Down sendromu, genetik bir anomali olan ve genellikle bireylerin fiziksel ve zihinsel gelişiminde çeşitli farklılıklara yol açan bir durumdur. Bu durum, 21. kromozomun üç kopyasının bulunması nedeniyle ortaya çıkar ve bu nedenle "trisomi 21" olarak da adlandırılır. Yeni doğan bebeklerde Down sendromunun belirlenmesi, hem aile hem de sağlık profesyonelleri için önemli bir adımdır. Down Sendromunun BelirtileriYeni doğan bebeklerde Down sendromunun belirti ve bulguları genelde şunlardır:
Bu belirtiler her çocukta aynı şekilde görülmeyebilir ve farklılık gösterebilir. Tanı SüreciDown sendromu genellikle doğumdan hemen sonra fiziksel muayene ile tanınabilir. Ancak kesin tanı, genetik testler ile konulmaktadır. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi gibi prenatal testler, gebelik sırasında Down sendromu riskini değerlendirebilir. Doğumdan sonra ise, kan testleri ile kromozomal analiz yapılabilir. Down Sendromu ile İlişkili Sağlık SorunlarıYeni doğan bebeklerde Down sendromu, bazı sağlık sorunları ile ilişkili olabilir. Bu sorunlar arasında:
Bu sağlık sorunları, erken teşhis ve tedavi ile yönetilebilir. Erken Müdahale ve DestekDown sendromlu çocukların gelişimlerini desteklemek için erken müdahale programları oldukça önemlidir. Bu programlar, fiziksel terapi, konuşma terapisi ve özel eğitim hizmetlerini içerebilir. Ailelerin de bu süreçte desteklenmesi, çocukların gelişimleri açısından kritik bir rol oynamaktadır. Aile Desteği ve Psiko-sosyal EtkilerDown sendromu tanısı alan aileler, çeşitli duygusal zorluklarla karşılaşabilir. Bu süreçte ailelerin birbirlerine ve profesyonellere destek alması önemlidir. Destek grupları, bilgi paylaşımı ve deneyimlerin aktarılması açısından faydalı olabilir. SonuçYeni doğan çocuklarda Down sendromu, özel bir dikkat ve anlayış gerektiren bir durumdur. Erken tanı ve müdahale, çocukların yaşam kalitesini artırabilir. Down sendromu ile ilgili farkındalığın artırılması, hem toplumsal hem de bireysel düzeyde önem taşımaktadır. Aileler, sağlık profesyonelleri ve toplum, bu çocukların potansiyellerini en üst düzeye çıkarabilmek için iş birliği yapmalıdır. Ek Bilgiler |
Merhaba kolay gelsin eşim 6 aylık hamile dün renkli ultrasona gittik bebeğinizin herseyi normal çıktı omuzları ve ayakları olması gereken den biraz kısaymış doktorumuz %99 cok iyi dedi durumu ama %1 down sendromu olabilir dedi eşimin boyu kısa anneye de çekmiş olabilir dedi %1 olasılık da olsa benim aklıma takıldı bir sıkıntı olurmu fikir verirseniz çok sevinirim
Cevap yazMerhaba Hakan Bey,
Öncelikle tebrik ederim, yakında baba olacaksınız, bu çok heyecan verici bir haber. Doktorunuzun %99 oranında her şeyin yolunda olduğunu söylemesi aslında çok olumlu bir haber. Omuzların ve ayakların kısa olması kimi zaman genetik faktörlerle ilişkili olabilir, özellikle eşinizin boyunun kısa olması bu durumu açıklayabilir.
Ancak %1 olasılık dahi olsa, bu durum sizi endişelendirebilir, bu çok normal. Bu tür durumlarda daha detaylı incelemeler yapmak ve gerekirse ikinci bir görüş almak iyi bir fikir olabilir. Ayrıca doktorunuzla tüm sorularınızı ve endişelerinizi paylaşmaktan çekinmeyin.
