Down Sendromu Dereceleri

Down sendromu dereceleri, down sendromu gelişme geriliği, zeka geriliği gibi bir çok sorunları da beraberinde getiren genetik kökenli bir rahatsızlıktır. İnsanlarda genetik olarak 23 çift kromozom bulunmaktadır, her çift kromozomun birisi anneden gelirken, bir diğeri de babadan gelmektedir. Kromozom dizilerinde 21 numaralı kromozomun üç çift bulunması halinde down sendromu oluşmaktadır. Down sendromu her hastada farklı şekillerde ortaya çıkar ve değişik özellikler gösterir, bu özellikler orta dereceden ağır derecelere kadar bir birkaç çeşidi vardır, bunların başında çocuklarda öğrenme problemleri gelmektedir. Down sendromu yaşayan çocukların kendilerine özgü yüz yapıları olmakla beraber, tüm çocuklarda aynı derecede görülmez. Down sendromu yaşayan çocukların genel özellikleri, önden basık yüz hatları, ağızdan taşan dil yapısı, küçük kafa yapısı, ait olduğu ırka uygun olmayan yukarı çekik göz yapısı, alışılmadık olağan dışı kulak yapısı, sert olmayan gevşek kas yapısı, Bir çok down sendromunda rastlanan avuç içinde tek çizgi, geniş el yapısına uygun olmayan kısa parmak yapısı, eklemlerde aşırı bükülgenlik şekilde sıralanabilir. Bütün bu belirtilerin dışında down sendromlu doğan bebeklerin ortalama genel yapı olarak diğer bebeklerden daha cüsseli olmalarına karşılık, doğumdan sonraki dönemlerde gelişimlerinin diğer yaşıt olan bebeklerden daha yavaş olmaları ve boy gelişimlerinin daha yavaş seyretmesi olarak görülse de, bunlara ilave olarak ta bu bebeklerde orta derecede zeka geriliği de olması muhtemeldir. Down sendromu oluşum bakımından üç genetik oluşum yapısı vardır. Down sendromu dereceleri şu şekildedir.

Trizomi 21 sendromu:

Spermin yumurtayı döllediği bölünme esnasında oluşan bir sendromdur. Bütün insanlarda 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur, kromozom dizisindeki 21 numaralı kromozomun, bir çift değilde fazladan bir kromozom daha oluşması sonucunda üç kromozomlu hale gelmesi sonucu, toplam kromozom sayısının 46 kromozom değilde 47 kromozomlu bir hal alması sonunda oluşan bir sendromdur. Bu sendrom türüne trizomi 21, trizomi G veya monogolizm denilmektedir. Trizomi 21 sendromu toplumların genelinde görülme sıklığı ise 800 de birdir, en sık görülen belirtisi ise, zeka ve öğrenme geriliği belirtisidir.

Mozaik down sendromu (Mosaizm):

Trizomi 21 hücrelerinin bazı hücrelerde görünüp bazı hücrelerde görülmemesi durumu, mozaik down sendromu olarak adlandırılır. Yumurtanın döllendikten sonraki bölünme aşamalarında gelişen ve bazı hücrelerin hatalı gelişmesi sonucu ortaya çıkan mozaik down sendromunda, çocuğu zaman bazı hücrelerin normal olmasına karşılık, bazı hücrelerinin üç tane trizomi 21 hücreleri taşıması sonucu, bazı hücreler normal gelişimini tamamlarken trizomi 21 hücrelerinde gelişim yavaş seyreder, mozaik down sendromu trizomi 21 hücrelerinin yoğunluğuna göre farklılıklar gösterebilir, trizomi 21 hücre sayısını ne kadar çok olursa mozaik down sendromu etkilerini de o kadar çok gösterecektir. Mozaik down sendromunun dünya nüfusuna göre oranı %2 gibi bir paya sahiptir.

Robertsonian translokasyon down sendromu:

Genelde nadir görülen translokasyon down sendromunda, fazladan fazladan bulunan 21 numaralı kromozomun diğer bir kromozoma translokasyon biçiminde yapışmış şeklidir, bakıldığı zaman 21 numaralı kromozom iki tane olarak gözlemlenir. Translokasyon down sendromu toplam down sendromu içerisindeki payı %2 - 3 kadardır. Gebeliğin 11. haftasında çok nadir olarak 21 numaralı kromozomun doplikasyonu yani kendini eşlemesi ile de down sendromu görülebilmektedir.

Son Güncelleme : 24.04.2021 02:08:49

• Uzm. Yücel - 24.04.2021 02:08:49