downsendromu.gen.tr https://www.downsendromu.gen.tr Down Sendromu, Down Sendromu Belirtileri ve Tedavisi tr-TR hourly 1 Copyright 2018, downsendromu.gen.tr Thu, 21 Mar 2013 00:00:00 +0000 Wed, 14 Nov 2018 00:00:00 +0000 60 Down Sendromu Burun Kemiği https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-burun-kemigi.html Mon, 22 Aug 2016 10:55:00 +0000 Down sendromu burun kemiği, Down sendromunun tanısında burun kemiğinin gelip gelişmediği çok önemlidir. Burun kemiğinin gelişimi ve gelişme seviyesi normal boyutlarda olması gerekenden daha eksik bir gelişme göstermesi Down Down sendromu burun kemiği, Down sendromunun tanısında burun kemiğinin gelip gelişmediği çok önemlidir. Burun kemiğinin gelişimi ve gelişme seviyesi normal boyutlarda olması gerekenden daha eksik bir gelişme göstermesi Down sendromu tanısını güçlendirmektedir. Down sendromu doğumdan önce gebelik döneminde testler ile anlaşılması gereken bir olgudur. O yüzdende hiç bir risk faktörü içermeyen gebeliklerde bile hastalığın olup olmadığının taranması için prenatal dönemde bazı testler özellikle anne adaylarına uygulanmaktadır. 

Prenatal testlerin bir kısmı; PAPP-A ve Free beta HCG hormonları, bebeğin USG ile ense deri saydamlığı ölçümü, dopler USG ile damarlardaki kan akımının değerlendirilmesi ve burun kemiği varlığının ve büyüklüğünün incelenmesi şeklinde testlerden meydana gelir. USG ve kan testi sayesinde dünyada yüzde doksan üzerinde Down sendromu kişilerde yakalanabilmektedir. O yüzdende risk taşıyıp taşımadığını bakılmaksızın bebeğin gelişim sürecindeki ilerleyişine bakılarak Down sendromu testleri hekimler tarafından istenmektedir. 

Down sendromu burun kemiği;

2007 yılında yayınlanan Amerikan kadın doğum birliğinin rehber görüşü Down sendromu vakıalarının görülme riskini yaş ve cinsiyete göre olduğunu tanımlamıştır. O yüzdende anne adayları içerisinde bu tür özelliklere sahip bayanların hekimlerinden bu konu hakkında bilgi almaları ve bu doğrultuda gebelik dönemlerinde işlem yapmaları gerekir. Yapılacak bu testle on bir ile on dördüncü haftalarda gebelik döneminde bebeğin ultrasonla ense deri saydamlığı ölçümü ve burun kemiğinin varlığının araştırılması ve anne kanından bakılan PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonlarına bakılması en erken yapılabilen günümüzde en güvenilir tarama testlerindendir. Down sendromu olan bebeklerde gebeliğin on birinci ve on dördüncü haftalarında ense kısmında sıvı birikmesi olmakta, on dördüncü haftadan sonra bu sıvı kaybolmaktadır. Ensedeki deri saydamlığı ölçümü normal gebelik ultrasonu sırasında bu konuda tecrübeli doktorlar tarafından beş ile on dakika arasında yapılabilen ve zararsız bir tetkiktir. Bu sayede uygulanan testlerde burun kemiği gelişimi yapılacak ultrasonografi de gözükmediğinden Down sendromu tanısını koymada doktorlara kolaylık sağlamaktadır. 

Down sendromu burun kemiği iki kemiğin birleşmesi ile oluşmuş kemiklerden meydana gelir. Sagital planda doğru bir ölçüm yapılması gerekir. Burun kemiği yokluğu veya normal seviyeden daha küçük olması kromozom hastalıkları riskini ciddi oranlarda arttırmaktadır. 3 D sonografi kullanıldığında iki kanattan oluşan burun kemiği daha detaylı incelenebilmektedir. Bunun dışında 2 D ultrasonlarda burun kanatlarından birisi olmasa da burun kemiği var olarak algılanma riski çok yüksektir. Halbuki 3 D li ultrasonlar kullanıldığında burun kemiğinin her iki kanadı da görülebilir. Down sendromlu Fetus yakalama oranları 3 D ultrasonlar ile daha yüksektir. Bu yüzdende 3 D ultrasonlar daha güvenilir sonuçlar verir. Burun kemiği yokluğu veya gelişim eksikliğinden dolayı ufaklığı saptanması invazif girişim önerilmelidir. Sağlıkla kalın.  
]]>
Down Sendromu Özellikleri https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-ozellikleri.html Thu, 18 Aug 2016 12:49:26 +0000 Down sendromu özellikleri, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumudur. Bu durum  sonucu olarakta ortaya çıkan bir hastalık değil, sadece genetik bir farklılıktır. Dow

Down sendromu özellikleri, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumudur. Bu durum  sonucu olarakta ortaya çıkan bir hastalık değil, sadece genetik bir farklılıktır. Down sendromu vücuttaki yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile ayırt edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombini yapısal olarak gözden geçirilir. Down sendromu sıklıkla zihinsel anlamadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimdeki  tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla alakalandırılır. Genellikle down sendromu hafif derecede veya orta derecede öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır. Down sendromu hamilelik sırasında veya doğumda belirlenebilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda  bir oranında rastlanır. İstatistikler veriler gösteriyorki anne yaşının ne kadar ileri yaşta olmasıyla  bu oranında  yükseldiğini göstermiştir. Diğer nedenlerin  payı düşüktür. Down sendromunun bildiğimiz  yüz görünümü, normal kromozom sayısına sahip olan bazı insanlarda da görülebilir. Fakat down sendromunda buna ek olarak; elin içinde çift çizgi olacağına tek ve derin olarak bulunan avuç içi çizgisi,  epikantik katlanmanın sebep olduğu badem biçimli göz,  parebral yarık, düşük derecede kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arasında daha büyük bir boşluk görülmesi ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu belirtilerin hepsi görülecek diye bir şartta yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir.Down Sendromu Özellikleri 

Down sendromunun sağlığı etkilediği sorunların başında ise kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, sürekli devam eden kulak enfeksiyonları, uyku apnesi ve tiroid bezi bozuklukları riskleri sayılabilir. Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan konuşma ve birtakım diksiyon dersleri ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir.Az sayıda  rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar.Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale edilirse eğer bu sayede down sendromlu insanlar destekle toplumla iç içe daha güzel daha uyumlu bir hayat kurabilirler, hayalarını en iyi şekilde devam ettirebilirler. Lütfen down sendromlu insanlarımızı dışlamayalım topluma kazandıralım. Onların bizden eksiği yok, bir farkla fazlası var. Unutulmamalı ki, down sendromu bir hastalık değil, genetik bir  farklılıktır. Lütfen bu farkındalığın farkına varalım.

]]>
Down Sendromu Tipleri https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-tipleri.html Tue, 16 Aug 2016 17:49:01 +0000 Down sendromu tipleri, ;Down sendromu trizomi-21 Trizomi 21 (47 XX+21); mayoz bölünme esnasında ortaya çıkan kromozomun  ayrılmama sebebiyle ortaya çıkan fazladan oluşan 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipi
Down sendromu tipleri, ;Down sendromu trizomi-21 Trizomi 21 (47 XX+21); mayoz bölünme esnasında ortaya çıkan kromozomun  ayrılmama sebebiyle ortaya çıkan fazladan oluşan 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde oluşan fazla 21 ile bir kromozom kümesinde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen şeklidir.

Mozaizm;

Trizomi 21'in vücuttaki hücrelerinin birkaçında görülmesi birkaçında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46XX/47XX+21) şeklinde gösterilip hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık mozaizmin yoğunluğuna göre farklı şekillerde görülebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok taşır. Mozaik Down sendromu %1-2 oranında bir görülme oranına sahiptir.

Robertsonian tip translokasyon;

Down sendromunda fazladan olan 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45 XXt(14;21) şeklinde gösterilmekte ama 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom izlenilmektedir. Veya izo kromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45 XXt(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları toplamda görülen  Down sendromunda %2-3 oranlık bir paya sahiptir.

