Down Sendromu Kan TestiDown sendromu, bir hastalıktan ziyade, bebeğin oluşumu esnasında normalde olması gereken 46 kromozom yerine, 21. kromozomun çift olarak oluşmasından kaynaklanarak toplamda 47 kromozoma ulaşması ile meydana gelen bir durumdur. Down sendromlu çocuklarda görülen farklılıklar arasında çekik gözlü olmak, zeka geriliği, fiziksel gelişimde sorunlar ve öğrenme güçlüğü gibi belirtiler yer alır. Bu durum, ikinci bir 21. kromozomun varlığından kaynaklanır. Ortalama olarak, özellikle otuz beş yaş üstü doğumlarda görülme sıklığı artan bu durum, dünya genelinde yaklaşık olarak her sekiz yüz doğumda bir bebekte görülür. Down Sendromu Kan Testi Nedir?Down sendromu kan testi, anne karnındaki bebekte Down sendromu olup olmadığını anlamak için yapılan bir testtir. Özellikle gebeliğin 10-14. haftaları ve 16-18. haftalarında anneden alınan kan örnekleri ile biyokimyasal tarama yapılır. İlk kan testi olan 10-14. haftalar arasında serbest beta hCG ve PAPP-A, 16-18. haftalarda ise alfa-fetoprotein, beta hCG ve estriol düzeyleri anne kanından ölçülür. Bu yapılan testler, zeka testi değildir. Down Sendromu Kan Testi AşamalarıBu testler iki aşamalı olarak yapılmakta olup, ikisi de annenin kanından alınan veriler ile gerçekleştirilir:
Tarama Testlerinin SonuçlarıBu testler sonucunda aile bireylerine verilen "pozitif" veya "yüksek riskli" terimleri, aslında bebeğinizde Down sendromu var anlamına gelmemektedir. Aynı şekilde "düşük risk" veya "negatif" terimleri de bebeğinizde Down sendromu olmayacağı anlamına gelmez. En iyi olasılıkla bu tarama metotları ve mantığı ile her on Down sendromlu bebekten dokuzu tespit edilecek, ancak bir tanesi doğacaktır. Bu veriler, dünya genelindeki tüm tarama merkezlerinde geçerli bir orandır. Amniosentez ve Diğer YöntemlerDown sendromu kan testleri, bir tarama testi olup, kesinlikle bir tanı testi değildir. Down sendromu için uygulanan yöntemlerden amniyosentez, bilinenin aksine hem mali açıdan hem de gebe sağlığı açısından ekonomik bir yöntem değildir. Amniyosentez yapılan her bin işlemden iki veya beşinde gebelikte kayıplar yaşanmaktadır. Bu nedenle doktorunuz sadece tarama testi yüksek riskli olarak gelen gebeliklerde amniyosentez önerir. Çoğul Gebeliklerde Down Sendromu Kan TestleriDown sendromu kan testleri, çoğul gebeliklerde kullanılmaz. Nedeni, birden fazla bebek olduğunda anneden alınan kanın gereken verileri sağlıklı olarak verememesidir. İki bebeğin gelişimi birbirinden farklı olacağından yanıltıcı olabilir. Yine de çoğul gebeliklerde yapılan NT testleri, ortalama olarak çoğul gebeliklerde on Down sendromu vakasından yedisinde tahmin edilebilmektedir. |
Down sendromu kan testinin nasıl yapıldığı ve sonuçlarının ne anlama geldiği hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorum. Özellikle, bu testlerin pozitif çıkması durumunda nasıl bir yol izlenmesi gerektiği konusunda ne düşünüyorsunuz? Acaba aileler bu durumla nasıl başa çıkabiliyor ve kesin tanı için hangi adımlar atılıyor? Testlerin güvenilirliği hakkında da görüşlerinizi merak ediyorum.
Cevap yazDown Sendromu Kan Testi
Down sendromu tarama testleri, gebelik sırasında anne kanında belirli biyomarkerlerin ölçümü ile yapılır. Bu testler genellikle ilk trimesterde (ilk 13 hafta içinde) ve ikinci trimesterde (14-20 hafta arasında) uygulanır. İlk trimesterde yapılan testler, anne kanındaki beta-hCG ve PAPP-A hormonlarını ölçerken, ikinci trimesterde ise alfa-fetoprotein (AFP), inhibin-A ve estriol ölçülür. Bu testlerin sonuçları, fetüste Down sendromu olma olasılığını belirlemek için kullanılır.
Sonuçların Anlamı
Test sonuçları, pozitif ya da negatif olarak ifade edilir. Pozitif sonuç, fetüste Down sendromu olma olasılığının yüksek olduğunu gösterir, ancak bu kesin bir tanı değildir. Negatif sonuç ise riskin düşük olduğunu gösterir. Ancak, pozitif bir sonuç, kesinlikle Down sendromu olduğu anlamına gelmez; bu nedenle daha ileri testler gereklidir.
Pozitif Sonuç Durumunda İzlenecek Yol
Eğer test sonucu pozitif çıkarsa, ailelerin izleyebileceği birkaç yol vardır. Öncelikle, genetik danışmanlık almak önemlidir. Genetik uzmanı, durumu daha iyi anlamalarına yardımcı olabilir ve kesin tanı için önerilen testleri iletebilir. Amniyosentez veya CVS (Chorionic Villus Sampling) gibi invaziv testler, Down sendromunun kesin tanısını koymak için kullanılabilir. Bu testler, amniyotik sıvı veya plasentadan örnek alarak kromozom analizi yapmayı içerir.
Ailelerin Durumla Başa Çıkma Yöntemleri
Aileler bu durumla başa çıkarken çeşitli destek grupları ve kaynaklardan yararlanabilir. Down sendromu hakkında bilgi edinmek, diğer ailelerle iletişim kurmak ve psikolojik destek almak, bu süreçte önemli adımlardır. Ayrıca, çocuklarının gelişimsel ihtiyaçlarını anlamak ve buna göre eğitim ve terapi olanaklarını araştırmak da faydalı olacaktır.
Testlerin Güvenilirliği
Down sendromu testleri, yüksek oranda güvenilirlik sunmasına rağmen, kesin sonuçlar vermediği unutulmamalıdır. Tarama testleri, bireylerin riskini değerlendirirken, invaziv testler kesin tanı sağlar. Ailelerin test sonuçlarını doktorlarıyla birlikte değerlendirmeleri ve doğru bilgiye ulaşmaları önemlidir. Bu süreçte, bilinçli ve destekleyici bir yaklaşım sergilemek, ailelerin duygusal yüklerini hafifletebilir.