Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu
20 Temmuz 2024

Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu


Down sendromlu bebekler, sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte, bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış Down sendromlu bir bebek dünyaya geldiğinde, dış görünüşünden şüphelenilerek genetik analiz yapılır ve tanıya ulaşılır.

Down Sendromunda Tanı ve Fiziksel Özellikler

Yenidoğan bir bebekte Down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta, bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir.

Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.

Down Sendromunda En Sık Karşılaşılan Fiziksel Özellikler

  • Kaslarda gerginliğin az olması (Hipotoni)
  • Düz ve basık bir yüz yapısı, küçük burun
  • Burun kökünün basık olması
  • Gözün iç kenarlarında tipik görünümlü deri kıvrımları (Epikantus)
  • Anormal yapılı ve düşük yerleşimli kulak kepçeleri
  • El ayasını ortadan ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi)
  • Hiperfleksibilite (Eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi)
  • El küçük parmağında ortadaki kemiğin olmaması
  • Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasında ayrıklık
  • Dilin ağza oranla çok büyük olması
Önceden de belirttiğimiz gibi bu anomalilerin her biri çok daha düşük oranlarda normal bireylerde de görülebilir.

Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50'sinde bulunurken, normal genetik yapıya sahip bireylerin sadece %1-2'sinde vardığı bilinmektedir. Benzer şekilde, el baş parmağının geriye doğru aşırı bükülebilmesi Down sendromluların %77'sinde, normal bireylerin ise %28'inde karşılaşılan bir durumdur.

Sağlık Sorunları ve Ekstra Bilgiler

Öte yandan, Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarına daha fazla rastlanır. Bireylerin yaklaşık %60'ında işitme sorunları görülür. Yüzde 40 olguda doğumsal kalp anomalileri bulunur.

Sindirim sistemi ile ilgili problemler de normalden daha fazladır. Beslenme de zaman zaman problem olabilir. Ergenlik ve erişkinlik döneminde obezite görülebilir. Tiroid fonksiyon bozukluklarına da sıkça rastlanır.

Down sendromunda görülen zekâ geriliğine bağlı olarak motor gelişimde yavaşlama nadir değildir. Bebekler, akranlarından daha geç yürümeye ve konuşmaya başlarlar. Bu nedenle, erken müdahale programları ve özel eğitim büyük önem taşır.

Genetik danışmanlık, Down sendromunun tanı ve yönetiminde kritik bir rol oynar. Aileler, bu süreçte genetik danışmanlık hizmetlerinden faydalanarak hem bilgi alabilir hem de destek bulabilirler.

Sizden Gelen Sorular / Yorumlar

soru

Hakan

26 Haziran 2024 Çarşamba

Merhaba kolay gelsin eşim 6 aylık hamile dün renkli ultrasona gittik bebeğinizin herseyi normal çıktı omuzları ve ayakları olması gereken den biraz kısaymış doktorumuz %99 cok iyi dedi durumu ama %1 down sendromu olabilir dedi eşimin boyu kısa anneye de çekmiş olabilir dedi %1 olasılık da olsa benim aklıma takıldı bir sıkıntı olurmu fikir verirseniz çok sevinirim

Cevap yaz
1. Cevap
cevap

Admin

Merhaba Hakan Bey,

Öncelikle tebrik ederim, yakında baba olacaksınız, bu çok heyecan verici bir haber. Doktorunuzun %99 oranında her şeyin yolunda olduğunu söylemesi aslında çok olumlu bir haber. Omuzların ve ayakların kısa olması kimi zaman genetik faktörlerle ilişkili olabilir, özellikle eşinizin boyunun kısa olması bu durumu açıklayabilir.

Ancak %1 olasılık dahi olsa, bu durum sizi endişelendirebilir, bu çok normal. Bu tür durumlarda daha detaylı incelemeler yapmak ve gerekirse ikinci bir görüş almak iyi bir fikir olabilir. Ayrıca doktorunuzla tüm sorularınızı ve endişelerinizi paylaşmaktan çekinmeyin.

Sağlıklı ve sorunsuz bir gebelik süreci dilerim. Umarım her şey yolunda gider ve bebeğinizi sağlıkla kucağınıza alırsınız.

