Down sendromu, bir hastalıktan ziyade, bebeğin oluşumu esnasında normalde olması gereken 46 kromozom yerine, 21. kromozomun çift olarak oluşmasından kaynaklanarak toplamda 47 kromozoma ulaşması ile meydana gelen bir durumdur. Down sendromlu çocuklarda görülen farklılıklar arasında çekik gözlü olmak, zeka geriliği, fiziksel gelişimde sorunlar ve öğrenme güçlüğü gibi belirtiler yer alır. Bu durum, ikinci bir 21. kromozomun varlığından kaynaklanır. Ortalama olarak, özellikle otuz beş yaş üstü doğumlarda görülme sıklığı artan bu durum, dünya genelinde yaklaşık olarak her sekiz yüz doğumda bir bebekte görülür.

Down sendromu kan testi, anne karnındaki bebekte Down sendromu olup olmadığını anlamak için yapılan bir testtir. Özellikle gebeliğin 10-14. haftaları ve 16-18. haftalarında anneden alınan kan örnekleri ile biyokimyasal tarama yapılır. İlk kan testi olan 10-14. haftalar arasında serbest beta hCG ve PAPP-A, 16-18. haftalarda ise alfa-fetoprotein, beta hCG ve estriol düzeyleri anne kanından ölçülür. Bu yapılan testler, zeka testi değildir.

Bu testler iki aşamalı olarak yapılmakta olup, ikisi de annenin kanından alınan veriler ile gerçekleştirilir:

Bu testler sonucunda aile bireylerine verilen "pozitif" veya "yüksek riskli" terimleri, aslında bebeğinizde Down sendromu var anlamına gelmemektedir. Aynı şekilde "düşük risk" veya "negatif" terimleri de bebeğinizde Down sendromu olmayacağı anlamına gelmez. En iyi olasılıkla bu tarama metotları ve mantığı ile her on Down sendromlu bebekten dokuzu tespit edilecek, ancak bir tanesi doğacaktır. Bu veriler, dünya genelindeki tüm tarama merkezlerinde geçerli bir orandır.

Down sendromu kan testleri, bir tarama testi olup, kesinlikle bir tanı testi değildir. Down sendromu için uygulanan yöntemlerden amniyosentez, bilinenin aksine hem mali açıdan hem de gebe sağlığı açısından ekonomik bir yöntem değildir. Amniyosentez yapılan her bin işlemden iki veya beşinde gebelikte kayıplar yaşanmaktadır. Bu nedenle doktorunuz sadece tarama testi yüksek riskli olarak gelen gebeliklerde amniyosentez önerir.

Down sendromu kan testleri, çoğul gebeliklerde kullanılmaz. Nedeni, birden fazla bebek olduğunda anneden alınan kanın gereken verileri sağlıklı olarak verememesidir. İki bebeğin gelişimi birbirinden farklı olacağından yanıltıcı olabilir. Yine de çoğul gebeliklerde yapılan NT testleri, ortalama olarak çoğul gebeliklerde on Down sendromu vakasından yedisinde tahmin edilebilmektedir.