Down Sendromu Tipleri21. kromozomun duplikasyonu;

Azda olsa 21. kromozomun duplikasyonu (kendini birleştirmesi) ile de Down sendromu gözlenebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genlerin özelliklerini taşımasa da parça şeklinde gözlemlenir  ve hastalığı açıklar. Karyotip(46 XXdup(21q))şeklindedir.
]]>
Down Sendromu El Çizgileri https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-el-cizgileri.html Tue, 16 Aug 2016 16:25:32 +0000 Down sendromlu el çizgileri tipik olarak karşımıza down sendromunun bir belirtisi olarak çıkmaktadır. Genetik bir farklılığın sonunda kişideki 21. kromozom çiftinin 1 fazla kromozoma sahip olması sonucunda ortaya çıkan down sen Down sendromlu el çizgileri tipik olarak karşımıza down sendromunun bir belirtisi olarak çıkmaktadır. Genetik bir farklılığın sonunda kişideki 21. kromozom çiftinin 1 fazla kromozoma sahip olması sonucunda ortaya çıkan down sendromu, kişide bazı fiziksel farklılıklar oluşmasına neden olmaktadır. Öyle ki bir kişinin dış görünüşü down sendromlu olduğunu da ele verebilmektedir.

İnsanlardaki hücrelerin genlerden meydana geldiği bilinmektedir. Bu genlerde insanların taşıdıkları fiziksel özelliklerin ve kişilik yapısının bulunduğunu görebilmek mümkündür. İnsan vücudunda genlerin de birbirine kromozomlarla bağlı olduğu bilinmektedir ve bu kromozomlar çiftler halinde bulunmaktadır. Ayrıca insan vücudunda 23 çift kromozom bulunduğu bilinmektedir. 21. kromozom çiftinde ekstra bir kromozom olması da bir hastalık değil, sadece genetik bir farklılıktır. Bu bakımdan down sendromlu olan kişileri hasta olarak nitelendirmemek gerekmektedir.

21. kromozom çiftinde fazla bir kromozom yer alması normalde 46 kromozoma sahip olunması gerekirken 47 kromozoma sahip olmak anlamına gelmektedir. Bu durum kişilerde bazı fiziksel değişikliklerin yaşanmasına neden olabilmektedir. Down sendromlu el çizgileri de bu değişikliklerden biri olarak karşımıza çıkmaktadır. Yani kromozom sayısındaki farklılık kişinin tüm fiziksel özelliklerinde olduğu gibi el çizgilerinde de değişikliğe neden olabilmektedir.

Down Sendromlu El Çizgileri Nasıl Olur

Genetik açıdan 46 kromozoma sahip kişilerin el çizgilerine baktığımız zaman iki tane paralel el çizgisi görebilmek mümkündür.
Ancak down sendromlu el çizgileri söz konusu olduğunda bu iki paralel el çizgisi yerine tek çizgi ile karşılaştığınızı görebilirsiniz.
Bu bir hastalık olmadığı ve genetik bir farklılık olduğundan dolayı da bu durumun tersine çevrilmesi ve tedavi edilmesi söz konusu değildir.
]]>
Down Sendromu ve Gebelik Sonlandırma https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-gebelik-sonlandirma.html Mon, 15 Aug 2016 11:54:12 +0000 Down Sendromu Gebelik Sonlandırma, bebek bekleyen çiftlerin bir nevi korkulu rüyası olan bir durumdur. Normal insanlarda 23 çift olan kromozom sayısının genetik özelliklere bağlı olarak bir adet sekmesi ile bir Down Sendromu Gebelik Sonlandırma, bebek bekleyen çiftlerin bir nevi korkulu rüyası olan bir durumdur. Normal insanlarda 23 çift olan kromozom sayısının genetik özelliklere bağlı olarak bir adet sekmesi ile bir kromozom sayısı fazlası ile oluşan fetüste down sendromu denilen durum gerçekleşir. Tıbbın hastalık olarak kabul etmediği ama halk arasında zihinsel özür gibi gösterilen sendromla doğan bebeklerin diğer bebeklere oranla yaşamlarında bazı farklılıklar, öteki bebeklere ve çocuklara oranla zorluklar olabilir. Böyle durumlarda gebelikte down sendromu varlığı tespit edilir ise gebeliğin sonlandırılması düşünülebilir.

Down Sendromu Gebelik Sonlandırma Nasıl Olur:

Down sendromu, tamamen genetik kalıtımsal özelliklere bağlı olarak gelişen kromozom fazlası nedeni ile gelişen bir durumdur. Bu sendrom ile doğacak bebeğin bedeninde hiç bir problem olmaz iken, beyne bağlı ilerleyen yaşlarda öğrenim güçlüğü çeker. Hayat boyunca küçük bir çocukla yaşamak zorunda kalmak, öteki ailelerin zaman zaman acıma, zaman zaman ise zalimliklerine maruz kalmak istemeyen anne babalar down sendromunu gebelik sırasında fark edip sonlandırmaya karar verebilirler. 

Ülkemizde yasal olarak bir gebeliğin sonlandırılması için tanınan süre on haftadır fakat down sendromunu tespit etmek için bebeğin anne karnında yirmi iki haftalık olması gerekmektedir. Bu dönemde yapılacak ikili ve üçlü testler ve ense kalınlığı ölçümleri ile bebekte down sendromu olup olmadığı anlaşılabilir. Özellikle çelişki teşkil eden gebelikler için amniyosentez yapmak şarttır. Down sendromu tespit edildikten sonra en az üç kadın doğum mütehassısı olmak üzere bir kurul tarafından ebeveynlerin de ortak kararı ile gebelik sonlandırılabilir. 

Bu işin yasal olan kısmıdır. Down sendromu ile doğacak bir bebeğin yaşamına son vermek genellikle anne ve babalar için zor bir karardır. Anne karnında gelişiminin yarısını tamamlamış ve hamilelik süresince kendini bir bebeğin gelişine hazırlamış anne için karnında hissetmeye başladığı bebeğinin yaşamına son vermek çok güç bir karardır.
"Down sendromu dünyanın sonu değildir ve bir bebeğin yaşam hakkının elinden alınmaması gerektiğine inanıyoruz."
Bu dönemde anne ve babanın özellikle psikyatrik yardım alması şarttır. Bir yandan hayatını çeşitli zorluklarla geçirecek bir bebeğin dünyaya gelişine ve onu bu zor hayata mahkum etme kararı, diğer yanda karnında hissettiği, sevdiği ve gelişine hazırlandığı bebeğinin doğumuna engel olma yaşamına son verme durumu anne ve babaların travma yaşamasına sebep olabilir. Temelde bu karar sadece anne babaya ait olmalı ve ortak olarak bu kararı almalıdırlar. 

Down sendromu ile doğacak bir bebeğin hayatı boyunca yanında olmak, ona destek olmak gerekir. Down sendromlu insanlar yeterli eğitim alırlar ise bir çok şeyi diğer insanlar kadar iyi yapabilirler. Hatta gündelik hayatta kendi ihtiyaçlarını karşılayabilir, arkadaş edinebilir, okuma yazmayı öğrenebilirler. Down sendromlu gebelik sonlandırma, çok iyi düşünülmesi ve mantığın olduğu kadar duyguların da ön plana alınarak karar verilmesi gereken bir durumdur.
]]>
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri https://www.downsendromu.gen.tr/anne-karninda-down-sendromu-belirtileri.html Mon, 15 Aug 2016 11:49:25 +0000 Anne karnında down sendromu belirtileri; down sendromu genetik bir farklılıktır. Halk arasında down sendromu mongol Bebek durumu olarakta bilinmektedir. Down sendromu kromozomsak bir durumdur ve zeka geriliği durumu yaşanmaktadır. 21. Anne karnında down sendromu belirtileri; down sendromu genetik bir farklılıktır. Halk arasında down sendromu mongol Bebek durumu olarakta bilinmektedir. Down sendromu kromozomsak bir durumdur ve zeka geriliği durumu yaşanmaktadır. 21. kromozomun iki tane olması gerekirken üç tane olması sonucu oluşmaktadır. Down sendromlu kişilerde kendilerine has yüz görünümü bulunmaktadır. Öğrenme güçlüğü ve konuşma güçlükleri yaşamaktadırlar. Zihinsel kavramada eksiktirler. Normal bir kişinin vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 dır. Ancak down sendromlu kişilerde bu sayı 47 dir. Down sendromuna neredeyse 1000 doğumda bir rastlanmaktadır. Annenin yaşının büyük olması çocuğun down sendromlu doğma olasılığını yükseltmektedir. 

