Mozaik Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Mozaik Down Sendromu

Mozaik down sendromu, Çevremizde gördüğümüz down sendromlu bireylerin aslında rahatsızlıklarının hepsinin aynı düzeyde olduğunu sanırdık. Ama gelişen teknoloji ve tıp alanındaki bilimsel çalışmalar down sendromunun genetik yapısının anne ve babadan aldıkları kromozom sayısına bağlı olduğu ve bu kromozom sayılarının da kendi arasında farklılık göstermesi ile kendi içerisinde 3'e ayrılmıştır. Down sendromu ilk olarak 1866'da Dr. John Langdon Down tarafından 'özel bir zekâ geriliği' olarak belirtilmiştir. Down sendromlu kişilerin çekik gözlü olmaları ve moğol insanlarına benzerlikleri sebebi ile uzun yıllar 'mongolizm' ' mongol' isimleri ile anılmıştır. Down sendromu tüm bölgelerde, sosyal ve ekonomik sınıflarda görülmektedir. Down sendromuna neyin ve neden sebep olduğu kesin olarak bilinmemektedir. Tek bilinen kromozom bozukluğu olduğu ve hücre bölünmesi sırasında oluştuğudur. Normalde normal bir insan 23'ü anneden, 23'ü babadan olmak üze 46 kromozom bulunmaktadır. Down sendromunda ise 21. Kromozomda iki kromozom yerine 3 kromozom bulunmaktadır. 3 çeşit down sendron türü vardır. Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik. Down sendromlu vakaların ancak %1'i mozaik türü down sendromuyla açıklanmaktadır. Bu sendromda bazı hücreler normal olarak 46 kromozoma sahipken, bazı hücrelerde ise kromozom sayısı fazladır. Mozaik down sendromu bulunan kişilerde çoğu hücrelerde kromozom sayılarının normal olmasından dolayı down sendromunun tipik özelliklerinin tümü görülmeyebilir. Mozaik down sendromlu kişilerde zihinsel gerilik ve yetersizlik hafif düzeydedir. Normalde IQ 100 iken down sendromlu kişilerde IQ 50'dir. Ama mozaik down sendromlu kişilerde IQ oranı diğer down sendromlu bireylere oranla %30 daha fazladır.

Mozaik down sendromunun belirtileri nelerdir?

Down sendromunun doğumdan önce anne karnında hiçbir belirtisi yoktur. Anne karnındaki bebeğin down sendromlu olup olmadığı 3 farklı testten sonra anlaşılmaktadır. Bazı kadınlar düşük riski sebebiyle bu testleri yaptırmamaktadır. Bebeği kaybetmek yerine down sendromlu bir bebek dünyaya getirme riskini tercih ederler. Bir bebeğin down sendromlu olup olmadığı doğumdan sonra fiziksel olarak görülebilir. Bunlar yassı yüz, küçük baş ve küçük kulak, kısa boyun, ağızdan taşan dil, yukarıya doğru eğilimli gözler. Fakat mozaik down sendromunun belirtileri pek fazla yoktur. Çoğu hücredeki kromozom sayısı 46 olduğundan belirtileri de fazla değildir.

Mozaik down sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Tüm down sendromlarında olduğu gibi mozaik down sendromunda da tedavi yoktur. Anne ve babalar bu sendromu taşıyan çocuklarının başarılı olmasını ve erken gelişimleri için alacakları eğitimlerle onlara yardımcı olabilirler. Özellikle mozaik down sendromu diğer down sendromlu bireylere göre duyusal, fiziki ve motor becerilerini daha iyi kullana bildiklerinden, eğitimlerini diğer down sendromlu bireylerden daha iyi alır ve yaşamlarını tek başlarına sürdürebilecek seviyeye getirebilirler.

Son Güncelleme : 19.01.2024 16:23:35

Mozaik Down Sendromu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu belirtileri vücudun pek çok yerinde görülebilir. Gebelik anında veya doğum sırasında hastalık tanımlanabilir. Yeni doğan bebekler bu rahatsızlığı taşıyorlarsa görünümlerinde bazı farklılıklar gözlemlenir.Down sendromlu bebeklerdeki gene...

Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar

Down sendromu kaç yaşına kadar yaşar, down sendromlu kişi, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının normal olmaması durumunda ortaya çıkan genetik bir anormalliktir. İnsanın karakterini, yapısını oluşturan genler bu kromozomların üzerinde yer almaktad...

Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri

Anne karnında down sendromu belirtileri; down sendromu genetik bir farklılıktır. Halk arasında down sendromu mongol Bebek durumu olarak da bilinmektedir. Down sendromu kromozomsak bir durumdur ve zekâ geriliği durumu yaşanmaktadır. 21. Kromozomun iki...

Down Sendromu El Çizgileri

Down sendromlu el çizgileri tipik olarak karşımıza down sendromunun bir belirtisi olarak çıkmaktadır. Genetik bir farklılığın sonunda kişideki 21. Kromozom çiftinin 1 fazla kromozoma sahip olması sonucunda ortaya çıkan down sendromu, kişide bazı fizi...

Down Sendromu Genetik Mi

Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromu hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin normalde 46 olması gerekirken 46 yerine fazladan bir kromozoma yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin...

Down Sendromu Dereceleri

Down sendromu dereceleri, down sendromu gelişme geriliği, zekâ geriliği gibi birçok sorunları da beraberinde getiren genetik kökenli bir rahatsızlıktır. İnsanlarda genetik olarak 23 çift kromozom bulunmaktadır, her çift kromozomun birisi anneden geli...

Down Sendromu ve Gebelik Sonlandırma

Down Sendromu Gebelik Sonlandırma, bebek bekleyen çiftlerin bir nevi korkulu rüyası olan bir durumdur. Normal insanlarda 23 çift olan kromozom sayısının genetik özelliklere bağlı olarak bir adet sekmesi ile bir kromozom sayısı fazlası ile oluşan fetü...

Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu

Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış do...

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromunda, Bilinen en gerçeksi bilgi şu anda hastaların herhangi bir operasyonla tedavi edilemeyeceğidir. Kalıtımsal olarak doğuştan gelen ve kromozom anormalliğinden kaynaklanan bu hastalıkta tıp şu an için kesin tedavi yolları bulamamıştır.B...

Down Sendromu Kan Testi

Down Sendromu kan testi, Down sendromu bir hastalıktan ziyade bebeğin oluşumu esnasında normalde olması gereken kromozom sayısı olan 46 kromozom yerine 21. Kromozomun çift olarak oluşmasından kaynaklanarak 47 kromozoma ulaşması ile meydana gelen bir ...

Down Sendromu Tipleri

Down sendromu tipleri,; Down sendromu trizomi-21 Trizomi 21 (47 XX+21); mayoz bölünme esnasında ortaya çıkan kromozomun ayrılmama sebebiyle ortaya çıkan fazladan oluşan 21. Kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde oluşan f...

Down Sendromu Ultrason Bulguları

Gebelikte (Hamilelikte) Down Sendromu Belirtileri.Down sendromu veya halk arasındaki adlandırması ile mongol bebek durumu zekâ geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmibirinci kromozomun 3 tane olması ile karakteriz...