Mozaik Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Çevremizde gördüğümüz Down sendromlu bireylerin rahatsızlıklarının hepsinin aynı düzeyde olduğunu sanırdık. Ancak gelişen teknoloji ve tıp alanındaki bilimsel çalışmalar, Down sendromunun genetik yapısının anne ve babadan aldıkları kromozom sayısına bağlı olduğunu ve bu kromozom sayılarının farklılık gösterebileceğini ortaya koymuştur. Down sendromu, üç farklı alt tipe ayrılmaktadır: Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik. Bu sendrom ilk olarak 1866'da Dr. John Langdon Down tarafından 'özel bir zeka geriliği' olarak tanımlanmıştır. Down sendromlu kişilerin çekik gözlü olmaları ve Moğol insanlarına benzerlikleri sebebiyle uzun yıllar 'mongolizm' ve 'mongol' isimleri ile anılmıştır. Down sendromu, tüm bölgelerde, sosyal ve ekonomik sınıflarda görülmektedir. Down sendromuna neyin sebep olduğu kesin olarak bilinmemekle birlikte, kromozom bozukluğu olduğu ve hücre bölünmesi sırasında oluştuğu bilinmektedir.

Normal bir insan 23'ü anneden, 23'ü babadan olmak üzere toplam 46 kromozoma sahiptir. Down sendromunda ise 21. kromozomda iki kromozom yerine üç kromozom bulunmaktadır. Down sendromlu vakaların sadece %1'i mozaik türü Down sendromuyla açıklanmaktadır. Bu sendromda bazı hücreler normal olarak 46 kromozoma sahipken, bazı hücrelerde kromozom sayısı fazladır. Mozaik Down sendromu bulunan kişilerde çoğu hücrede kromozom sayılarının normal olmasından dolayı Down sendromunun tipik özelliklerinin tümü görülmeyebilir. Mozaik Down sendromlu kişilerde zihinsel gerilik ve yetersizlik hafif düzeydedir. Normalde IQ 100 iken, Down sendromlu kişilerde IQ 50'dir. Ancak mozaik Down sendromlu kişilerde IQ oranı diğer Down sendromlu bireylere oranla %30 daha fazladır.

Down sendromunun doğumdan önce anne karnında hiçbir belirtisi yoktur. Anne karnındaki bebeğin Down sendromlu olup olmadığı üç farklı testten sonra anlaşılmaktadır. Bazı kadınlar düşük riski sebebiyle bu testleri yaptırmamaktadır. Bebeği kaybetmek yerine Down sendromlu bir bebek dünyaya getirme riskini tercih ederler. Bir bebeğin Down sendromlu olup olmadığı doğumdan sonra fiziksel olarak görülebilir. Bu belirtiler yassı yüz, küçük baş ve küçük kulak, kısa boyun, ağızdan taşan dil ve yukarıya doğru eğilimli gözlerdir. Ancak mozaik Down sendromunun belirtileri pek fazla değildir. Çoğu hücredeki kromozom sayısı 46 olduğundan, belirtileri de fazla değildir.

Tüm Down sendromlarında olduğu gibi mozaik Down sendromunda da tedavi yoktur. Anne ve babalar, bu sendromu taşıyan çocuklarının başarılı olması ve erken gelişimleri için alacakları eğitimlerle onlara yardımcı olabilirler. Özellikle mozaik Down sendromu, diğer Down sendromlu bireylere göre duyusal, fiziki ve motor becerilerini daha iyi kullanabildiklerinden, eğitimlerini diğer Down sendromlu bireylerden daha iyi alır ve yaşamlarını tek başlarına sürdürebilecek seviyeye gelebilirler.