Anne Karnında Down Sendromu BelirtileriAnne karnında down sendromu nasıl anlaşılır ve belirtileri nelerdir; 

Down sendromunun bebeğin anne karnındayken tanısı için kullanılan bazı yöntemler mevcuttur. Bu yöntemler ikili test, üçlü test, dörtlü test ve ende kalınlığı gibi prenatal tarama testleridir. Bu tarama testleri ultrasyondan daha duyarlı olduğu için bu yöntemler daha çok kullanılmakta ve ultrasyon arka planda kalmaktadır. Kullanılan bu tarama testleri bebeklerin down sendromlu olup olmadıklarını yüzde seksen oranında ortaya çıkarmaktadır. Yaklaşık olarak bebeklerin down sendromlu oluşlarını ultrasyonla yüzde otuz oranında görülebilmektedir. Çünkü yüzde otuz oranında ultrasyonla tespit edilebilen yapısal anormallikler vardır. Kısacası down sendromlu bebeklerin çok büyük bir kısmı ultrasonografi ile normal görünür. Beneklerde down sendromunu tespit edecek herhangi bir anormallik görünmez.

Down sendromlu bebeklerin, gebeliğin 15 ve 20. haftaları arasında yaklaşık olarak yarısında artmış ense kalınlığı bulgularına rastlanabilmektedir. 11. ve 14. haftalarda Enes'e kalınlığı sebebiyle tehlikeli bir dönemdir ancak 20. haftadan sonra daha ileri seviyeye çıkmaktadır. Yirminci haftadan sonra ense kalınlığı düzeltilebilmektedir. 
]]>
Down Sendromu Dereceleri https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-dereceleri.html Mon, 15 Aug 2016 11:15:00 +0000 Down sendromu dereceleri, down sendromu gelişme geriliği, zeka geriliği gibi bir çok sorunları da beraberinde getiren genetik kökenli bir rahatsızlıktır. İnsanlarda genetik olarak 23 çift kromozom bulunmaktadır, her çift kromozom Down sendromu dereceleri, down sendromu gelişme geriliği, zeka geriliği gibi bir çok sorunları da beraberinde getiren genetik kökenli bir rahatsızlıktır. İnsanlarda genetik olarak 23 çift kromozom bulunmaktadır, her çift kromozomun birisi anneden gelirken, bir diğeri de babadan gelmektedir. Kromozom dizilerinde 21 numaralı kromozomun üç çift bulunması halinde down sendromu oluşmaktadır. Down sendromu her hastada farklı şekillerde ortaya çıkar ve değişik özellikler gösterir, bu özellikler orta dereceden ağır derecelere kadar bir birkaç çeşidi vardır, bunların başında çocuklarda öğrenme problemleri gelmektedir. Down sendromu yaşayan çocukların kendilerine özgü yüz yapıları olmakla beraber, tüm çocuklarda aynı derecede görülmez. Down sendromu yaşayan çocukların genel özellikleri, önden basık yüz hatları, ağızdan taşan dil yapısı, küçük kafa yapısı, ait olduğu ırka uygun olmayan yukarı çekik göz yapısı, alışılmadık olağan dışı kulak yapısı, sert olmayan gevşek kas yapısı, Bir çok down sendromunda rastlanan avuç içinde tek çizgi, geniş el yapısına uygun olmayan kısa parmak yapısı, eklemlerde aşırı bükülgenlik şekilde sıralanabilir. Bütün bu belirtilerin dışında down sendromlu doğan bebeklerin ortalama genel yapı olarak diğer bebeklerden daha cüsseli olmalarına karşılık, doğumdan sonraki dönemlerde gelişimlerinin diğer yaşıt olan bebeklerden daha yavaş olmaları ve boy gelişimlerinin daha yavaş seyretmesi olarak görülse de, bunlara ilave olarak ta bu bebeklerde orta derecede zeka geriliği de olması muhtemeldir. Down sendromu oluşum bakımından üç genetik oluşum yapısı vardır. Down sendromu dereceleri şu şekildedir.

Trizomi 21 sendromu: 

Spermin yumurtayı döllediği bölünme esnasında oluşan bir sendromdur. Bütün insanlarda 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur, kromozom dizisindeki 21 numaralı kromozomun, bir çift değilde fazladan bir kromozom daha oluşması sonucunda üç kromozomlu hale gelmesi sonucu, toplam kromozom sayısının 46 kromozom değilde 47 kromozomlu bir hal alması sonunda oluşan bir sendromdur. Bu sendrom türüne trizomi 21, trizomi G veya monogolizm denilmektedir. Trizomi 21 sendromu toplumların genelinde görülme sıklığı ise 800 de birdir, en sık görülen belirtisi ise, zeka ve öğrenme geriliği belirtisidir.

Down Sendromu DereceleriMozaik down sendromu (Mosaizm): 

Trizomi 21 hücrelerinin bazı hücrelerde görünüp bazı hücrelerde görülmemesi durumu, mozaik down sendromu olarak adlandırılır. Yumurtanın döllendikten sonraki bölünme aşamalarında gelişen ve bazı hücrelerin hatalı gelişmesi sonucu ortaya çıkan mozaik down sendromunda, çocuğu zaman bazı hücrelerin normal olmasına karşılık, bazı hücrelerinin üç tane trizomi 21 hücreleri taşıması sonucu, bazı hücreler normal gelişimini tamamlarken trizomi 21 hücrelerinde gelişim yavaş seyreder, mozaik down sendromu trizomi 21 hücrelerinin yoğunluğuna göre farklılıklar gösterebilir, trizomi 21 hücre sayısını ne kadar çok olursa mozaik down sendromu etkilerini de o kadar çok gösterecektir. Mozaik down sendromunun dünya nüfusuna göre oranı %2 gibi bir paya sahiptir.           

Robertsonian translokasyon down sendromu: 

Genelde nadir görülen translokasyon down sendromunda, fazladan fazladan bulunan 21 numaralı kromozomun diğer bir kromozoma translokasyon biçiminde yapışmış şeklidir, bakıldığı zaman 21 numaralı kromozom iki tane olarak gözlemlenir. Translokasyon down sendromu toplam down sendromu içerisindeki payı %2 - 3 kadardır. Gebeliğin 11. haftasında çok nadir olarak 21 numaralı kromozomun doplikasyonu yani kendini eşlemesi ile de down sendromu görülebilmektedir. 
]]>
Down Sendromu Genetik Mi https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-genetik-mi.html Mon, 15 Aug 2016 11:00:09 +0000 Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromu hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin normalde 46 olması gerekirken 46 yerine fazladan bir kromozoma yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. İnsan vücudunu Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromu hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin normalde 46 olması gerekirken 46 yerine fazladan bir kromozoma yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birlikte bağlanmış olan genlerden meydana gelir. Oluşan bu genler ve kromozomlar bebeğin fizyolojik ve kişilik yapısının ana temel taşlarını oluşturur. Dolayısıyla bebekte fazladan bulunan bir kromozom da onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anormalliği bulunan hücrelerde embriyo gelişemez. Ama Down Sendromu olan bebeklerde bir kromozom fazla olduğu için embriyonun gelişimini tamamladığı gözlenir. 

Down Sendromu Genetik Mi, Ancak bir hastalık gibi bakmamak gerekir. Down Sendromu olan çocukların fiziksel görünümleri diğer çocuklardan biraz farklı olabilir. Ama unutulmamalıdır ki, nasıl diğer çocukların fiziksel özelliklerinde farklılık varsa ( saç rengi, göz rengi, ten rengi gibi ) Down Sendromu olan çocuklarında genetik farklılıkları vardır. 

Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromu hakkında bilinmesi gereken en önemli şeylerden biride, çocuğun Down Sendromu olması anne veya babadan kaynaklanmaz. Hamilelik öncesi veya sonrasında yaşanan bir durumdan dolayıda etkilenmez. Çünkü Down Sendromu genetiktir ve kromozomların bir tane fazla olmasından kaynaklanır. Bu konuda Down Sendromu olan çocukların anne babaları doğru bilinçlenmelidir. Çünkü çağımızın ve anne ve babaların en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Her çocukta olduğu gibi Down Sendromu olan çocukların da kendilerine özgü kişilik, yetenek ve düşünce yapıları vardır. Down Sendromu hayatımızın bir parçasıdır. Dünyanın dört bir tarafında bu durum ile karşı karşıya kalan anne ve babalar vardır. 

