Down sendromunun oluşum sebepleri nelerdir?

Genetik bir farklılık olan Down sendromu, kromozomal anomaliler sonucu ortaya çıkar ve bireyin fiziksel, bilişsel özelliklerini etkiler. Bu durumun temelinde üç farklı genetik mekanizma bulunur, her biri kendine özgü oluşum süreçlerine sahiptir.

18 Kasım 2025
Down Sendromunun Oluşum Sebepleri

Down sendromu, genetik bir farklılık sonucu ortaya çıkan ve bireyin fiziksel özelliklerinde, öğrenme yeteneklerinde ve sağlığında çeşitli etkileri olan bir durumdur. Bu durum, genellikle kromozom sayısındaki bir anomaliden kaynaklanır. İşte Down sendromunun oluşum sebepleri:

  • Trizomi 21 (Standart Down Sendromu): En yaygın görülen tiptir ve vakaların yaklaşık %95'ini oluşturur. Bu durum, bireyin hücrelerinde 21. kromozomun bir yerine üç kopya bulunmasıyla karakterizedir. Normalde, insan hücrelerinde 23 çift (toplam 46) kromozom bulunur, ancak Down sendromunda toplam kromozom sayısı 47'dir. Bu fazla kromozom, genellikle annenin yumurta hücresinde veya babanın sperm hücresinde meydana gelen bir bölünme hatası (mayoz bölünme sırasında ayrılmama) sonucu oluşur. Bu hata, döllenme sırasında embriyoya aktarılır ve gelişim sürecini etkiler.
  • Mozaik Down Sendromu: Bu tip, Down sendromu vakalarının yaklaşık %1-2'sini oluşturur. Mozaik Down sendromunda, bireyin bazı hücrelerinde normal 46 kromozom bulunurken, diğer hücrelerinde 47 kromozom (ekstra 21. kromozom) vardır. Bu durum, döllenmiş yumurtanın erken bölünme aşamalarında meydana gelen bir hatadan kaynaklanır. Mozaik Down sendromu, genellikle daha hafif semptomlarla ilişkilendirilir, çünkü etkilenen hücrelerin oranı değişkenlik gösterebilir.
  • Translokasyon Down Sendromu: Bu tip, vakaların yaklaşık %3-4'ünde görülür. Translokasyon Down sendromunda, 21. kromozomun bir kısmı veya tamamı başka bir kromozoma (genellikle 14. kromozoma) yapışır. Toplam kromozom sayısı 46 olabilir, ancak genetik materyal dengesizdir çünkü ekstra 21. kromozom materyali mevcuttur. Bu durum, ebeveynlerden birinin "taşıyıcı" olması durumunda kalıtsal olabilir; taşıyıcı ebeveynin kromozomları dengeli translokasyona sahiptir ve genellikle Down sendromu belirtileri göstermez, ancak çocuğa aktarılabilir. Diğer durumlarda, translokasyon spontan olarak oluşabilir.

Down sendromunun oluşumunda çevresel faktörlerin veya ebeveynlerin hamilelik öncesi davranışlarının (sigara, alkol kullanımı gibi) doğrudan bir rolü olduğu kanıtlanmamıştır. Ancak, anne yaşının ileri olması (özellikle 35 yaş ve üzeri) Down sendromu riskini artıran önemli bir faktördür, çünkü yaşla birlikte yumurta hücrelerinde kromozomal anomalilerin görülme olasılığı artar. Babanın yaşının etkisi ise daha az belirgindir, ancak bazı çalışmalar 40 yaş üstü babalarda riskin hafifçe artabileceğini göstermektedir.

Down sendromu, genetik bir durum olduğu için önlenemez, ancak hamilelik sırasında yapılan tarama testleri (örneğin, ultrason, kan testleri) ve tanı testleri (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) ile erken teşhis edilebilir. Bu, ailelerin bilinçli kararlar almasına ve uygun destek planları oluşturmasına yardımcı olur. Down sendromlu bireyler, doğru eğitim, sağlık hizmetleri ve sosyal destekle anlamlı ve bağımsız bir yaşam sürdürebilirler.

Yeni Soru Sor / Yorum Yap
şifre
Sizden Gelen Sorular / Yorumlar
Çok Okunanlar
Down Sendromu Genetik Midir?
Down Sendromu Genetik Midir?
Haber Bülteni
Popüler İçerik
Down Sendromu Hikayeleri
Down Sendromu Hikayeleri
Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu
Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Down Sendromu El Çizgileri Nasıl Olur?
Down Sendromu El Çizgileri Nasıl Olur?
Down Sendromu Kromozom Sayısı Kaçtır?
Down Sendromu Kromozom Sayısı Kaçtır?
;