Down sendromu, genetik bir farklılık olarak bireylerin vücutlarında ve gelişimlerinde çeşitli belirtilerle kendini gösterir. Gebelik anında veya doğum sırasında tanımlanabilir. Yeni doğan bebeklerde bu rahatsızlığı taşıyıp taşımadıkları bazı fiziksel ve gelişimsel özelliklerle anlaşılabilir.

Down sendromlu bebekler, çeşitli karakteristik fiziksel özellikler gösterirler. Bu bebeklerin yüz yapıları diğer çocuklara göre farklıdır. Başları daha küçük ve arka kısmı yassıdır. Enseleri geniş ve kısa olabilir. Gözleri birbirinden ayrık ve çekik görünümlüdür. Kulakları, kafaya göre daha küçük olabilir. Burun yapıları köklere doğru basık, ense boğumludur. Elleri geniş yapılı ve tek çizgilidir, parmakları tombul ve kısa görünümlüdür. Vücut yapıları da tıknaz ve kısadır. Zekâ seviyeleri diğer çocuklara göre daha düşük olabilir. Bu çocukların doğumla birlikte tedavi altına alınması, erken ölümlerin önüne geçerek daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayabilir.

Down sendromlu çocuklar, göz kenarlarındaki eğik göz çizgileri ve basık kemerli burunlarıyla dikkat çekerler. Boyları genellikle diğer çocuklara göre daha kısadır. Avuçlarının ikisinde veya yalnızca birinde tek el çizgisi bulunabilir. Ağızdan sarkacak derecede genişlemiş bir dil, kısa boyun, göz iris tabakasında beyaz benekler, ayaktaki başparmakla yanda bulunan parmağın açıklığının fazla olması, kalp kusurları görülebilir. Karın bölgesi gevşek yapılı ve bombelidir. Bunun yanında eldeki beşinci parmakta esneklik, dirsek bölgesinde yüksek döngü ve zekâ geriliği karakteristik özellikler arasındadır. İlk başlarda kaslarda gevşeklik olması sebebiyle bebeklerin başlarını tutamama, yürüme ve oturma sorunları olabilir. Ancak bu işlevlerini uygulanacak tedavilerle geri kazanabilirler. Bu fiziksel farklılıklar, sağlık sorunu yaratmaz, ancak hastalığın daha kolay teşhisine yardımcı olur.

Down sendromlu çocukların %80'i kas gevşekliği sorunu yaşar. Bu nedenle yürüme, oturma, başlarını tutabilme gibi becerileri daha geç öğrenirler. Öğrenme güçlüğü çektikleri bir yaşından sonra anlaşılabilir. Cümle kurabilme yeteneğine 2-3 yaşlarında ulaşabilirler. Bazı hallerde bu daha uzun bir zamana yayılabilir. Alınacak özel eğitimlerle bu becerileri kazanmaları daha çabuk gerçekleşir.

Down sendromlu çocukların zekâ seviyeleri birbirinden farklı özellikler gösterebilir. Bebeklik dönemlerinde zekâ seviyeleri, diğer çocuklara yakındır ancak ilerleyen dönemlerde sıkıntılar artabilir. Erken dönem çocukluk çağlarında zekâ geliştiren eğitimler sayesinde, becerileri ve zekâ düzeylerinde gelişmeler meydana gelebilir. Bu sayede yaşam kalitelerini artıran, normal insanlar düzeyine yakın bir yaşam sürebilirler. Özel eğitim ve destekle bu çocukların potansiyellerini en üst düzeye çıkarmak mümkündür.

Down sendromlu çocukların gelişimini desteklemek için şu önerilere dikkat edilmelidir:

Bu bilgiler ışığında, Down sendromlu bireylerin hayat kalitesini artırmak ve topluma daha iyi entegre olmalarını sağlamak mümkündür.