Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
24 Temmuz 2024

Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri


Down sendromu, genetik bir farklılıktır ve halk arasında "mongol bebek" durumu olarak da bilinir. Kromozomal bir durum olan Down sendromu, 21. kromozomun iki yerine üç tane bulunması sonucu ortaya çıkar. Down sendromlu bireylerde kendilerine has yüz görünümleri, öğrenme güçlükleri ve konuşma zorlukları görülür. Zihinsel kavrama yetenekleri eksiktir. Normal bir bireyin vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken, Down sendromlu bireylerde bu sayı 47'dir. Down sendromunun görülme sıklığı yaklaşık olarak 1000 doğumda birdir. Annenin yaşının büyük olması, çocuğun Down sendromlu doğma olasılığını artırmaktadır.

Anne Karnında Down Sendromu Nasıl Anlaşılır ve Belirtileri Nelerdir?

Down sendromunun bebeğin anne karnındayken tanısı için çeşitli yöntemler mevcuttur. Bu yöntemler arasında prenatal tarama testleri olarak bilinen ikili test, üçlü test, dörtlü test ve ense kalınlığı ölçümü bulunur. Bu tarama testleri, ultrasondan daha duyarlı olduğu için daha çok tercih edilir ve ultrason daha arka planda kalır. Kullanılan bu tarama testleri, bebeklerin Down sendromlu olup olmadıklarını yaklaşık yüzde seksen oranında ortaya çıkarabilmektedir. Yaklaşık olarak bebeklerin Down sendromlu oluşları, ultrasonla yüzde otuz oranında görülebilmektedir. Çünkü yüzde otuz oranında ultrasonla tespit edilebilen yapısal anormallikler vardır. Kısacası, Down sendromlu bebeklerin büyük bir kısmı ultrasonografi ile normal görünür. Bebeklerde Down sendromunu tespit edecek herhangi bir anormallik görünmez.

Down sendromlu bebeklerin, gebeliğin 15 ve 20. haftaları arasında yaklaşık olarak yarısında artmış ense kalınlığı bulgularına rastlanabilmektedir. Ense kalınlığı ölçümü, özellikle 11 ve 14. haftalar arasında önemlidir. Bu dönemde ense kalınlığının artışı, Down sendromu riskini işaret edebilir. Ancak, 20. haftadan sonra ense kalınlığı genellikle düzelir ve bu bulgu ileri seviyede risk oluşturmaz.

Ekstra Bilgiler

Down sendromu tarama testleri yanında, kesin tanı koymak için kullanılan bazı invaziv testler de mevcuttur. Bunlar arasında amniyosentez, koryon villus örneklemesi (CVS) ve kordosentez bulunmaktadır. Bu testler, bebekten hücre örneği alarak kromozom analizinin yapılmasını sağlar ve Down sendromu tanısını yüzde 99 doğrulukla koyabilir.

Down sendromu tanısı konulmuş bebeklerin doğum sonrası takip ve tedavi süreçleri de önemlidir. Bu bebekler, düzenli sağlık kontrolleri ve erken müdahalelerle daha sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler. Eğitim ve terapi programları, Down sendromlu çocukların gelişimini destekler ve topluma daha etkin bir şekilde katılmalarını sağlar.

Sonuç

Anne karnında Down sendromu belirtileri ve tanısı, modern tıp yöntemleri sayesinde erken dönemde belirlenebilmektedir. Prenatal tarama testleri ve invaziv testlerle Down sendromu tanısı konulabilir ve bu sayede aileler doğum öncesi ve sonrası süreçlere daha iyi hazırlanabilirler. Down sendromlu bireyler, uygun destek ve eğitimle topluma başarılı bir şekilde entegre olabilirler.

Sizden Gelen Sorular / Yorumlar

soru

Gizem

25 Temmuz 2024 Perşembe

20+5 sürecimde bebeğimin kalbinde iki tane parlak nokta görüldü doktorum down sendromundan şüphelendi. İkili testimde risk çok düşük çıkmıştı ense ve burun kemiğinde de sıkıntı görülmemişti. Şuam gelişiminde de bir sıkıntı yok herşey normal görünüyor sadece kalbinde iki parlak bokta var bundan dolayı korkmalı mıyım?

Cevap yaz
1. Cevap
cevap

Admin

Merhaba Gizem Hanım,

Öncelikle yaşadığınız endişeyi anlayışla karşılıyorum. Doktorunuzun yaptığı değerlendirmeler ve testler, bebeğinizin genel sağlığı hakkında önemli bilgiler verir. İkili testinizde riskin düşük çıkması ve ense kalınlığı ile burun kemiğinde herhangi bir problem görülmemesi, olumlu işaretlerdir. Kalpte görülen parlak noktalar (hiperekojenik odaklar) genellikle tek başına ciddi bir problem teşkil etmezler ve birçok bebekte sağlıklı bir şekilde doğum gerçekleşir. Yine de, bu durumun kesinlikle zararsız olduğunu söylemek için doktorunuzun önerilerini ve takiplerini dikkate almanız önemlidir. Herhangi bir şüpheniz veya endişeniz olduğunda, doktorunuzla açıkça konuşmaktan çekinmeyin. Sağlıklı ve huzurlu bir hamilelik dönemi geçirmenizi dilerim.

soru

Ayse

30 Mayıs 2024 Perşembe

Bebeğin bacak boyu kısa imiş dedi doktor davm sendromu olabilir dedi doktor 36 hafta gebeyim şimdiye kadar herşey normal idi olabilirmi

Cevap yaz
1. Cevap
cevap

Admin

Merhaba Ayse Hanım,

Öncelikle, bebeğinizin sağlığı konusunda endişelenmenizi anlıyorum. Bacak boyunun kısa olması, bazen Down sendromu gibi genetik durumların bir belirtisi olabilir, ancak bu tek başına kesin bir teşhis koymak için yeterli değildir. Doktorunuzun yönlendirmesiyle detaylı ultrason veya genetik testler yapılması gerekebilir. Ancak unutmayın ki, bebeğinizin sağlığı hakkında kesin bilgi almak için doktorunuzun önerilerini takip etmek en doğru yol olacaktır. Sağlıklı bir doğum süreci geçirmenizi dilerim.