Down Sendromu Genetik MiDown Sendromu Genetik Mi, Yumurta ve sperm hücrelerinin fallop tüplerinde birleşmesi ile 46 kromozomlu bir küme meydana gelir. Daha sonra hücre bölünerek ikinci küme oluşur. Yeni oluşan küme ikinci oluşan hücrenin aynı özelliklerini taşır. Hali ile embriyonun genetik yapısı oluşan ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak dengede olması gerekirken Down Sendromu olan embriyolar da bir kromozom tek kalır. Bu nedenle çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bir çift 3 kromozoma sahip olur. Tıp da bu duruma Trizomi olarak tanım koyulur.  Embriyolar gelişip yeni hücreler meydana geldiğinde ise tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. 

Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromunun en yaygın olanı insanlarında yüzde doksan beşinin karşılaştığı veya tanık olduğu Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Yani 21 kromozom bölünürken tepesi koparak gövdesi diğer çift kromozoma yapışır ve 21 çift kromozom meydana gelir. Translocation türünün %60' ı döllenme sırasında oluşur. %40' ı ise aileden kalıtım yolu ile geçer. Translocation Down Sendromu aileden kalıtım yolu ile geçen tek türdür. Bu nedenle diğer hamileliklerde de Down Sendromu ile karşılaşmaları yüksek bir ihtimaldir. Diğer bir tür ise Mosaicism Down Sendromu insanların %1' inde görülür. Döllenme sonrasında ilk hücre bölünmesinde, bölünmenin birinde oluşan yanlış bölünme sonrasında meydana gelir. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 iken bazıları 47 olur. Bu 47 kromozoma sahip olan hücrelerin genetiği çocuktan çocuğa farklılık gösterir. Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmını taşırlar. 
Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörlerden biride annenin yaşıdır. Annenin yaşının ilerlemesi Down Sendromu ile karşı karşıya kalma ihtimalini arttırır. Ancak son zamanlarda yapılan araştırmalarda, kromozom bölünmesindeki farklılıkların yalnızca anne yumurtasından değil babanın sperm hücrelerinden de kaynaklandığı sonucuna varılmıştır.
]]>
Down Sendromu Kan Testi https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-kan-testi.html Sat, 13 Aug 2016 11:19:11 +0000 Down Sendromu kan testi, Down sendromu bir hastalıktan ziyade bebeğin oluşumu esnasında normalde olması gereken kromozom sayısı olan 46 kromozom yerine 21. kromozomun çift olarak oluşmasından kaynaklanarak 47 kromozoma ulaşması il Down Sendromu kan testi, Down sendromu bir hastalıktan ziyade bebeğin oluşumu esnasında normalde olması gereken kromozom sayısı olan 46 kromozom yerine 21. kromozomun çift olarak oluşmasından kaynaklanarak 47 kromozoma ulaşması ile meydana gelen bir durumdur. Down Sendromu olan çocuklarda görülen farklılıklar içerisinde çekik gözlü olmak, zeka geriliği olması, fiziksel gelişimde sorun olması, öğrenme güçlüğü gibi oluşumlar gözlemlenir. Buda ikinci bir 21. kromozom olmasından kaynaklı bir durumdur. Ortalama olarak özellikle otuz beş yaş üstü doğumlarda görülen bu durum dünyada ortalama olarak sekiz yüzde bir bebekte görülen bir durumdur. 

Down Sendromu kan testi, bu test ile anacak anne karnında olan bebekte Down Sendromu olup olmadığı anlaşımaktadır. Özellikle annedeki gebeliğin 14-14 haftası ve 16-18 haftalarda anneden alınan kan ile biyokimyasal tarama yapılarak bebekte Down Sendromu tanısına bakılır. İlk kan testi olan on ile on dördüncü  haftadaki kan testinde serbest beta hCG ve PAPP-A, 16-18. haftalarda ise, alfa protein, beta hCG ve estriol düzeyleri anne kanından ölçümlenir. Bu yapılan testler zeka testi değildir. 

Down Sendromu kan testi

Bu testler iki aşamalı olarak yapılmakta olup ikisi de annenin kanından alınan veriler ile gerçekleştirilir. Birinci test gebeliğin on ile on dördüncü haftasında yapılıp, bebeğin ultrasonografi ile yaşı burun kemiği ve kalp atımları ölçülür. Bu arada her bebekte o haftalarda oluşan ensedeki ödemin kalınlığına da bakılır. Bebeğin yaşı, NT ölçümü ve kan testleri ile risk tahmini yapılır. Bu duruma da ilk trimester tarama denir. 

İkinci trimester tarama ise on altı ve on sekizinci haftalarda yine anne kanı ile yapılır. Burada da kan testlerinde bakılan değerlerin sonucunda risk hesaplaması yapılır. Yani bebeğin gelişimdeki durumlar gözlemlenerek Down Sendromu olup olmadığının risk analizi yapılır. Bu bahsettiğimiz testler aslında birer tarama testidir ve tanı testi olarak görülmemelidir. Burada amaç tarama testi sonrasında yapılacak tanısal testin kromozom analizi ve amniosentezin mümkün olan en az sayıdaki kişiye uygulanmasını sağlamaktır. Bu testler sonucunda aile bireylerine verilen ve Down Sendromu için pozitif veya yüksek riskli terimleri aslında bebeğinizde Down Sendromu var anlamına gelmemektedir. Aynı şekilde düşük risk veya negatif terimleri de bebeğinizde Down Sendromu olmayacağı anlamına gelmez. En iyi olasılıkla bu tarama metotları ve mantığı ile her on Down Sendromlu bebekten dokuzu tespit edilecek, ancak bir tanesi doğacaktır. Bu veriler dünyadaki tüm tarama merkezlerinde geçerli bir orandır. 

Down Sendromu Kan TestiDown Sendromu kan testi; bu testler bir tarama testi olup kesinlikle bir tanı testi değildir. Down Sendromu için uygulanan yöntemlerden amniosentez bilinen aksine hem mali açıdan hemde gebe sağlığı açısından ekonomik bir yöntem değildir. Amniosentez yapılan her bin işlemden iki veya beşinde gebelikte kayıplar yaşanmaktadır. Bu nedenle doktorunuz sadece tarama testi yüksek riskli olarak gelen gebeliklerde amniosentez önerir. 

Bunu dışında Down Sendromu kan testleri çoğul gebeliklerde kullanılmaz. Nedeni de birden fazla bebek olduğundan anneden alınan kan gereken verileri sağlıklı olarak veremez iki bebeğin gelişimi birbirinden farklı olacağından yanıltıcı olabilir. Yinede çoğul gebeliklerde yapılan NT testleri ortalama olarak çoğul gebeliklerde on Down Sendromu vakıasından yedisinde tahmin edilebilmektedir. 
]]>
Tüp Bebekte Down Sendromu Riski https://www.downsendromu.gen.tr/tup-bebekte-down-sendromu-riski.html Sat, 13 Aug 2016 10:30:54 +0000 Tüp Bebekte Down Sendromu Riski, İngiliz bilim adamlarının son yıllarda 30'u aşkın çift üzerinde yaptığı kapsamlı araştırmanın sonucuna göre tüp bebek tedavisi sırasında kullanılan ve  yumurtalıkları uyaran ilaçl Tüp Bebekte Down Sendromu Riski, İngiliz bilim adamlarının son yıllarda 30'u aşkın çift üzerinde yaptığı kapsamlı araştırmanın sonucuna göre tüp bebek tedavisi sırasında kullanılan ve  yumurtalıkları uyaran ilaçların, uygulandıkları yumurtanın genetik yapısına zarar verebileceği ve bebekte Down Sendromu riskini çoğalttığı sonucuna varılmıştır.

Uzmanlar, tedavi sırasında yüksek dozda kullanılan bu ilaçların yumurtalarda kromozom bozulmalarına sebep olabildiğini ve bunun sonucunda da bebeğin Edwards Sendromu ve Down Sendromu gibi anormalliklerle doğabileceğini öne sürerek tüp bebek tedavisini düşünen çiftlerin dikkatli olmasını istedi.

Telegraph ve Guardian gibi seçkin gazetelerde de yer alan habere göre, London Bridge Kısırlık, Jinekoloji ve Genetik Merkezi öğretim üyesi Prof. Alan Handyside başkanlığında 8 ülkeden bilim insanları tarafından yürütülen çalışmalara göre anneye verilen yumurtalık uyaran hormonun dozunun yüksek olması durumunda, bunun meydana gelen yumurtaların çok fazla ya da çok az sayıda kromozom taşımasına sebep olabildiği görüldü.

