Down Sendromu Tipleri

Down Sendromu Tipleri

Down sendromu tipleri, ;Down sendromu trizomi-21 Trizomi 21 (47 XX+21); mayoz bölünme esnasında ortaya çıkan kromozomun ayrılmama sebebiyle ortaya çıkan fazladan oluşan 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde oluşan fazla 21 ile bir kromozom kümesinde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen şeklidir.

Mozaizm;

Trizomi 21'in vücuttaki hücrelerinin birkaçında görülmesi birkaçında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46XX/47XX+21) şeklinde gösterilip hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık mozaizmin yoğunluğuna göre farklı şekillerde görülebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok taşır. Mozaik Down sendromu %1-2 oranında bir görülme oranına sahiptir.

Robertsonian tip translokasyon;

Down sendromunda fazladan olan 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45 XXt(14;21) şeklinde gösterilmekte ama 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom izlenilmektedir. Veya izo kromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45 XXt(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları toplamda görülen Down sendromunda %2-3 oranlık bir paya sahiptir.


21. kromozomun duplikasyonu;

Azda olsa 21. kromozomun duplikasyonu (kendini birleştirmesi) ile de Down sendromu gözlenebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genlerin özelliklerini taşımasa da parça şeklinde gözlemlenir ve hastalığı açıklar. Karyotip(46 XXdup(21q))şeklindedir.

