik. Down sendromlu vakaların ancak %1'i mozaik türü down sendromuyla açıklanmaktadır. Bu sendromda bazı hücreler normal olarak 46 kromozoma sahipken, bazı hücrelerde ise kromozom sayısı fazladır. Mozaik down sendromu bulunan kişilerde çoğu hücrelerde kromozom sayılarının normal olmasından dolayı down sendromunun tipik özelliklerinin tümü görülmeyebilir. Mozaik down sendromlu kişilerde zihinsel gerilik ve yetersizlik hafif düzeydedir. Normalde IQ 100 iken down sendromlu kişilerde IQ 50'dir. Ama mozaik down sendromlu kişilerde IQ oranı diğer down sendromlu bireylere oranla %30 daha fazladır.

Mozaik down sendromunun belirtileri nelerdir?

Down sendromunun doğumdan önce anne karnında hiçbir belirtisi yoktur. Anne karnındaki bebeğin down sendromlu olup olmadığı 3 farklı testten sonra anlaşılmaktadır. Bazı kadınlar düşük riski sebebiyle bu testleri yaptırmamaktadır. Bebeği kaybetmek yerine down sendromlu bir bebek dünyaya getirme riskini tercih ederler. Bir bebeğin down sendromlu olup olmadığı doğumdan sonra fiziksel olarak görülebilir. Bunlar yassı yüz, küçük baş ve küçük kulak, kısa boyun, ağızdan taşan dil, yukarıya doğru eğilimli gözler. Fakat mozaik down sendromunun belirtileri pek fazla yoktur. Çoğu hücredeki kromozom sayısı 46 olduğundan belirtileri de fazla değildir.

Mozaik down sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Tüm down sendromlarında olduğu gibi mozaik down sendromunda da tedavi yoktur. Anne ve babalar bu sendromu taşıyan çocuklarının başarılı olmasını ve erken gelişimleri için alacakları eğitimlerle onlara yardımcı olabilirler. Özellikle mozaik down sendromu diğer down sendromlu bireylere göre duyusal, fiziki ve motor becerilerini daha iyi kullana bildiklerinden, eğitimlerini diğer down sendromlu bireylerden daha iyi alır ve yaşamlarını tek başlarına sürdürebilecek seviyeye getirebilirler.

Mozaik Down Sendromu Yorumları

soru

T21 annesi

15 Mayıs 2024 Çarşamba

Benim oglum mozaik daun sendromlu.hamilelikde normal denmisdi fakat 1aylikken bildik. El cizgisi normal insanlardaki gibi fakat gelisim cok zayif noraml daunlardan 1 tik becerlikli cok deyil.inat asiri fazla

Cevap yaz
cevap

Admin

15 Mayıs 2024 Çarşamba

Sevgili T21 annesi,

Öncelikle, oğlunuzun yanında olduğunuz ve gelişimini yakından takip ettiğiniz için sizi tebrik ederim. Her çocuğun gelişim süreci farklılık gösterebilir ve bu süreçte sabırlı olmak çok önemlidir. Mozaik Down sendromuna sahip çocuklar, genellikle diğer çocuklara göre farklı gelişim özellikleri gösterebilir. Bu durum kimi zaman avantaj sağlasa da, kimi zaman zorlukları da beraberinde getirebilir.

İnatçılık da çocukların gelişim sürecinde sıkça karşılaşılan bir durumdur ve bu davranışla başa çıkmak için çeşitli stratejiler geliştirilebilir. Bu süreçte profesyonel destek almanız, size ve oğlunuza çok yardımcı olabilir. Çocuğunuzun yeteneklerini ve güçlü yönlerini keşfetmek ve onları teşvik etmek de önemli bir adım olacaktır.

Umarım bu yolculukta her şey gönlünüzce olur ve oğlunuzla birlikte mutlu, sağlıklı günler geçirirsiniz.

Sevgiler,

Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Down Sendromu Kan Testi

Down Sendromu Kan Testi

Down Sendromu Eğitimi

Down Sendromu Eğitimi

İlginizi Çekebilir

Down Sendromu Hikayeleri

Down Sendromu Hikayeleri

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromu Tedavisi

Haber Bülteni

Popüler İçerik

Down Sendromu Ultrason Bulguları

Down Sendromu Ultrason Bulguları

Down Sendromu Belirtileri

Down Sendromu Belirtileri

Down Sendromu Riski Riskleri ve Sonrası

Down Sendromu Riski Riskleri ve Sonrası

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Türleri ve Özellikleri

Down Sendromu Türleri ve Özellikleri