Yumurtada gözlenen kromozom bozulmaları, genellikle annenin yaşına bağlanmakla birlikte Londra'da yapılan bu yeni araştırma sonuçları bu kanının yanlış olduğunu ortaya koyuyor. Hammersmith Hastanesi Tüp Bebek Kliniği Başkanı Stuart Lavery'nin açıklamalarına göre, yapılan çalışmalar gözlemlenen kromozom bozulmalarının büyük çoğunluğunun annenin yaşıyla alakasız olduğunu gösteriyor.

Stuart Lavery açıklamasında, kromozomlardaki bu bozulmaların, kısırlık tedavisinin “aslında doğanın bertaraf edeceği" yumurtanın gelişmesine aracılık etmesinin bir sonucu olarak ortaya çıktığı endişesini taşıdığını belirtiyor.

Araştırmayı gerçekleştiren Prof Handyside ve ekibi, ortalama yaşları 40 olan 34 kadından alınan 100'den fazla yumurta üzerinde çalışmalarını yürüttü. Mayoz bölünmenin iki aşamasında yumurtalardan alınan hücreler üzerinde yapılan kapsamlı tetkiklerde, kusurların yüzde 55'inin ilk evrede, yüzde 45'nin ise ikinci evrede meydana geldiği gözlendi.

Tüp Bebekte Down Sendromu RiskiTüp Bebekte Down Sendromu Riski ile ilgili  araştırmasını Avrupa Üreme ve Embriyoloji Derneği'nin etkinliğinde sunan Prof. Alan Handyside, tedavi sırasında yumurta sayısını en üst düzeye yükseltmek için yürütülen sürecin, bozulmaların bir kısmına yol açabileceğini; çünkü tüp bebek tedavisinin normal gebelikten çok daha farklı bir süreç olduğunu anlatarak, uyarılarla dolu olan bu dönemin de kusurları ortaya çıkarabilecek bir etken olabileceğini belirtti. Tüp bebek tedavisi sırasında hamile kalma olasılığını yükseltmek amacıyla olabildiğince çok yumurta elde etmek için anneye hormon ilaçları verilmesi çoğu ülkede sık rastlanan bir durum.
]]>
Mozaik Down Sendromu https://www.downsendromu.gen.tr/mozaik-down-sendromu.html Fri, 12 Aug 2016 11:39:16 +0000 Mozaik down sendromu, Çevremizde gördüğümüz down sendromlu bireylerin aslında rahatsızlıklarının hepsinin aynı düzeyde olduğunu sanırdık. Ama gelişen teknoloji ve tıp alanındaki bilimsel çalışmalar down sendromunun genet Mozaik down sendromu, Çevremizde gördüğümüz down sendromlu bireylerin aslında rahatsızlıklarının hepsinin aynı düzeyde olduğunu sanırdık. Ama gelişen teknoloji ve tıp alanındaki bilimsel çalışmalar down sendromunun genetik yapısının anne ve babadan aldıkları kromozom sayısına bağlı olduğu ve bu kromozom sayılarının da kendi arasında farklılık göstermesi ile kendi içerisinde 3'e ayrılmıştır. Down sendromu ilk olarak 1866 da Dr. John Langdon Down tarafından ''özel bir zeka geriliği'' olarak belirtilmiştir. Down sendromlu kişilerin çekik gözlü olmaları ve moğol insanlarına benzerlikleri sebebi ile uzun yıllar ''mongolizm'' '' mongol'' isimleri ile anılmıştır. Down sendromu tüm bölgelerde, sosyal ve ekonomik sınıflarda görülmektedir. Down sendromuna neyin ve neden sebep olduğu kesin olarak bilinmemektedir. Tek bilinen kromozom bozukluğu olduğu ve hücre bölünmesi sırasında oluştuğudur. Normalde normal bir insan 23'ü  anneden, 23'ü babadan olmak üze 46 kromozom bulunmaktadır. Down sendromunda ise 21. kromozomda iki kromozom yerine 3 kromozom bulunmaktadır. 3 çeşit down sendron türü vardır. Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik. down sendromlu vakaların ancak %1 i mozaik türü down sendromuyla açıklanmaktadır. Bu sendromda bazı hücreler normal olarak 46 kromozoma sahipken, bazı hücrelerde ise kromozom sayısı fazladır.Mozaik down sendromu bulunan kişilerde çoğu hücrelerde kromozom sayılarının normal olmasından dolayı down sendromunun tipik özelliklerinin tümü görülmeyebilir. Mozaik down sendromlu kişilerde zihinsel gerilik ve yetersizlik hafif düzeydedir. Normalde IQ 100 iken down sendromlu kişilerde IQ 50 dir. Ama mozaik down sendromlu kişilerde IQ oranı diğer down sendromlu bireylere oranla %30 daha fazladır.

Mozaik Down SendromuMozaik down sendromunun belirtileri

Down sendromunun doğumdan önce anne karnında hiç bir belirtisi yoktur. Anne karnında ki bebeğin down sendromlu olup olmadığı 3 farklı testten sonra anlaşılmaktadır. bazı kadınlar düşük riski sebebiyle bu testleri yaptırmamaktadır. Bebeği kaybetmek yerine down sendromlu bir bebek dünyaya getirme riskini tercih ederler. Bir bebeğin down sendromlu olup olmadığı doğumdan sonra fiziksel olarak görülebilir. Bunlar yassı yüz, küçük baş ve küçük kulak, kısa boyun, ağızdan taşan dil, yukarıya doğru eğilimli gözler. Fakat mozaik down sendromunun belirtileri pek fazla yoktur. Çoğu hücredeki kromozom sayısı 46 olduğundan belirtileri de fazla değildir.

Mozaik down sendromu tedavisi 

Tüm down sendromlarında olduğu gibi mozaik down sendromunda da tedavi yoktur. Anne ve babalar bu sendromu taşıyan çocuklarının  başarılı olmasını ve erken gelişimleri için  alacakları eğitimlerle onlara yardımcı olabilirler. Özellikle mozaik down sendromu diğer down sendromlu bireylere göre duyusal, fiziki ve motor becerilerini daha iyi kullana bildiklerinden, eğitimlerini diğer down sendromlu bireylerden daha iyi alır ve yaşamlarını tek başlarına sürdürebilecek seviyeye getirebilirler.
]]>
Hayvanlarda Down Sendromu https://www.downsendromu.gen.tr/hayvanlarda-down-sendromu.html Fri, 12 Aug 2016 11:38:59 +0000 Hayvanlarda Down Sendromu, Bir doğum eksikliği (defekti) olan down sendromu hastalığı genellikle insanlarda teşhis edilse nadiren de olsa hayvanlarda da teşhis edilebilmektedir. Down sendromunda 21. kromozomda aslında her zamanki gibi Hayvanlarda Down Sendromu, Bir doğum eksikliği (defekti) olan down sendromu hastalığı genellikle insanlarda teşhis edilse nadiren de olsa hayvanlarda da teşhis edilebilmektedir. Down sendromunda 21. kromozomda aslında her zamanki gibi iki kopya yerine ek olarak bir kopyanın bulunması nedeniyle oluşan genetik bir anormalliktir. Bu genetik anormallikte hücreler anormal şekilde bölünür ve 21. kromozomda fazladan (üçüncü) bir kopya oluşmasına sebep olur. Bu genetik bozukluk dolayısıyla öğrenmede güçlük, çıkık kulaklar, yukarı eğik gözler, basık burun kökü, sosyal ve zekasal eksiklikler yaşanabilmektedir. Hayvanlarda ise bu genetik bozukluk avlanma, sosyal yaşamlarından uzaklaşma gibi çeşitli kusurlara neden olmaktadır. Özellikle genetik olarak bize daha yakın olan maymunlarda down sendromu görülme olasılığı diğer hayvanlara göre daha fazla olduğu bilinmektedir.

İnsanların hayvanlar alemindeki en yakın akrabası olan şempanze ile aralarında %99 oranında genetik benzerlik bulunmaktadır. Şempanzeler 48 kromozom taşırken insanlar ise 46 kromozom taşırlar, bununla birlikte de insanlarda oluşan down sendromu gibi bazı kromozomsal hastalıklar gösterebilirler.

Hayvanlarda down sendromu, köpeklerde çok nadir görülen bir kromozomsal hastalıktır. 78 kromozom taşıyan köpeklerin 21. kromozomunda bulunan herhangi bir hata köpek için ölümcüldür. Kromozomsal anormallikleri olan köpekler, anne karnında fetüsken düzgün gelişememekte ve büyüyememektedir. Bu sebeple de down sendromlu doğan yavru köpeklerin yaşama şansı oldukça düşüktür.

