kzımda ilk başta böle bişey olmdını söyledi dr fakat zamanla herkez down benzetmeye başladı dr götürdüm mozaitlenmemiş olabilir dedi ekimde genetik testi yapılcak mozaitlenmemiş nasıl oluyo belirtileri nelerdir
Önceki Cevaplar
Admin 01 Temmuz 2024 Pazartesi
tülay, mozaik Down sendromu, tüm hücrelerde değil, sadece bazı hücrelerde ekstra bir 21. kromozomun bulunması durumudur. Bu nedenle, belirtiler klasik Down sendromuna göre daha hafif olabilir ve değişkenlik gösterebilir. Mozaik Down sendromunun belirtileri şunlar olabilir:
1. Hafif ila orta derece zihinsel gerilik 2. Kas tonusunda hafif düşüklük (hipotoni) 3. Yüz özelliklerinde hafif belirginlik (örneğin, düz bir yüz profili, yukarı doğru çekik gözler) 4. Hafif gelişimsel gecikmeler 5. Genellikle daha az belirgin tıbbi sorunlar
Genetik test sonuçları, kesin tanı ve belirtilerin doğrulanması için önemlidir. Doktorunuzun tavsiyelerini takip etmek en iyisi olacaktır.
kzımda ilk başta böle bişey olmdını söyledi dr fakat zamanla herkez down benzetmeye başladı dr götürdüm mozaitlenmemiş olabilir dedi ekimde genetik testi yapılcak mozaitlenmemiş nasıl oluyo belirtileri nelerdir
tülay, mozaik Down sendromu, tüm hücrelerde değil, sadece bazı hücrelerde ekstra bir 21. kromozomun bulunması durumudur. Bu nedenle, belirtiler klasik Down sendromuna göre daha hafif olabilir ve değişkenlik gösterebilir. Mozaik Down sendromunun belirtileri şunlar olabilir:
1. Hafif ila orta derece zihinsel gerilik
2. Kas tonusunda hafif düşüklük (hipotoni)
3. Yüz özelliklerinde hafif belirginlik (örneğin, düz bir yüz profili, yukarı doğru çekik gözler)
4. Hafif gelişimsel gecikmeler
5. Genellikle daha az belirgin tıbbi sorunlar
Genetik test sonuçları, kesin tanı ve belirtilerin doğrulanması için önemlidir. Doktorunuzun tavsiyelerini takip etmek en iyisi olacaktır.