Down Sendromu Tipleri Yorumları

şifre Kırmızı sayıyı girin

0 Yorum Yapılmış "Down Sendromu Tipleri"
Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
Down Sendromu Dereceleri
Down Sendromu Dereceleri
Down sendromu dereceleri, down sendromu gelişme geriliği, zeka geriliği gibi bir çok sorunları da beraberinde getiren genetik kökenli bir rahatsızlıktır. İnsanlarda genetik olarak 23 çift kromozom bulunmaktadır, her çift kromozomun birisi anneden gel...
Down Sendromu Özellikleri
Down Sendromu Özellikleri
Down sendromu özellikleri, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumudur. Bu durum sonucu olarakta ortaya çıkan bir hastalık değil, sadece genetik bir farklılıktır. Down sendromu vücuttaki yapısal...
Down Sendromu Burun Kemiği
Down Sendromu Burun Kemiği
Down sendromu burun kemiği, Down sendromunun tanısında burun kemiğinin gelip gelişmediği çok önemlidir. Burun kemiğinin gelişimi ve gelişme seviyesi normal boyutlarda olması gerekenden daha eksik bir gelişme göstermesi Down sendromu tanısını güç...
Down Sendromu Hikayeleri
Down Sendromu Hikayeleri
Çoğumuz down sendromu nedir bilmezken birden baktık ki hayatımızda down sendromlu bir üye. Başta çok üzüldük. Günlerce düşündük nasıl olacak üstesinden gelebilecek miyiz diye.Hatta aklımızdan "Aldırsak mı acaba?" diye düşüncelerimiz geçti. Günlerce ...
Down Sendromu Ultrason Bulguları
Down Sendromu Ultrason Bulguları
Gebelikte (Hamilelikte) Down Sendromu Belirtileri Down sendromu veya halk arasındaki adlandırması ile mongol bebek durumu zeka geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmibirinci kromozomun 3 tane olması ile karakteri...
Down Sendromu Kan Testi
Down Sendromu Kan Testi
Down Sendromu kan testi, Down sendromu bir hastalıktan ziyade bebeğin oluşumu esnasında normalde olması gereken kromozom sayısı olan 46 kromozom yerine 21. kromozomun çift olarak oluşmasından kaynaklanarak 47 kromozoma ulaşması ile meydana gelen bir ...
Tüp Bebekte Down Sendromu Riski
Tüp Bebekte Down Sendromu Riski
Tüp Bebekte Down Sendromu Riski, İngiliz bilim adamlarının son yıllarda 30'u aşkın çift üzerinde yaptığı kapsamlı araştırmanın sonucuna göre tüp bebek tedavisi sırasında kullanılan ve yumurtalıkları uyaran ilaçların, uygulandıkları yumurtanın geneti...
Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Mozaik down sendromu, Çevremizde gördüğümüz down sendromlu bireylerin aslında rahatsızlıklarının hepsinin aynı düzeyde olduğunu sanırdık. Ama gelişen teknoloji ve tıp alanındaki bilimsel çalışmalar down sendromunun genetik yapısının anne ve babadan a...
Hayvanlarda Down Sendromu
Hayvanlarda Down Sendromu
Hayvanlarda Down Sendromu, Bir doğum eksikliği (defekti) olan down sendromu hastalığı genellikle insanlarda teşhis edilse nadiren de olsa hayvanlarda da teşhis edilebilmektedir. Down sendromunda 21. kromozomda aslında her zamanki gibi iki kopya yerin...
Down Sendromu Kromozom Sayısı
Down Sendromu Kromozom Sayısı
Down sendromu kromozom sayısı, genetik olarak gelişen yapısal ve fonksiyonel bir bozukluk olan down sendromu bir tür kromozom anomalisidir. Sendrom daha anne karnında iken ya da doğum anında tespit edilebilmektedir. Her 1000 doğumda 1 çocukta rastlan...
Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar
Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar
Down sendromu kaç yaşına kadar yaşar, down sendromlu kişi, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının normal olmaması durumunda ortaya çıkan genetik bir anormalliktir. İnsanın karakterini, yapısını oluşturan genler bu kromozomların üzerinde yer almaktad...
Down Sendromu Riski
Down Sendromu Riski
Down sendromu riski: Down sendromu insan vücudunda bulunan kromozomların farklılığından dolayı meydana gelen kalıcı rahatsızlıktır. Genlerden gelen farklılık olduğu için kalıcı rahatsızlık olarak bilinir. Down sendromu çocukların fiziksel gelişimi ve...
Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu
Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu
Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış do...
Down Sendromu Eğitimi
Down Sendromu Eğitimi
Öğrenme ve kavrama yeteneği kısıtlı olan DS’lu çocukların ileride olabildiğince bağımsız, topluma ve kendilerine yararlı, mutlu ve üretken bir yaşam sürebilmeleri ve çevrelerine getirecekleri yükün en aza indirilebilmesi için özel ilgi ve eğitime ger...
Down Sendromu Tedavisi
Down Sendromu Tedavisi
Down sendromunda, Bilinen en gerçeksi bilgi şu anda hastaların her hangi bir operasyonla tedavi edilemeyeceğidir. Kalıtımsal olarak doğuştan gelen ve kromozom anormalliğinden kaynaklanan bu hastalıkta tıp şuan için kesin tedavi yolları bulamamıştı...
Down Sendromu Belirtileri
Down Sendromu Belirtileri
Down sendromu belirtileri vücudun pek çok yerinde görülebilir. Gebelik anında veya doğum sırasında hastalık tanımlanabilir.  Yeni doğan bebekler bu rahatsızlığı taşıyorlarsa görünümlerinde bazı farklılıklar gözlemlenir.Down sendromlu bebeklerdek...
Down Sendromu Nedir
Down Sendromu Nedir
Down sendromu nedir sorusunun cevabını merak ediyorsanız, yazımızı okumanızı tavsiye ederiz. Down sendromu, insanlarda bulunan genetik yapıdaki düzensizlik sonucunda, 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozom bulunması sebebiyle yaşanan bir durumdur. ...
Down Sendromu Dereceleri
Down Sendromu Dereceleri
Down sendromu dereceleri, down sendromu gelişme geriliği, zeka geriliği gibi bir çok sorunları da beraberinde getiren genetik kökenli bir rahatsızlıktır. İnsanlarda genetik olarak 23 çift kromozom bulunmaktadır, her çift kromozomun birisi anneden gel...
Down Sendromu Özellikleri
Down Sendromu Özellikleri
Down sendromu özellikleri, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumudur. Bu durum sonucu olarakta ortaya çıkan bir hastalık değil, sadece genetik bir farklılıktır. Down sendromu vücuttaki yapısal...
Down Sendromu Burun Kemiği
Down Sendromu Burun Kemiği
Down sendromu burun kemiği, Down sendromunun tanısında burun kemiğinin gelip gelişmediği çok önemlidir. Burun kemiğinin gelişimi ve gelişme seviyesi normal boyutlarda olması gerekenden daha eksik bir gelişme göstermesi Down sendromu tanısını güç...
Down Sendromu Hikayeleri
Down Sendromu Hikayeleri
Çoğumuz down sendromu nedir bilmezken birden baktık ki hayatımızda down sendromlu bir üye. Başta çok üzüldük. Günlerce düşündük nasıl olacak üstesinden gelebilecek miyiz diye.Hatta aklımızdan "Aldırsak mı acaba?" diye düşüncelerimiz geçti. Günlerce ...
Down Sendromu Ultrason Bulguları
Down Sendromu Ultrason Bulguları
Gebelikte (Hamilelikte) Down Sendromu Belirtileri Down sendromu veya halk arasındaki adlandırması ile mongol bebek durumu zeka geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmibirinci kromozomun 3 tane olması ile karakteri...
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri
Down sendromlu el çizgileri tipik olarak karşımıza down sendromunun bir belirtisi olarak çıkmaktadır. Genetik bir farklılığın sonunda kişideki 21. kromozom çiftinin 1 fazla kromozoma sahip olması sonucunda ortaya çıkan down sendromu, kişide ba...
Down Sendromu ve Gebelik Sonlandırma
Down Sendromu ve Gebelik Sonlandırma
Down Sendromu Gebelik Sonlandırma, bebek bekleyen çiftlerin bir nevi korkulu rüyası olan bir durumdur. Normal insanlarda 23 çift olan kromozom sayısının genetik özelliklere bağlı olarak bir adet sekmesi ile bir
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Anne karnında down sendromu belirtileri; down sendromu genetik bir farklılıktır. Halk arasında down sendromu mongol Bebek durumu olarakta bilinmektedir. Down sendromu kromozomsak bir durumdur ve zeka geriliği durumu yaşanmaktadır. 21. kromozom...
Down Sendromu Genetik Mi
Down Sendromu Genetik Mi
Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromu hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin normalde 46 olması gerekirken 46 yerine fazladan bir kromozoma yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. İnsan vücudunu oluşturan hüc...
Down Sendromu
Down Sendromu
Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya ...