Hayvanlarda Down SendromuHayvanlarda Down Sendromu Semptomları
  • Kronik kuru burun
  • Deri yanmaları
  • Yetersiz saç ve sık olarak tüy kaybı nedeniyle kürkte incelme
  • Vücut sıcaklığında anormallikler gösteren tiroid bozuklukları
  • Konjenital kalp kusurları
  • Kötü görme veya işitme problemleri
  • Özellikle köpeklerde basit komutları yerine getirememe
  • Bilişsel yetersizlikler
  • Olağandışı hareketler
  • Çağrılara tepki vermemek
Hayvanlarda down sendromu yukarıda maddelediğimiz gibi birçok farklı hayvanda birçok farklı kusura neden olabilmektedir.

Down Sendromlu Meşhur Beyaz Kaplan Kenny

ABD'nin güney bölgesinde bulunan bir yaban hayatı sığınağında doğmuş olan beyaz kaplan Kenny maalesef ki 2008 yılında öldü. Akraba evliliği yani iki akraba beyaz kaplanın çiftleştirilmesinden doğan Kenny, down sendromundan dolayı muzdarip olan bir hayvandır.

Haziran 2011'e kadar Amerika'da serbest olan beyaz kaplanların akrabaları ile evlendirilmesi sebebiyle Kenny gibi bir çok beyaz kaplan doğduktan belirli bir süre sonra ölmüştür. Akraba evliliği sayesinde beyaz kapların gen çeşitliliğini azaltmak, saf kan beyaz kaplan ırkını yaygınlaştırmak istediler. Lakin sağlıklı beyaz kaplanların olabilmesi için saf kan değil aksine genetik çeşitlilik gerekmektedir. Saf kan doğan hayvanlar genetik sorunlara yatkın olarak dünyaya gelirler. Fakat kedigillerin sadece 19 kromozomu olmasına rağmen beyaz kaplan Kenny'in down sendromlu yani 21. kromozomunun üç kopya olması imkansız olacağı için meşhur beyaz kaplan Kenny halâ araştırmalara konu olmaktadır. 

Kedilerde Down Sendromu

Yukarıda belirttiğimiz gibi kedilerin 19 kromozomu olduğundan dolayı 21. kromozom olmadığından kedilerde down sendromu görülmez. Fakat kedilerde gelişimsel ve bilişsel bozukluklara sebep olan Klinefelter sendromu bulunmaktadır. Down sendromu gibi kromozomsal bozukluk olan Klinefelter sendromu, hayvanlarda down sendromu olduğu düşünülen bir hastalıktır. Tüm hayvanlarda da 21. kromozom bulunmaz fakat bazı farklı kromozomların çift kopyası olabilir ve Down sendromunu taklit edebilir, ona benzeyebilir.
]]>
Down Sendromu Kromozom Sayısı https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-kromozom-sayisi.html Fri, 12 Aug 2016 10:35:41 +0000 Down sendromu kromozom sayısı, genetik olarak gelişen yapısal ve fonksiyonel bir bozukluk olan down sendromu bir tür kromozom anomalisidir. Sendrom daha anne karnında iken ya da doğum anında tespit edilebilmektedir. Her 1000 doğumda 1 çocukta rastlanılan ve genetik olarak gelişen bir durumdur. Dünya genelinde görülme sıklığı fazla olan down sendromu yapısal bozukluktur ve hücre sayısında görülen fazlalık sebebiyle ortaya çıkar. 

Normal çocuklarda kromozom sayısı 23 adet anneden, 23 adet babadan geçerken toplamda 46 adet olur. Down sendromlu çocuklar ise bir (1) kromozom fazlayla yani 47 kromozom ile dünyaya gelir. Normal çocuklarda 21 nolu kromozomun 2 tane olduğu, down sendromlu çocuklarda ise 2+1 yani 3 tane olduğu bilinir. 

Kromozom sayısında değişiklik döllenme anında gelişir. Anne tarafından bebeğe geçen kromozom zincirinde bozukluk gelişerek, mayoz bölünme nedeniyle yumurta içinde 24 tane kromozom bulunan hücrenin spermle birleşmesi sebebiyle oluşur. Eğer bebekte 21. Kromozom üç adet ise bu durum tıp camiasında trizonomi olarak adlandırılır. Trizonomi düşükle sonuçlanan gebeliklere, erken doğuma ve down sendromuna sebep olan bir komplikasyondur. Down sendromuna neden olan kromozom bozukluğu anne ya da babadan bebeğe geçebilir. Sendromun neden geliştiğine dair kesin bir bilgi yoktur. Ancak annenin ileri yaşlarda olması down sendromu sebebi olarak gösterilebilmektedir.

Gebelik anında tanısı konulabilen down sendromu için gebelikte ikili, üçlü ve dörtlü tarama, ense kalınlığı testleri yapılarak tanı konulabilir. Bu taramalar ile anne karnında %80 oranında tanınan Down sendromunda ultrason ikinci planda tutulur. Çünkü ultrason ile her zaman tespit edilemeyebilir. Down sendromu ultrason bulguları kistik higroma, artmış ense kalınlığı, hafif vantrikülomegali, duedonal atrezi, hidrops fetalis olarak sıralanabilir. Bunların haricinde böbrekte genişleme, kulak uzunluğunun az olması, kısa üst bacak kemiği, kısa üst kol kemiği, kalpte parlaklık gibi bulgularda görülebilir. Fakat bu bulgulara normal fetuslarda da rastlanabilir.

Down sendromu kromozom sayısı fazlalığı sebebiyle gelişen genetik bir durumdur ve kesinlikle bir hastalık olarak değerlendirilmemektedir. Down sendromunda çocuklar diğer çocuklara nazaran hem fiziksel hem de zeka olarak farklı olsa da normal çocuklarda olduğu gibi kendilerine has kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Eğer önemli bir sağlık sorunları yoksa iyi bir eğitim aldıklarında oldukça başarılı olurlar.
]]>
Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-kac-yasina-kadar-yasar.html Thu, 11 Aug 2016 02:37:54 +0000 Down sendromu kaç yaşına kadar yaşar, down sendromlu kişi, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının normal olmaması durumunda ortaya çıkan genetik bir anormalliktir. İnsanın karakterini, yapısını oluşturan genler bu kromozom Down sendromu kaç yaşına kadar yaşar, down sendromlu kişi, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının normal olmaması durumunda ortaya çıkan genetik bir anormalliktir. İnsanın karakterini, yapısını oluşturan genler bu kromozomların üzerinde yer almaktadır. Normal insanlarda 23 çift toplam 46 kromozom vardır. Down sendromunda 21 kromozomda fazladan bir genetik materyal bulunmaktadır. Toplamda 47 kromozom sayısı olur. Bu krozoma sahip olan bebek anne karnında genellikle gelişemez ve hayatını kaybeder. Bebek gelişir ve doğmayı başarırsa down sendromlu olarak dünyaya gelir. Doğduktan hemen sonra muayene sırasında fark edilebilir. Bu kişilerin çocukken lösemiye yakalanma riski yüksektir. Ayrıca bu çocukların %40-45 arasında kalp sorunları yaşanmaktadır. Bunların yanında enfeksiyona bağlı ölümler de gerçekleşmektedir. Bu kişilere daha iyi bir yaşam kalitesi sunarak erken ölümlerin önüne geçilebilir.

Down sendromlu kişilerin normal insanlardan yaklaşık olarak 10-20 yıl daha az yaşamaktadırlar. Yani ortalama yaşam süreleri 45 senedir. Fakat 80 yaşına kadar yaşayan down sendromlu kişilerde vardır. Yaşamlarının uzun olması kişilerin yaşam koşulları, gösterilen sevgi, ilgi, eğitim, fiziksel gelişimin iyileştirilmesi gibi nedenlere bağlıdır. 

Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar YaşarDown sendromu belirtileri:
  • Genel görünüşü kısa ve tıknaz
  • Karında şişlik
  • Küçük baş
  • Basık burun
  • Kaslarda gevşeklik olması
  • Genişlemiş dil yapısı
  • Avuç içinde derin bir çizgi bulunması
  • Fiziksel gelişimde yavaşlık
  • Öğrenmede yavaşlık
  • El küçük parmağında ortadaki kemiğin bulunmaması
  • Kısa basık ense
  • Kulak kepçelerinin farklı görünümü
  • Ayak baş parmağının diğerlerinden ayrık durması
  • Kısa, küçük el ve parmaklar
Down sendromu olan kişiler doğdukları andan itibaren tedavi planı içine alınmaları gerekir. Bu tedavi planlarında fizyoterapi, özel eğitim desteği, konuşma terapisi, beslenme uzmanı desteği, anne ve babaya down sendromlu konusunda bilgilendirme yapılmaktadır. Bu şekilde daha uzun ve kaliteli bir yaşam sürmektedirler.
]]>
Down Sendromu Riski https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-riski.html Wed, 10 Aug 2016 16:24:05 +0000 Down sendromu riski: Down sendromu insan vücudunda bulunan kromozomların farklılığından dolayı meydana gelen kalıcı rahatsızlıktır. Genlerden gelen farklılık olduğu için kalıcı rahatsızlık olarak bilinir. Down sendromu çoc Down sendromu riski: Down sendromu insan vücudunda bulunan kromozomların farklılığından dolayı meydana gelen kalıcı rahatsızlıktır. Genlerden gelen farklılık olduğu için kalıcı rahatsızlık olarak bilinir. Down sendromu çocukların fiziksel gelişimi ve birkaç hareketi diğer çocuklardan farklıdır. Down sendromu bazı çocuklarda ileri derecede olurken başka bir çocuk da ileri bir derecede olmayabilir. Down sendromu anne ve babanın genlerinden dolayı meydana gelmez. Kromozomların farklı olmasından kaynaklı meydana gelir. Anne karnında herhangi bir durum bebeğin down sendromlu olup olmadığını belirlemez. Sağlıklı çocuklara göre konuşması, hareketleri, ten rengi, fiziksel görünümü değişiklik gösterir. 

Down Sendromu RiskiDown sendromu riski gebeliğin ilk aylarında olur. Gebeliğin 12. veya 13. haftalarında tarama testi yapılır. Bebeğin sağlık durumu tarama testi sonunda belli olur. Tarama testinde kan örnekleri alınır. Tarama testleri sadece down sendromu rahatsızlığından dolayı risk taşımaz. Bebeklerde görülebilecek diğer rahatsızlıklardan dolayı da risk taşır.  Bebek de down sendromu rahatsızlığı var ise tarama testleri sonucundan meydana çıkar. Bebeğin down sendromlu olduğu duyan anne baba hemen stres,sıkıntı ve üzüntü duymaya başlar. Kimi down sendromlu bebekler zihinsel engeli olarak doğarlar, kimileri ise fiziksel engeli olarak doğar. Bazı anne adayları gebeliği boyunca ikili ve üçlü tarama testini yaptırmaz. Halbuki bu tarama testleri bebeğin sağlığı açısından çok önemlidir. Çünkü çıkabilecek herhangi bir rahatsızlık da anne karnında erken müdahale edilebilir. Ve erken müdahale her zaman hayat kurtarır. 

Down sendromu teşhisi konulan gebeliklerde anne karnında veya bebek doğduktan sonra herhangi bir tedavisi yoktur. Sadece bebeğin gelişimini destelemek için uzman doktordan destek alınabilir. 
]]>
Down Sendromu Hikayeleri https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-hikayeleri.html Mon, 30 Sep 2013 11:31:04 +0000 Çoğumuz down sendromu nedir bilmezken birden baktık ki hayatımızda down sendromlu bir üye. Başta çok üzüldük. Günlerce düşündük nasıl olacak üstesinden gelebilecek miyiz diye.Hatta aklımızdan "Aldır Çoğumuz down sendromu nedir bilmezken birden baktık ki hayatımızda down sendromlu bir üye. Başta çok üzüldük. Günlerce düşündük nasıl olacak üstesinden gelebilecek miyiz diye.

Hatta aklımızdan "Aldırsak  mı acaba" diye düşüncelerimiz geçti. Günlerce ağlandı. Neden ben diye soruldu. Kimi 40 yaş üzerinde doğum yaparak down sendromlu bebeğe sahip oldu, kimi 20 yaşında, kimi ilk çocuğunda, kimi üçüncü çocuğunda. Herkes bir şeyler söyledi. Çevremizdekiler ilk defa öğrendi down sendrom tanısını.

Günler geçti aylar geçti dendikten sonra birde baktık 9.ay kapıya dayanmış. Yaşamımızda engelli bir birey için kapıların açılmasına saatler kalmış derken baktık ki bir down sendromlu bebeğimiz dünyaya gelmiş.

Başta emme refleksini bile diğer çocuklar gibi algılayamıyordu korktuk değil mi çoğumuz Ama sonuçta o sizin bebeğinizdi.. Ne kadar down sendromluların birbirine benzediklerini söyleseler de sizin çocuğunuz elbette bambaşkaydı ve çok güzel bakıyordu. "Anne sana herkesten çok ihtiyacım var dermiş gibi."

Down Sendromu Hikayeleri
Günler geçti artık daha düzenli emiyordu bebek. Ama bu seferde emmesinde bir güçlük vardı refleksinde değil. Sanki yoruluyor gibiydi. Yapılan testler sonucunda kalbinde bir bölmesinin eksik olduğu odacıkların sıkıntılı ve ameliyata ihtiyaç olduğunu söylediler. O zaman bir kez daha yıkıldı anne ve baba. Bu sefer de o ufacık kalbi için gözyaşı döktüler.

Aradan kısa bir zaman sonra ameliyat günü geldi. Geceleri gözlere uyku girmemişti. Hiç ağlamadan ne yapacağını bilmeden el kadar bebek sessiz sedasız annesinin gözyaşları arasından gitti.

Ameliyat başarılı geçmişti. Herkes gözyaşlarını bu sefer sevinç için dökmüştü. Artık yoğun bakımdan çıkması bekleniyordu bebeğin. En nihayetinde oda oldu çıktı bebek gülümseyerek. Ve şimdi hala bizimle.. 

Kendisi Elif Rana bebektir. Şu an 3.5 yaşında. Henüz konuşamıyor el işaretleriyle anlaşıyoruz. Biraz inatçı ve her ailenin kendi bebeği güzel gelmesi gibi bizimde bebeğimiz dünyalar güzeli...

Onun iyi ki katili biz olup ondan kendimizi mahrum bırakmamışız diyoruz. Ailemizin en sevimlisi her sabah gülüşüyle bizi uyandırır mesela bize çok düşkün ve bizde ona..

Onlara bağırmak yerine sabırlı olun mutluluğu öğretin. Tahammül gösterin. Allah'tan sabır dileklerinizi eksik etmeyin. Ben Elif Rana'nın ablasıyım. Ve her gün Elifle gözlerimi açtığım için Allah'ıma duacıyım.. 

Elif'in hikayesini dinlediğiniz için teşekkürler. Her down sendorumlu ailelere ve down sendromlu bebeklere sahip olacak ailelere sevgi ve saygılarımla..

Down sendromlu Elif Rana'nın ablası Aslıhan Poşul
Aslıhan hanımın ilgisine ve samimiyetine inanarak sayfamızı yayına açtık. Sizde ailenizde ve çevrenizde bulunan down sendromlu çocuklarımız hakkında hikayelerinizi bizimle paylaşa bilirsiniz. Çocuklarımız bizler için değerlidir"
]]>
Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu https://www.downsendromu.gen.tr/yeni-dogan-cocukta-down-sendromu.html Tue, 22 Jan 2013 17:07:49 +0000 Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tan Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış down sendromlu bir bebek dünyaya geldiğinde dış görüntüsünden şüphelenilerek genetik analiz yapılır ve tanıya ulaşılır.

Yenidoğan bir bebekte down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir.

Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.

Down sendromunda en sık karşılaşılan fiziksel özellikler şunlardır:

Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu

• Kaslarda gerginliğin az olması (hipotoni)
• Düz ve basık bir yüz yapısı, küçük burun
• Burun kökünün basık olması
• Gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları (epikantus)
• Anormal yapılı ve düşük yerleşimli kulak kepçeleri
• El ayasını ortana ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi)
• Hiperfileksibilite (eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi)
• El küçük parmağında ortadaki kemiğin olmaması
• Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasında ayrıklık
• Dilin ağıza oranla çok büyük olması

Önceden de belirttiğimiz gibi bu anomalilerin herbiri çok daha düşük oranlarda normal bireylerde de görülebilir.

Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50’sinde bulunurken normal genetik yapıya sahip bireylerin sadece %1-2’sinde vardır. Benzer şekilde el baş parmağının geriye doğru aşırı bükülebilmesi Down sendromluların %77’sinde normal bireylerin ise %28′inde karşılaşılan bir durumdur.

