Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu
15 Mayıs 2024

Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu

Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış down sendromlu bir bebek dünyaya geldiğinde dış görüntüsünden şüphelenilerek genetik analiz yapılır ve tanıya ulaşılır.

Yenidoğan bir bebekte down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir.

Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.

Down sendromunda en sık karşılaşılan fiziksel özellikler
  • Kaslarda gerginliğin az olması (Hipotoni)
  • Düz ve basık bir yüz yapısı, küçük burun
  • Burun kökünün basık olması
  • Gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları (Epikantus)
  • Anormal yapılı ve düşük yerleşimli kulak kepçeleri
  • El ayasını ortana ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi)
  • Hiperfileksibilite (Eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi)
  • El küçük parmağında ortadaki kemiğin olmaması
  • Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasında ayrıklık
  • Dilin ağza oranla çok büyük olması
Önceden de belirttiğimiz gibi bu anomalilerin her biri çok daha düşük oranlarda normal bireylerde de görülebilir.

Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50'sinde bulunurken normal genetik yapıya sahip bireylerin sadece %1-2'sinde vardır. Benzer şekilde el baş parmağının geriye doğru aşırı bükülebilmesi Down sendromluların %77'sinde normal bireylerin ise %28'inde karşılaşılan bir durumdur.

Öte yandan Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarına daha fazla rastlanır. Bireylerin yaklaşık %60'ında işitme sorunları görülür. Yüzde 40 olguda doğumsal kalp anomalileri bulunur.

Sindirim sistemi ile ilgili problemler de normalden daha fazladır. Beslenme de zaman zaman problem olabilir. Ergenlik ve erişkinlik döneminde obezite görülebilir. Tiroit fonksiyon bozukluklarına da sıkça rastlanır.

Down sendromunda görülen zekâ geriliğine bağlı olarak motor gelişimde yavaşlama nadir değildir. Bebekler akranlarından daha geç yürümeye ve konuşmaya başlarlar.

Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu Yorumları

soru

gulnar

05 Mayıs 2024 Pazar

salam dun bebeyimiz oldu eli ayagi her bi seyi normal bi tek kafasi uzun gibi doktorlar subhe ediyor down sendromu diyor bide nevroloqo gitmemizi soyluyor bi yardim edin bi tavsiye edin nolur ne yapmamiz gerekir yardim edin

Cevap yaz
cevap

Admin

05 Mayıs 2024 Pazar

Selamlar. Öncelikle tebrik ederim. Bebeginizin saglik durumu hakkinda endiselenmek cok normal. Doktorlarinizin tavsiyelerine uyarak bir nevroloqa basvurmaniz cok onemli. Nevroloq, bebeyinizin durumunu daha detayli bir sekilde inceleyerek size kesin bilgi verebilir. Down sendromu supheleri icin genetik testler de yapilabilir. Sakin olun ve uzmanlardan yardim alarak adim adim ilerleyin. Sağlıkla kalın.

soru

salih

16 Nisan 2024 Salı

Bebegim 11 gunluk down sendromu dediler. Elinin birinde tek cizgi gozleri cekik dili biraz uzun barmaklari bize gore normal onlara gore ayrikmis sizde beni aydinlatmanizi istiyorum

Cevap yaz
cevap

Sikaye

16 Nisan 2024 Salı

Merhaba. Down sendromu gebelik takibi sırasında incelenen bir konudur. Doktorun bununla ilgili gereken testler yapmasi gerekirdi. Gebelikte tanısı koyulamamıştır. Saymış olduğunuz belirtiler down sendromu belirtileridir. Başka uzmanlara da muayene yaptırıp kesinleştirebilirsiniz. İyi günler.

Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Down Sendromu Belirtileri

Down Sendromu Belirtileri

Editörün Seçtiği

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir?

Haber Bülteni

Popüler İçerik

Down Sendromu Ultrason Bulguları

Down Sendromu Ultrason Bulguları

Down Sendromu El Çizgileri Nasıl Olur?

Down Sendromu El Çizgileri Nasıl Olur?

Down Sendromu Kan Testi

Down Sendromu Kan Testi

Down Sendromu Riski Riskleri ve Sonrası

Down Sendromu Riski Riskleri ve Sonrası

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromu Tedavisi