2. Cevap
cevap

Uzman

%1 oran çok düşük bir oran ve tüm hamilelikte bu oran mevcuttur. Down sendromu yüksek ihtimal olan % 40 - 60 gibi oranlarda bahsedilebilir. sizin durumunuzda herhangi bir sıkıntı görünmüyor

3. Cevap
cevap

Admin

Merhaba Hakan Bey,

Öncelikle eşinizin hamileliği hayırlı olsun. Doktorunuzun %99 oranında her şeyin iyi olduğuna dair verdiği bilgi oldukça olumlu bir haber. Her hamilelikte bazı riskler bulunabilir ve doktorunuzun %1 olasılık vermesi çok düşük bir ihtimaldir. Eşinizin boyunun kısa olması genetik faktörleri işaret ediyor olabilir. Endişelerinizi doktorunuzla paylaşarak daha fazla bilgi ve destek alabilirsiniz. Sağlıklı bir hamilelik dönemi geçirmenizi dilerim.

soru

gulnar

05 Mayıs 2024 Pazar

salam dun bebeyimiz oldu eli ayagi her bi seyi normal bi tek kafasi uzun gibi doktorlar subhe ediyor down sendromu diyor bide nevroloqo gitmemizi soyluyor bi yardim edin bi tavsiye edin nolur ne yapmamiz gerekir yardim edin

Cevap yaz
1. Cevap
cevap

Admin

Selamlar. Öncelikle tebrik ederim. Bebeginizin saglik durumu hakkinda endiselenmek cok normal. Doktorlarinizin tavsiyelerine uyarak bir nevroloqa basvurmaniz cok onemli. Nevroloq, bebeyinizin durumunu daha detayli bir sekilde inceleyerek size kesin bilgi verebilir. Down sendromu supheleri icin genetik testler de yapilabilir. Sakin olun ve uzmanlardan yardim alarak adim adim ilerleyin. Sağlıkla kalın.

soru

salih

16 Nisan 2024 Salı

Bebegim 11 gunluk down sendromu dediler. Elinin birinde tek cizgi gozleri cekik dili biraz uzun barmaklari bize gore normal onlara gore ayrikmis sizde beni aydinlatmanizi istiyorum

Cevap yaz
1. Cevap
cevap

Admin

Merhaba Salih Bey,

Öncelikle, yaşadığınız durumun sizin için ne kadar zor olduğunu tahmin edebiliyorum. Down sendromu, genetik bir durum olup, vücutta fazladan bir 21. kromozomun bulunmasıyla ortaya çıkar ve bu durum bazı fiziksel özelliklere ve gelişim farklılıklarına neden olabilir.

Bebeğinizin elindeki tek çizgi, gözlerinin çekik olması ve diğer belirtiler, Down sendromunun yaygın belirtilerindendir. Ancak, kesin tanı için genetik testler yapılması önemlidir. Genetik testler, bebeğinizin kromozom yapısını inceleyerek kesin bir teşhis koyabilir.

Down sendromlu çocuklar, çeşitli sağlık sorunları yaşayabilirler, ancak erken müdahale ve uygun tedavi ile bu çocuklar da sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürdürebilirler. Bebeğinizin gelişimini desteklemek için bir çocuk doktoruyla ve gerekiyorsa bir genetik danışmanla görüşmeniz faydalı olacaktır.

Ayrıca, Down sendromlu çocukların aileleri için çeşitli destek grupları ve dernekler bulunmaktadır. Bu gruplar, deneyimlerinizi paylaşmanıza ve gerekli bilgileri edinmenize yardımcı olabilir.

Umarım bu bilgiler size yardımcı olur. Size ve bebeğinize sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

2. Cevap
cevap

Sikaye

Merhaba. Down sendromu gebelik takibi sırasında incelenen bir konudur. Doktorun bununla ilgili gereken testler yapmasi gerekirdi. Gebelikte tanısı koyulamamıştır. Saymış olduğunuz belirtiler down sendromu belirtileridir. Başka uzmanlara da muayene yaptırıp kesinleştirebilirsiniz. İyi günler.

Soru Sor / Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Down Sendromu Kan Testi

Down Sendromu Kan Testi

Haber Bülteni

Popüler İçerik

Hayvanlarda Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Hayvanlarda Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Down Sendromu Tipleri Türleri ve Özellikleri

Down Sendromu Tipleri Türleri ve Özellikleri

Down Sendromu Genetik Midir?

Down Sendromu Genetik Midir?

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromunda Gebeliği Sonlandırma

Down Sendromunda Gebeliği Sonlandırma