downsendromu.gen.tr
Down Sendromu

Ana Sayfa | Soru Cevaplar | Yeni Makale Ekle | En Son Yapılan Yorumlar











Down Sendromu Ultrason Bulguları

Gebelikte (Hamilelikte) Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu veya halk arasındaki adlandırması ile mongol bebek durumu zeka geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmibirinci kromozomun 3 tane olması ile karakterizedir. Down sendromu hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Down sendromunun gebelik sırasında tanısı için başlıca kullanılan yöntemler ikili, üçlü, dörtlü test,ense kalınlığı gibi prenatal tarama testleridir. Ultrason bu konuda ikinci planda gelmektedir çünkü tarama testleri ultrasondan daha duyarlıdır. Tarama testleri ortalama olarak down sendromunlu bebekleri %80 oranında tespit edebilir ancak down sednromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 30'unda ultrasonla tespit edilebilen yapısal anormallikler vardır. Yani down sendromlu bebeklerin büyük bir bölümü ultrasonografi ile normal görünür ve tespit edilebilecek herhangi bir anormallik göstermez.

Down sendromlu bebeklerde gebelik ultrasonografisinde izlenebilen "major anomaliler" :

- Özellikle ventriküler septal defekt olmak üzere kalp odacıkları arasında delikler görülebilir
- Hafif ventrikülomegali
- Duedonal atrezi
- Artmış ense kalınlığı
- Kistik higroma
- Hidrops fetalis

15-20 gebelik haftaları arasında down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40-50'sinde artmış ense kalınlığı ( ≥6mm) saptanabileceği bildirilmiştir. 11-14 haftalar arasında da ense kalınlığı down sendromu açısından bir risk faktörüdür. 20 haftadan sornra daha ileri haftalarda bu kalınlık düzelebilmektedir ve sensitivitesi azalmaktadır.
Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40'ında kalp anomalisi bulunur.

Down Sendromu Ultrason Bulguları

"Soft marker" denilen belirtiler ultrasonda down sendromlu bebeklerde izlenmekle beraber normal fetuslarda da sıklıkla görülen belirtilerdir. Bunlar: - Kısa humerus (kısa üst kol kemiği)
- Kısa femur (kısa üst bacak kemiği)
- Ekojenik intrakardiyak fokus (kalpte parlaklık)
- Ekojenik barsak
- Pyelektazi (Böbrekte genişleme)
- Küçük parmak orta falanks kemiğinde hipoplazi
- Ayak başparmağında ayrıklık (sandal gap belirtisi)
- Burun kemiği yokluğu (hipoplazi)
- Kulak uzunluğunun az olması
- İliak açı genişliği

Soft markerlar down sendromlu fetuslarda daha sık görülmekle beraber normal fetusların da %11-17'sinde izlendiği saptanmıştır. Özellikle birden fazla soft marker birden izlendiğinde down sendromu (veya aneuploidi) riski daha fazla artmaktadır.Ancak hangi soft markerların ne amaçla kullanılacağı konusu tartışmalıdır çünkü spesifitesi düşük olan soft markerların gereğinden fazla önemsenmesinin ailede gereksiz stres yaratabileceği ve belki de gereksiz girişimler sonucu normal bebeklerin kaybedilmesine sebep olabileceği konusunda görüşler vardır. Bu nedenle soft markerlardan ziyane yukarıda bahsedilen "major anomaliler" ve tarama testleri daha ön planda tutulmaktadır down sendromu tanısında.

İkili, üçlü, dörtlü test gibi prenatal tarama testlerinde risk saptandığında kesin tanı için cvs veya amniosentez (su alınması) önerilmektedir. Prenatal tarama testleri normal çıkan fakat ultrasonda down sendromu açısından risk saptanan gebelikler için de amniosentez önerilmektedir. Tabi amniosentez işleminin de bazı riskleri olduğu için yapılıp yapılmaması konusunda başlıca karar yine ailenindir.

Yayınlanma Tarihi : 22.1.2013 16:06:53

Down Sendromu Ultrason Bulguları Yorumları
İsminiz 
Yorumunuz 
Güvenlik 
 Kırmızı renk ile yazılan sayıyı girin
   

Yorum Yapılmış "Down Sendromu Ultrason Bulguları"


İlginizi Çekebilecek Diğer Yazılar

Down Sendromu Derneği

Down Sendromu Derneği; Genetik bir farklılık olup, bir kromozom anomalisi hastalığıdır. Yani normal bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı kırk altı iken DS' lerde ise bu sayı üç adet 21. kromozom olmasından ötürü kırk yedi a...

Down Sendromu Nedir

Down sendromu nedir sorusunun cevabını merak ediyorsanız, yazımızı okumanızı tavsiye ederiz. Down sendromu, insanlarda bulunan genetik yapıdaki düzensizlik sonucunda, 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozom bulunması sebebiyle ya...

Down Sendromu Riski

Down sendromu riski: Down sendromu insan vücudunda bulunan kromozomların farklılığından dolayı meydana gelen kalıcı rahatsızlıktır. Genlerden gelen farklılık olduğu için kalıcı rahatsızlık olarak bilinir. Down sendromu çocukların...

Down Sendromu Özellikleri

Down sendromu özellikleri, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumudur. Bu durum  sonucu olarakta ortaya çıkan bir hastalık değil, sadece genetik bir farklılıktır. Down sendro...

Yenidoğan Down Sendromu

Yenidoğan Down Sendromu, insanoğlun 23 çift genetik kromozom kodlaması vardır. 21. kromozomun iki yerine 3 tane olması sonucunda, fetusta anormallikler meydana gelir ve buna down sendromu denilir. Daha çok ileri yaşlardaki anne ve...

Hayvanlarda Down Sendromu

Hayvanlarda Down Sendromu, Bir doğum eksikliği (defekti) olan down sendromu hastalığı genellikle insanlarda teşhis edilse nadiren de olsa hayvanlarda da teşhis edilebilmektedir. Down sendromunda 21. kromozomda aslında her zamanki...

Tüp Bebekte Down Sendromu Riski

Tüp Bebekte Down Sendromu Riski, İngiliz bilim adamlarının son yıllarda 30'u aşkın çift üzerinde yaptığı kapsamlı araştırmanın sonucuna göre tüp bebek tedavisi sırasında kullanılan ve  yumurtalıkları uyaran ilaçların, uygulandıkla...

Down Sendromu Çocuklar

Down sendromu çocuklar, açısından anne karnında oluşan genetik bir hastalıktır. Genetik farklılık nedeniyle 21. kromozom çiftinde bulunan bir fazla kromozom nedeniyle çocuklar down sendromlu olarak dünyaya gelmektedir. Bu rahatsız...

Down Sendromu Hikayeleri

Çoğumuz down sendromu nedir bilmezken birden baktık ki hayatımızda down sendromlu bir üye. Başta çok üzüldük. Günlerce düşündük nasıl olacak üstesinden gelebilecek miyiz diye.Hatta aklımızdan "Aldırsak  mı acaba?" diye düşünceleri...

Down Sendromu Kalıtsal Mıdır

Down Sendromu Kalıtsal Mıdır, İnsanda genetik bir düzensizlik sonucu ortaya çıkan 21. kromozoma sahip olmaya down sendromu denir. Down sendromu genetik bir farklılıktır. Hastalık değildir. Her 800 doğumda bir görülür. Ülkemizde ya...















Gizlilik İlkeleri | Güvenlik İlkeleri | İletişim | Site Haritası | Yardım Forumları

Down Sendromu, Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır. Kopyalayanlar hakkında yasal işlem yapılacaktır. Sitede yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.

Aralık - 2017