Down Sendromu ve Burun Kemiği Gelişimi Down sendromunun tanısında burun kemiğinin gelişimi ve varlığı oldukça önemlidir. Burun kemiğinin normal boyutlarda olmaması ve eksik gelişim göstermesi, Down sendromu tanısını güçlendiren bir faktördür. Down sendromu, doğum öncesi dönemde gebelik sırasında yapılan testlerle anlaşılabilen bir olgudur. Bu nedenle, herhangi bir risk faktörü içermeyen gebeliklerde bile hastalığın olup olmadığının taranması için prenatal dönemde çeşitli testler uygulanmaktadır. Prenatal Testler Prenatal testler arasında:
USG ve kan testleri sayesinde dünyada yüzde doksanın üzerinde Down sendromu vakaları tespit edilebilmektedir. Bu nedenle risk taşıyıp taşımadığına bakılmaksızın, bebeğin gelişim sürecindeki ilerleyişine göre Down sendromu testleri hekimler tarafından istenmektedir. Down Sendromu ve Burun Kemiği 2007 yılında yayınlanan Amerikan Kadın Doğum Birliği'nin rehber görüşü, Down sendromu vakalarının görülme riskini yaş ve cinsiyete göre tanımlamıştır. Bu nedenle anne adayları arasında bu tür özelliklere sahip olanlar, hekimlerinden bu konu hakkında bilgi almalı ve gebelik dönemlerinde gerekli testleri yaptırmalıdır. Gebeliğin 11 ile 14. haftalarında yapılan ultrasonografi ile ense deri saydamlığı ölçümü ve burun kemiğinin varlığı araştırılması, anne kanından bakılan PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonlarına bakılması en erken ve en güvenilir tarama testlerindendir. Down sendromu olan bebeklerde, gebeliğin 11. ve 14. haftalarında ense kısmında sıvı birikmesi olur ve bu sıvı 14. haftadan sonra kaybolur. Ense deri saydamlığı ölçümü normal gebelik ultrasonu sırasında, bu konuda tecrübeli doktorlar tarafından 5-10 dakika arasında yapılabilen ve zararsız bir tetkiktir. Bu sayede burun kemiği gelişiminin ultrasonografi ile gözükmemesi, Down sendromu tanısını koymada doktorlara kolaylık sağlamaktadır. Burun Kemiği ve Kromozom Hastalıkları Down sendromu burun kemiği, iki kemiğin birleşmesi ile oluşmuş kemiklerden meydana gelir. Sagital planda doğru bir ölçüm yapılması gerekir. Burun kemiği yokluğu veya normal seviyeden daha küçük olması, kromozom hastalıkları riskini ciddi oranlarda arttırmaktadır. 3D sonografi kullanıldığında, iki kanattan oluşan burun kemiği daha detaylı incelenebilmektedir. Bunun dışında, 2D ultrasonlarda burun kanatlarından biri olmasa da burun kemiği var olarak algılanma riski yüksektir. Halbuki 3D ultrasonlar kullanıldığında burun kemiğinin her iki kanadı da görülebilir. Down sendromlu fetüs yakalama oranları 3D ultrasonlar ile daha yüksektir. Bu nedenle, 3D ultrasonlar daha güvenilir sonuçlar verir. Burun kemiği yokluğu veya gelişim eksikliğinden dolayı küçüklüğünün saptanması durumunda, invazif girişim önerilmelidir. Sağlıklı kalın. |
Merve
26 Mayıs 2024 PazarMerabalar ikili test sonucumda nurun kemigi bilinmiyor dio ne demek acaba doktoruma gidemedim henuz
Cevap yazAdmin
26 Mayıs 2024 PazarMerhaba Merve Hanım,
İkili test sonucunda "nuchal kemik bilinmiyor" ifadesi, bebeğinizin ense kalınlığının (nuchal translucency) ölçülmediği veya ölçümün net olmadığı anlamına gelebilir. Bu ölçüm, Down sendromu ve diğer bazı genetik koşulların risk değerlendirmesinde kullanılır. Doktorunuza başvurmanız ve test sonuçlarınızı detaylı olarak değerlendirmeniz en doğrusu olacaktır. Sağlıklı günler dilerim.
Kader
26 Mayıs 2024 PazarMerak ediyorum gitdinizmi doktora canım.inş öyle bir durum yoktur
Nergiz
13 Mayıs 2024 PazartesiKardeşimin bebeği için down sendromu teşhisi kondu bunu nasıl anlarız hangi hast tedavisi var ne olur yardımcı olun
Cevap yazAdmin
13 Mayıs 2024 PazartesiMerhaba Nergiz,
Öncelikle kardeşinizin ve ailenizin bu süreçte güçlü ve sabırlı olmasını dilerim. Down sendromu teşhisi genellikle doğum öncesi ya da doğum sonrası yapılan bazı testlerle konur. Doğum öncesinde, hamilelik sırasında yapılan tarama testleri ve amniyosentez gibi prosedürlerle belirlenebilir. Doğum sonrası ise fiziksel özellikler ve genetik testler (kromozom analizi) ile teşhis edilir.
Tedaviye gelince, Down sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak çeşitli destekleyici tedaviler ve eğitim programları ile bebeğin gelişimine yardımcı olunabilir. Bu süreçte bir çocuk doktoru, genetik danışman, fizyoterapist, ergoterapist ve özel eğitim uzmanının desteği önemlidir.
Umarım bu bilgiler size yardımcı olur. Her zaman destek almak için doktorunuza başvurmanızı öneririm.
şuara
13 Mayıs 2024 Pazartesirabbim yardımcınız olsun
Kader
13 Mayıs 2024 PazartesiMrb . Rabbim yardımcınız olsun öncelikle inşallah öyle değildir.ikili tarama yapılmış mıydı ve o sonuçlar nasıldı?detaylı ultrasonda da bakıldımı?orda burun kemiği gözüküyor muydu?banada doktor aynı dediler dünyam yıkıldı gibiyim bir boşluktayım.ikili tarama testi biraz yüksekti bende 13 haftasında yapılmıştı ense ölçümüde normal idi ama 18 haftalık iken muanede burun kemiği yok dendi ve kalça çok geniş buda download sendromu belirtileri miş anne karnından sıvı alınacak ozaman tam anlaşılıyormuş rabbim yardımcımız olsun inşaallah.merak etdim şimdi siz naptınız kardeşin nasıl
Soru Sor / Yorum Yap
Çok Okunanlar
Down Sendromu Dereceleri Nedir ve Nasıl Belirlenir?
Down Sendromu Hikayeleri
Hayvanlarda Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Down Sendromunda Gebeliği Sonlandırma