Sağlıklı ve sorunsuz bir gebelik süreci dilerim. Umarım her şey yolunda gider ve bebeğinizi sağlıkla kucağınıza alırsınız.
%1 oran çok düşük bir oran ve tüm hamilelikte bu oran mevcuttur. Down sendromu yüksek ihtimal olan % 40 - 60 gibi oranlarda bahsedilebilir. sizin durumunuzda herhangi bir sıkıntı görünmüyor
Merhaba Hakan Bey,
Öncelikle eşinizin hamileliği hayırlı olsun. Doktorunuzun %99 oranında her şeyin iyi olduğuna dair verdiği bilgi oldukça olumlu bir haber. Her hamilelikte bazı riskler bulunabilir ve doktorunuzun %1 olasılık vermesi çok düşük bir ihtimaldir. Eşinizin boyunun kısa olması genetik faktörleri işaret ediyor olabilir. Endişelerinizi doktorunuzla paylaşarak daha fazla bilgi ve destek alabilirsiniz. Sağlıklı bir hamilelik dönemi geçirmenizi dilerim.
salam dun bebeyimiz oldu eli ayagi her bi seyi normal bi tek kafasi uzun gibi doktorlar subhe ediyor down sendromu diyor bide nevroloqo gitmemizi soyluyor bi yardim edin bi tavsiye edin nolur ne yapmamiz gerekir yardim edin
Cevap yazSelamlar. Öncelikle tebrik ederim. Bebeginizin saglik durumu hakkinda endiselenmek cok normal. Doktorlarinizin tavsiyelerine uyarak bir nevroloqa basvurmaniz cok onemli. Nevroloq, bebeyinizin durumunu daha detayli bir sekilde inceleyerek size kesin bilgi verebilir. Down sendromu supheleri icin genetik testler de yapilabilir. Sakin olun ve uzmanlardan yardim alarak adim adim ilerleyin. Sağlıkla kalın.
Bebegim 11 gunluk down sendromu dediler. Elinin birinde tek cizgi gozleri cekik dili biraz uzun barmaklari bize gore normal onlara gore ayrikmis sizde beni aydinlatmanizi istiyorum
Cevap yazMerhaba Salih Bey,
Öncelikle, yaşadığınız durumun sizin için ne kadar zor olduğunu tahmin edebiliyorum. Down sendromu, genetik bir durum olup, vücutta fazladan bir 21. kromozomun bulunmasıyla ortaya çıkar ve bu durum bazı fiziksel özelliklere ve gelişim farklılıklarına neden olabilir.
Bebeğinizin elindeki tek çizgi, gözlerinin çekik olması ve diğer belirtiler, Down sendromunun yaygın belirtilerindendir. Ancak, kesin tanı için genetik testler yapılması önemlidir. Genetik testler, bebeğinizin kromozom yapısını inceleyerek kesin bir teşhis koyabilir.
Down sendromlu çocuklar, çeşitli sağlık sorunları yaşayabilirler, ancak erken müdahale ve uygun tedavi ile bu çocuklar da sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürdürebilirler. Bebeğinizin gelişimini desteklemek için bir çocuk doktoruyla ve gerekiyorsa bir genetik danışmanla görüşmeniz faydalı olacaktır.
Ayrıca, Down sendromlu çocukların aileleri için çeşitli destek grupları ve dernekler bulunmaktadır. Bu gruplar, deneyimlerinizi paylaşmanıza ve gerekli bilgileri edinmenize yardımcı olabilir.
Umarım bu bilgiler size yardımcı olur. Size ve bebeğinize sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Merhaba. Down sendromu gebelik takibi sırasında incelenen bir konudur. Doktorun bununla ilgili gereken testler yapmasi gerekirdi. Gebelikte tanısı koyulamamıştır. Saymış olduğunuz belirtiler down sendromu belirtileridir. Başka uzmanlara da muayene yaptırıp kesinleştirebilirsiniz. İyi günler.