Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu, bireylerin 21. kromozomunun trisomi ile karakterize edilen genetik bir durumdur. Bu durum, fiziksel gelişim, bilişsel işlev ve sağlık sorunları üzerinde etkili olabilir. Belirtileri arasında fiziksel özellikler, gelişimsel gecikmeler ve çeşitli sağlık sorunları yer alır. Erken tanı ve müdahale, bireylerin yaşam kalitesini arttırmada önemlidir.
Down Sendromu Belirtileri
22 Eylül 2024

Down Sendromu Nedir?


Down sendromu, bireylerin 21. kromozomunun trisomi (üçlü) durumuyla karakterize edilen genetik bir durumdur. Bu durum, genellikle fiziksel gelişim, bilişsel işlev ve belirli sağlık sorunları üzerinde etkili olabilir. Down sendromlu bireylerin belirli fiziksel özellikleri ve gelişimsel gecikmeleri olabilmektedir.

Down Sendromunun Belirtileri


Down sendromunun belirtileri, bireyler arasında değişiklik gösterebilir, ancak genel olarak aşağıdaki özellikler gözlemlenir:
  • Yüzde düzleşme: Özellikle burun kökü, düz bir yapıya sahiptir.
  • Gözlerde badem şeklinde bir görünüm: Göz kapakları, içe doğru kıvrılarak tipik bir görünüm oluşturur.
  • Düşük kas tonusu (hipotonik): Doğumdan itibaren kaslarda gevşeklik söz konusudur.
  • Özellikle kısa boy: Down sendromlu bireyler genellikle akranlarına göre daha kısa boyludur.
  • El yapısı: Ellerde kısa parmaklar ve tek çizgili avuç içi (simian çizgisi) görülebilir.
  • Gelişimsel gecikmeler: Motor becerileri, dil gelişimi ve sosyal etkileşimde gecikmeler yaşanabilir.

Fiziksel Belirtiler


Down sendromu, bireylerin fiziksel görünümünde belirgin değişikliklere yol açabilir. Bu değişiklikler, genellikle aşağıdaki özellikleri içerir:
  • Başın arka kısmında düzleşme (brahicephaly).
  • Kulakların düşük yerleşimi ve anormal şekli.
  • İnce, kısa boyun.
  • El ve ayaklarda küçük boyut ve genişlik.

Gelişimsel Belirtiler

Down sendromu olan çocuklar, bilişsel ve motor becerilerde gecikmeler yaşayabilir. Bu durum, genellikle aşağıdaki alanlarda kendini gösterir:
  • Motor beceriler: Oturma, yürüme ve koşma gibi temel motor becerileri genellikle gecikir.
  • Dil gelişimi: Konuşma ve iletişim becerileri, akranlarına göre daha yavaş gelişir.
  • Sosyal etkileşim: Sosyal becerilerde gecikmeler olabilir; bu da sosyal ilişkileri etkileyebilir.

Sağlık Sorunları

Down sendromu, belirli sağlık sorunları ile ilişkilidir. Bu sağlık sorunları, bireylerin yaşam kalitesini etkileyebilir ve genellikle şunları içerir:
  • Kalp hastalıkları: Down sendromlu bireylerin yaklaşık %40'ının doğuştan kalp hastalığı bulunmaktadır.
  • Görme ve işitme sorunları: Bu bireylerde göz hastalıkları ve işitme kaybı yaygındır.
  • Tiroid sorunları: Hipotiroidizm gibi tiroid rahatsızlıkları sık görülmektedir.

Sonuç

Down sendromu, bireylerin yaşamını etkileyen genetik bir durumdur. Belirtileri arasında fiziksel özellikler, gelişimsel gecikmeler ve sağlık sorunları yer alır. Erken tanı ve müdahale ile Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir ve potansiyelleri en üst düzeye çıkarılabilir. Eğitim, aile desteği ve uygun sağlık hizmetleri, bu bireylerin sosyal ve duygusal gelişiminde kritik bir rol oynamaktadır.

Ekstra Bilgiler

Down sendromu hakkında daha fazla bilgi edinmek isteyen bireyler, genetik danışmanlık hizmetlerinden yararlanabilir. Ayrıca, birçok dernek ve kuruluş, Down sendromu olan bireyler ve aileleri için destek ve kaynaklar sağlamaktadır. Eğitim kurumları, Down sendromlu bireylerin ihtiyaçlarına uygun özel programlar ve destek hizmetleri sunarak, onların sosyal entegrasyonunu ve gelişimini teşvik etmektedir.

Yeni Soru Sor / Yorum Yap
şifre
Sizden Gelen Sorular / Yorumlar
soru
nazli 30 Mayıs 2024 Perşembe

Ben 35haftalık gebeyim vebegimin bacak boyu 33haftada. Down sendromu olma riski nedir. Lütfen bana cvp verin

Cevap yaz
1. Cevap
cevap
Admin

Merhaba Nazli Hanım,

Öncelikle endişelerinizi anlıyorum. Bebeklerin bacak boyu ölçüleri bazı farklılıklar gösterebilir ve bu tek başına Down sendromu riskini belirlemek için yeterli bir gösterge değildir. Down sendromu riskini değerlendirmek için genellikle bir dizi test ve ultrason bulgularına bakılır. Bu konuda en doğru ve güvenilir bilgiyi doktorunuzdan alabilirsiniz. Size ve bebeğinize sağlıklı günler dilerim.

2. Cevap
cevap
Ülfer

Bazen ultrason da görülen gibi olmuyor bebeğin zeka testi yapıldıysa eğer bir sorun olsaydı yapılan testlerde çıkardı şuan için bir sıkıntıya kapılmayınız.

3. Cevap
cevap
aysun

Hic endişe etmeyin dowm sendromunun bir çok belirrisi var benim hamileligim boyunca bacak boyu iki hafta geriden geldi. Dowm sendromundan şuphelenildi şu an 10 aylik bir oglum var Allahima şukur sapasaglam sadece yaptiginiz stres size kar kaliyor ve bebeginiz etkileniyor tevekkul etmek lazim

soru
Büşra 04 Mayıs 2024 Cumartesi

Benim kardesimee de doum sendromlu diyorlar ama gidip test yapmaktan korkuyoruz herseyi normal sadece göz cecekikligi benziyor diyorlar

Cevap yaz
1. Cevap
cevap
Admin

Sevgili Büşra,

Korkularınızı anlıyorum, ancak kesin bir teşhis koymak ve doğru bilgiye sahip olmak için test yaptırmanız çok önemli. Uzman bir doktordan yardım alarak gerekli testleri yaptırmanız, kardeşinizin sağlığı ve geleceği için en doğru adım olacaktır. Sağlıklı günler diliyorum.

2. Cevap
cevap
Mervegul

Iyi günler büşra hanım eğer böyle bir endişeniz varsa bi an önce test yaptırmalısınız ona göre davranmayı ve şoku bi an önce atlatmayı isteyin. Çünkü gecikmiş tedavi bebeğin zamanı için çok önemli bilinçsiz yapilan herşey ona zarar verebilir.

Çok Okunanlar
Down Sendromu Nedir?
Down Sendromu Nedir?
Haber Bülteni
Popüler İçerik
Down Sendromu Burun Kemiği Nasıl Olur?
Down Sendromu Burun Kemiği Nasıl Olur?
Down Sendromu Tipleri Türleri ve Özellikleri
Down Sendromu Tipleri Türleri ve Özellikleri
Mozaik Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Mozaik Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Down Sendromu Hikayeleri
Down Sendromu Hikayeleri
Down Sendromu Eğitimi
Down Sendromu Eğitimi