Down sendromu hangi ayda kesin olarak anlaşılır?

Down sendromu, 21. kromozomun üç kopyasının bulunduğu genetik bir bozukluktur ve dünya genelinde sık rastlanan bir durumdur. Hamilelikte erken tanı, çeşitli testlerle gerçekleştirilebilir. Ailelerin bu süreçte bilinçlenmesi, sağlıklı bir gelecek için önem taşır.

10 Haziran 2025

Down Sendromu Nedir?


Down sendromu, 21. kromozomun üç kopyasının bulunmasıyla sonuçlanan genetik bir bozukluktur. Bu durum, bireylerin fiziksel ve zihinsel gelişiminde çeşitli farklılıklara yol açabilir. Down sendromu, dünya genelinde en yaygın genetik bozukluklardan biridir ve her 700 doğumda bir görülmektedir.

Down Sendromunun Tanısı


Down sendromunun tanısı, hamilelik sırasında çeşitli testlerle yapılabilir. Bu testler, gebelik süresinin belirli dönemlerinde uygulanmaktadır. Aşağıda, Down sendromunun kesin olarak tanınabileceği dönemler hakkında detaylı bilgiler sunulmaktadır.

1. Trimester (1. Üç Aylık Dönem)


Hamileliğin ilk üç ayında, anne adayına yapılan bazı tarama testleri ile Down sendromu riski değerlendirilebilir. Bu testler arasında ultrasonografik incelemeler ve kan testleri bulunmaktadır. Ancak bu testler, yalnızca risk değerlendirmesi yapar ve kesin tanı koymaz.
  • Ultrason: 11-13. haftalarda yapılan ultrason taramalarında, ense kalınlığı ölçümleri ile Down sendromu riski belirlenebilir.
  • Kan Testleri: İlk trimesterde yapılan kan testleri, gebeliğin 11-14. haftaları arasında gerçekleştirilir ve bu testler, doğumsal anomaliler açısından risk belirler.

2. İkinci Trimester (2. Üç Aylık Dönem)

Hamileliğin ikinci trimesterinde, 15-20. haftalar arasında yapılan ikili ve üçlü testler, Down sendromu riskini daha kesin bir şekilde değerlendirebilir. Bu testler, anne kanında bulunan belirli biyomarkerleri ölçer.
  • İkili Test: 11-14. haftalarda yapılan testin ardından, 15-20. haftalarda yapılan testte, iki ana biyomarker (PAPP-A ve serbest β-hCG) düzeyleri incelenir.
  • Üçlü Test: 15-20. haftalarda yapılan bu testte, üç biyomarker (AFP, hCG, uE3) değerlendirilir.

3. Üçüncü Trimester (3. Üç Aylık Dönem)

Üçüncü trimesterde, 24-28. haftalar arasında yapılan detaylı ultrason muayeneleri ile Down sendromu belirtileri daha belirgin bir şekilde gözlemlenebilir, ancak bu dönemde kesin tanı koymak için genetik testler gereklidir.
  • Amniyosentez: 15-20. haftalar arasında, amniyotik sıvı alınarak genetik testler yapılabilir. Bu test, Down sendromunun kesin tanısını koymak için kullanılan invaziv bir yöntemdir.
  • CVS (Koryon Villus Örneklemesi): 10-13. haftalar arasında yapılan bu test, plasentadan örnek alınarak genetik analiz yapılmasını sağlar.

Sonuç

Down sendromu, genetik bir bozukluk olarak, hamilelik sürecinde belirli testlerle tanınabilir. Kesin tanı için genetik testlerin yapılması gerekmektedir. Bu testler, genellikle hamileliğin ilk ve ikinci trimesterinde gerçekleştirilir. Anne adaylarının, bu testleri hamilelik süreçlerinde dikkate alması, Down sendromu gibi genetik bozuklukların erken tanınması açısından önem taşımaktadır.

Ekstra Bilgiler

Down sendromu ile ilgili olarak, toplumda farkındalık yaratmak ve erken tanı konusunda bilgilendirme yapmak büyük bir önem taşımaktadır. Ailelerin, genetik danışmanlık alarak bu süreçte bilinçlenmesi, hem kendileri hem de çocukları için sağlıklı bir gelecek ön görmek açısından değerlidir.

Kaynaklar

  • Down Sendromu Derneği
  • American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)
  • National Down Syndrome Society

Yeni Soru Sor / Yorum Yap
şifre
Sizden Gelen Sorular / Yorumlar
İlk soruyu siz sormak istermisiniz?
Çok Okunanlar
Down Sendromu Tedavisi
Down Sendromu Tedavisi
Down Sendromu Genetik Midir?
Down Sendromu Genetik Midir?
Haber Bülteni
Popüler İçerik
Down Sendromu Hikayeleri
Down Sendromu Hikayeleri
Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu
Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Down Sendromu El Çizgileri Nasıl Olur?
Down Sendromu El Çizgileri Nasıl Olur?
Down Sendromu Kromozom Sayısı Kaçtır?
Down Sendromu Kromozom Sayısı Kaçtır?