Emine Hanım, Down sendromu kromozomal bir durumdur ve görünüşte normal olan bebeklerde dahi genetik testlerle teşhis edilebilir. Down sendromu olan bebeklerde genellikle fazladan bir 21. kromozom bulunur. Bazı fiziksel ve gelişimsel özellikler belirgin olmayabilir, bu nedenle genetik testler önemlidir. Bebeğinizin doktorları, belirtileri ve test sonuçlarını dikkate alarak bu teşhisi koymuş olabilirler. Şüpheleriniz varsa, bir genetik danışmana başvurmanız faydalı olabilir.