 

Down Sendromu Burun Kemiği
Down Sendromu Özellikleri
Down Sendromu Tipleri
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu ve Gebelik Sonlandırma
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Down Sendromu Dereceleri
Down Sendromu Genetik Mi
Down Sendromu Kan Testi
Tüp Bebekte Down Sendromu Riski
Mozaik Down Sendromu
Hayvanlarda Down Sendromu
Down Sendromu Kromozom Sayısı
Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar
Down Sendromu Riski
Down Sendromu Hikayeleri
Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu
Down Sendromu Eğitimi
Down Sendromu Tedavisi
Down Sendromu Belirtileri
Down Sendromu Ultrason Bulguları
Down Sendromu Nedir
Down Sendromu
Popüler İçerik
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri
Down sendromlu el çizgileri tipik olarak karşımıza down sendromunun bir belirtisi olarak çıkmaktadır. Genetik bir farklılığın sonunda kişideki 21. kro...
Down Sendromu ve Gebelik Sonlandırma
Down Sendromu ve Gebelik Sonlandırma
Down Sendromu Gebelik Sonlandırma, bebek bekleyen çiftlerin bir nevi korkulu rüyası olan bir durumdur. Normal insanlarda 23 çift olan kromozom sayısın...
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Anne karnında down sendromu belirtileri; down sendromu genetik bir farklılıktır. Halk arasında down sendromu mongol Bebek durumu olarakta bilinmektedi...
Down Sendromu Genetik Mi
Down Sendromu Genetik Mi
Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromu hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin normalde 46 olması gerekirken 46 ...
Down Sendromu
Down Sendromu
Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyone...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları Sosyal Medya
Down Sendromu Eğitimi
Down Sendromu Tedavisi
Down Sendromu Belirtileri
Down Sendromu Ultrason Bulguları
Down Sendromu Nedir
Down Sendromuuu
7 Yaşında Down Sendromu Belirtileri
Sağlık
Doen Sendromu Azligi
Down Sendromu
Gizlilik İlkeleri
Güvenlik İlkeleri
Down Sendromu Forumları
Bizimle İletişime Geçin
Site Haritası
Facebook
Twitter
Google+
Pinterest
Instagram
Son Forum Konuları
Down Sendromuuu
7 Yaşında Down Sendromu Belirtileri
Sağlık
Doen Sendromu Azligi
Down Sendromu
Yardım Sayfaları
Gizlilik İlkeleri
Güvenlik İlkeleri
Down Sendromu Forumları
Bizimle İletişime Geçin
Site Haritası
Sosyal Medya
Facebook
Twitter
Google+
Pinterest
Instagram
Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Ağustos - 2018