2. Cevap
cevap

Kulan

Sevgili ayşe Öncelikle inşaallah bebeğini hayırla kucağına alırsın. Sakın üzülme Allahtan ümit kesilmez sen doktora gitmeyi ihmal etme eğer 36 haftaya kadar iyi gittiyse inşaallah bundan sonra da iyi gider.sen içini ferah tutmaya çalış inşaallah her şey yolunda gider.

soru

Necla

27 Mayıs 2024 Pazartesi

Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri Nasıl Olur.

Cevap yaz
1. Cevap
cevap

Admin

Necla Hanım,

Anne karnında Down sendromu belirtileri genellikle prenatal testlerle tespit edilir. Ultrason ve kan testleri ile Down sendromu riski belirlenebilir. Ultrason taramasında bebeğin boyun kalınlığı (ense saydamlığı) ve burun kemiği gibi belirli fiziksel özellikler incelenir. Ayrıca, anneden alınan kan örneğindeki belirli protein ve hormon düzeyleri de dikkate alınır. Kesin tanı koymak için amniyosentez veya koryon villus biyopsisi (CVS) gibi invaziv testler uygulanabilir. Bu testler, bebeğin kromozom yapısını inceleyerek Down sendromu olup olmadığını kesinleştirir.

Sevgilerimle,

2. Cevap
cevap

Gelincik

Necla Hanım, anne karnındayken bebeğin down sendromlu olup olmadığını anlayabilmek için bazı testlerin doktorunuz tarafından yapılması gerekmektedir. Bu test genellikle ailede herhangi bir kişinin daha down sendromundan etkilenmiş olması gerekmektedir. Eğer böyle bir durum var ise kesinlikle test yapılarak kontroller sağlanır.

soru

Zeynep kilic

11 Mayıs 2024 Cumartesi

4 aylik hamile olan yengeme yapilan DNA testinde bebeginin down sendromu riski gorunuyor gercek olma olasiligi ne Anne karninda tedavisi var mi

Cevap yaz
1. Cevap
cevap

Admin

Merhaba Zeynep kilic,

Öncelikle, yengenizin ve bebeğinizin sağlığı için endişelenmenizi anlıyorum. Down sendromu riski, hamilelik sırasında yapılan tarama testleriyle belirlenebilir, ancak bu testler sadece bir olasılık belirtir ve kesin tanı koymaz. Kesin tanı için daha ileri testler, örneğin amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv testler yapılabilir.

Anne karnında Down sendromunun tedavisi maalesef mümkün değildir, çünkü bu genetik bir durumdur. Ancak, erken tanı koyulması, doğum sonrası gerekli desteği ve müdahaleleri planlamak açısından önemlidir. Yengenizin doktoruyla bu konuda detaylı konuşarak en doğru bilgiyi ve yönlendirmeyi alması çok faydalı olacaktır.

Umarım bu bilgiler yardımcı olur. Sağlıklı ve huzurlu bir hamilelik süreci dilerim.

2. Cevap
cevap

Derya

15. haftadan sonra bebeğinizin ense kalınlığı bulguları daha da gelişmiş olduğundan anne karnında tedavi edilmesi oldukça risklidir. Bebeğinizin 2 ile 3 aylık dönemlerinde ancak tedavi edilmesi mümkündür. Bebeğinizin 10. haftadan sonra Down sendromlu olup olmadığı ortaya çıkıyor. Bundan hemen sonra önlem almanız gerekir. İşallah sağlıklı bir doğum geçirirsiniz. Geçmiş olsun.

soru

özcan koçak

05 Mayıs 2024 Pazar

Doktorlar dovn sendromu dediler fakat bebek anne karninda cok hareketli normalmi

Cevap yaz
1. Cevap
cevap

Admin

Özcan Koçak,

Bebeğin anne karnında hareketli olması normal bir durumdur. Down sendromu, genetik bir durumdur ve bebeğin hareketliliği ile doğrudan bir ilişkisi yoktur. Ancak, doktorunuzun tavsiyelerine uymanız ve düzenli kontrollerinizi yaptırmanız önemlidir. Sağlıklı günler dilerim.

Soru Sor / Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Down Sendromu Genetik Midir?

Down Sendromu Genetik Midir?

Popüler İçerikler

Haber Bülteni

Popüler İçerik

Down Sendromu Belirtileri

Down Sendromu Belirtileri

Down Sendromu Kromozom Sayısı Kaçtır?

Down Sendromu Kromozom Sayısı Kaçtır?

Mozaik Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Mozaik Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Down Sendromu Dereceleri Nedir ve Nasıl Belirlenir?

Down Sendromu Dereceleri Nedir ve Nasıl Belirlenir?