Down sendromu ultrasonda nasıl tespit edilir?

Down sendromu, bireylerde genetik bir anomali olarak bilinen trisomi 21'e bağlı olarak gelişen bir durumdur. Bu sendrom, 21. kromozom çiftinin bir fazladan kopyası ile karakterizedir. Down sendromu, zihinsel ve fiziksel gelişimi etkileyebilir ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu sendromun tespiti, gebelik sürecinde ultrasonda yapılan taramalarla mümkündür.

Ultrason, hamilelik sırasında fetusun gelişimini izlemek ve olası anormallikleri tespit etmek için kullanılan bir görüntüleme tekniğidir. Ultrason, yüksek frekanslı ses dalgaları kullanarak vücut içindeki yapıların görüntülerini oluşturur. Down sendromu gibi genetik bozuklukların belirlenmesinde, belirli ultrason bulguları dikkate alınır.

Down sendromunun ultrasonda tespit edilmesi, genellikle 11-14. haftalar arasında yapılan ilk trimester taraması ile başlar. Bu tarama sırasında, aşağıdaki bulgular değerlendirilir:

• Nuchal translucency (NT) ölçümü: Fetüsün boynundaki sıvı birikintisinin kalınlığı ölçülerek, Down sendromu riskinin değerlendirilmesine yardımcı olur.
• Burun kemiğinin varlığı: Burun kemiğinin varlığı veya yokluğu, Down sendromu riskini etkileyen bir diğer faktördür.
• Kombine test: Kan testleri ile birlikte ultrason bulgularının birleştirilmesi, daha doğru bir risk değerlendirmesi sağlar.

Down sendromunun tespitinde ikinci trimesterde de tarama testleri yapılabilir. Bu testler arasında:

• Açık çift test: Anneden alınan kan örneği ile belirli hormon ve protein seviyeleri ölçülerek Down sendromu riski değerlendirilir.
• Detaylı ultrason: 18-22. haftalarda yapılan detaylı ultrason, fetusun organ gelişimini ve anormalliklerini kontrol etmek için kullanılır.

Ultrason taramaları, kesin tanı koymak için yeterli olmayabilir. Eğer ultrason bulguları Down sendromu riskinin yüksek olduğunu gösteriyorsa, daha ileri tanısal testler önerilebilir. Bu testler şunlardır:

• Amniyosentez: Amniyon sıvısından hücre örneği alınarak, kromozom analizi yapılır.
• Koryon villus örneklemesi (CVS): Plasentadan hücre örneği alarak, genetik test yapılır.

Down sendromunun ultrasonda tespiti, gebelik sırasında anne ve baba adaylarına önemli bilgiler sunar. Ancak, ultrasonda elde edilen bulguların kesin tanı koymak için yeterli olmadığını unutmamak gerekir. Kesin tanı, genetik testlerle belirlenir. Bu nedenle, risk değerlendirmesi yapılan ailelerin, sağlık uzmanları ile görüşerek en uygun tanı yöntemlerini belirlemesi önemlidir.

Down sendromu, her 700 doğumda bir görülme sıklığına sahiptir ve genetik faktörlerin yanı sıra, annelerin yaşı da riski etkileyen önemli bir faktördür. Özellikle 35 yaş ve üzerindeki kadınların, Down sendromu riski daha yüksek olduğu kabul edilmektedir. Tüm bu bilgiler ışığında, gebelik sürecinde düzenli kontroller ve tarama testleri yapmak, hem anne hem de bebek sağlığı açısından kritik önem taşır.