Down sendromu hangi ayda kesin olarak anlaşılır?

Down sendromu, 21. kromozomun üç kopyasının bulunmasıyla sonuçlanan genetik bir bozukluktur. Bu durum, bireylerin fiziksel ve zihinsel gelişiminde çeşitli farklılıklara yol açabilir. Down sendromu, dünya genelinde en yaygın genetik bozukluklardan biridir ve her 700 doğumda bir görülmektedir.

Down sendromunun tanısı, hamilelik sırasında çeşitli testlerle yapılabilir. Bu testler, gebelik süresinin belirli dönemlerinde uygulanmaktadır. Aşağıda, Down sendromunun kesin olarak tanınabileceği dönemler hakkında detaylı bilgiler sunulmaktadır.

Hamileliğin ilk üç ayında, anne adayına yapılan bazı tarama testleri ile Down sendromu riski değerlendirilebilir. Bu testler arasında ultrasonografik incelemeler ve kan testleri bulunmaktadır. Ancak bu testler, yalnızca risk değerlendirmesi yapar ve kesin tanı koymaz.

• Ultrason: 11-13. haftalarda yapılan ultrason taramalarında, ense kalınlığı ölçümleri ile Down sendromu riski belirlenebilir.
• Kan Testleri: İlk trimesterde yapılan kan testleri, gebeliğin 11-14. haftaları arasında gerçekleştirilir ve bu testler, doğumsal anomaliler açısından risk belirler.

Hamileliğin ikinci trimesterinde, 15-20. haftalar arasında yapılan ikili ve üçlü testler, Down sendromu riskini daha kesin bir şekilde değerlendirebilir. Bu testler, anne kanında bulunan belirli biyomarkerleri ölçer.

• İkili Test: 11-14. haftalarda yapılan testin ardından, 15-20. haftalarda yapılan testte, iki ana biyomarker (PAPP-A ve serbest β-hCG) düzeyleri incelenir.
• Üçlü Test: 15-20. haftalarda yapılan bu testte, üç biyomarker (AFP, hCG, uE3) değerlendirilir.

Üçüncü trimesterde, 24-28. haftalar arasında yapılan detaylı ultrason muayeneleri ile Down sendromu belirtileri daha belirgin bir şekilde gözlemlenebilir, ancak bu dönemde kesin tanı koymak için genetik testler gereklidir.

• Amniyosentez: 15-20. haftalar arasında, amniyotik sıvı alınarak genetik testler yapılabilir. Bu test, Down sendromunun kesin tanısını koymak için kullanılan invaziv bir yöntemdir.
• CVS (Koryon Villus Örneklemesi): 10-13. haftalar arasında yapılan bu test, plasentadan örnek alınarak genetik analiz yapılmasını sağlar.

Down sendromu, genetik bir bozukluk olarak, hamilelik sürecinde belirli testlerle tanınabilir. Kesin tanı için genetik testlerin yapılması gerekmektedir. Bu testler, genellikle hamileliğin ilk ve ikinci trimesterinde gerçekleştirilir. Anne adaylarının, bu testleri hamilelik süreçlerinde dikkate alması, Down sendromu gibi genetik bozuklukların erken tanınması açısından önem taşımaktadır.

Down sendromu ile ilgili olarak, toplumda farkındalık yaratmak ve erken tanı konusunda bilgilendirme yapmak büyük bir önem taşımaktadır. Ailelerin, genetik danışmanlık alarak bu süreçte bilinçlenmesi, hem kendileri hem de çocukları için sağlıklı bir gelecek ön görmek açısından değerlidir.