Öte yandan Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarına daha fazla rastlanır. Bireylerin yaklışık %60′ında işitme sorunları görülür. Yüzde 40 olguda doğumsal kalp anomalileri bulunur.

Sindirim sistemi ile ilgili problemler de normalden daha fazladır. Beslenme de zaman zaman problem olabilir. Ergenlik ve erişkinlik döneminde obesite görülebilir. Tiroid fonksiyon bozukluklarına da sıkça rastlanır.

Down sendromunda görülen zeka geriliğine bağlı olarak motor gelişimde yavaşlama nadir değildir. Bebekler akranlarından daha geç yürümeye ve konuşmaya başlarlar.]]> Down Sendromu Eğitimi https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-egitimi.html Tue, 22 Jan 2013 16:45:23 +0000 Öğrenme ve kavrama yeteneği kısıtlı olan DS’lu çocukların ileride olabildiğince bağımsız, topluma ve kendilerine yararlı, mutlu ve üretken bir yaşam sürebilmeleri ve çevrelerine getirecekleri yükün en aza indirilebilmesi için Öğrenme ve kavrama yeteneği kısıtlı olan DS’lu çocukların ileride olabildiğince bağımsız, topluma ve kendilerine yararlı, mutlu ve üretken bir yaşam sürebilmeleri ve çevrelerine getirecekleri yükün en aza indirilebilmesi için özel ilgi ve eğitime gereksinimleri vardır. Eğitime doğumdan itibaren başlamak en idealdir. Bebeğin en yakını anne olduğuna göre, eğitim de anne ile başlar. Burada amaç; çocuğu kendi haline bırakmamak, öğrenme uyarıları vererek ve dikkatini çekerek beyin gelişimini hızlandırmaktır. İlk bakışta diğer bebeklerden farklı görünmeyen Down sendromlu bebeklerin hareketleri daha azdır ve daha “gevşek”tirler. Buna bağlı olarak hareket yetenekleri normal bebeklere göre gecikmeli olabilir. Örneğin normal bir bebek başını tam olarak 3. ayda tutar, 7. ayda desteksiz oturur, 9. ayda emekler ve 13.ayda yürürken Down sendromlu bebeklerde bu aşamalar, çocuktan çocuğa farklılıklar göstermekle birlikte, genelde gecikmelidir (Tablo 1 ve 2). Ancak uygun tedavi yöntemleri ile bu basamaklar daha erkene alınabilir.

Tablo1: 1 – 28 .aylar arasında kazanılan beceriler

Kazanılan Beceriler
Normal Değerler
Ortalama
DS’lu çocuklar
Ortalama
Gülümseme
1 ay
1.5 - 3 ay
2 ay
1.5 - 4 ay
Dönme
5 ay
2 - 10 ay
8 ay
4 - 22 ay
Emekleme
10 ay
7 - 13 ay
15 ay
19 - 27 ay
Ayakda Durma
11 ay
8 - 16 ay
21 ay
11 - 42 ay
Yürüme
13 ay
8 - 18 ay
24 ay
12 - 65 ay

Down Sendromu Tedavisi İçin Neler Yapılabilir

Beslenmeye Dikkat Etmek Gerekir:  hastalıkta kilo almaya meyil vardır. Eğer dikkat edilmez ise aşırı kilo almaya doğru eğim oluşabilir. Onun için dengeli ve düzenli beslenmesine yönelik programlar oluşturulmalıdır. Hareket kabiliyeti ve fiziki gelişimi için yoğun kilo alması engellenmelidir.

Fiziki Açıdan Tedavi: doğumdan hemen sonra bebeğe ayrıca özel ilgi olmalıdır. Fiziki gelişiminin desteklenmesi için uzman fikrine ihtiyaç olabilir. Dış görünüşünü ve hareket kabiliyetini daha olumlu hale getirebilmek adına bir takım tedavi metotları sağlanabilir. Örnek olarak; ayna karşısında çocuğun mimiklerinin gelişmesini sağlayıp, bu kaslara hareketlilik sağlanabilir. Yine dil ya da ağız çevresinde buz gezdirme yöntemi ile duyarlılık artırılabilir. Down sendromunda fiziki tedavi hastaya önemli ölçüde yardım sağlar ve zihinsel açıdan da yarar sağlayabilir.

Annenin Eğitimi: Down sendromu tedavisinde annenin eğitimi ve ruhsal dengesi çok önemlidir. Çünkü anne bebeğini taşımış ve yaratılıştan gelen annelik güdüsü ile bebeğine hayatını adayabilecektir. Aşırı duygusal tavırlardan kaçınabilmesi ve hastalığı kabul edebilmesi için destek alması gerekebilir. Kabul görmüş bir down sendromu hastalığı daha rahat şartlar sunabilecektir. Anne ile bebek arasındaki bağ güçlenecek ve annenin olumlu tavırları hastaya güç kazandıracaktır.

Down Sendromu Tedavisinde Özel Eğitim: uzman önerisince özel eğitim alıp kendi durumunu yaşayanlarla kaynaşması sağlanabilir. Yine diğer çocuklarla zaman geçirebilmesi ve hayatı tanıyabilmesi için olanaklar sağlanmalıdır.

]]> Down Sendromu Belirtileri https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-belirtileri.html Fri, 13 Dec 2013 20:06:11 +0000 Down sendromu belirtileri vücudun pek çok yerinde görülebilir. Gebelik anında veya Down sendromu belirtileri vücudun pek çok yerinde görülebilir. Gebelik anında veya doğum sırasında hastalık tanımlanabilir.  Yeni doğan bebekler bu rahatsızlığı taşıyorlarsa görünümlerinde bazı farklılıklar gözlemlenir.

Down sendromlu bebeklerdeki genel belirtiler nelerdir

Bu bebekler farklı bir yüz yapısıyla doğarlar. Başları diğer çocuklara göre daha küçük ve arka kısmı yassıdır. Enseleri geniş ve kısadır. Gözleri birbirinden ayrı ve çekik görünümlüdür. Kulakların kafaya göre daha küçük olduğu gözlemlenir. Burun yapısı köklere doğru basık, ense boğumludur. Elleri geniş yapılı ve tek çizgili, parmaklar tombul ve kısa görünümdedir. Vücut yapıları da tınaz ve kısadır. Zeka seviyeleri diğer çocuklara göre daha düşüktür. Bu çocukların doğumla birlikte tedavi altına alınması, erken ölümlerin önüne geçerek, daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayacaktır.

Down sendromlu çocukların fiziksel özellikleri nelerdir

Bu çocuklar göz kenarlarındaki eğik göz çizgileri, basık kemerli burunlarıyla dikkat çekerler. Boylarının uzunluğu diğer çocuklara göre daha kısadır. Avuçlarının ikisinde veya yalnızca birinde tek el çizgisi bulunur. Ağızdan sarkacak derecede genişlemiş bir dil, kısa boyun, , göz iris tabakasında beyaz benekler, ayaktaki başparmakla yanda bulunan parmağın açıklığının fazla olması, kalp efektleri görülür. Karın bölgesi gevşek yapılı ve bombelidir. Bunun yanında eldeki beşinci parmakta esneklik, dirsek bölümünde yüksek döngü ve zeka geriliği karakteristik özellikler arasındadır. İlk başlarda kaslarda gevşeklik olması sebebiyle bebeklerin başını tutamama, yürüme ve oturma sorunları olsa da, bu işlevlerini uygulanacak tedavilerle geri kazanabilirler. Bu fiziksel farklılıklar, sağlık sorunu yaratmaz, ancak hastalığın daha kolay teşhisine yardımcı olur.

Down sendromlu çocukların nörolojik gelişimlerindeki farklar nelerdir

% 80 oranında kas gevşekliği sorunu yaşayan sorunu yaşayan çocuklar, yürüme, oturma, başlarını tutabilme gibi becerileri daha geç öğrenirler. Öğrenme güçlüğü çektikleri bir yaşından sonra anlaşılabilir. Cümle kurabilme yeteneğine 2-3 yaşlarında ulaşabilirler. Bazı hallerde bu daha uzun bir zamana yayılabilir. Alınacak özel eğitimlerle bu becerileri kazanmaları daha çabuk gerçekleşir.

Down sendromlu çocuklardaki zeka gelişimlerindeki farklar nelerdir

Bu rahatsızlığı taşıyan çocukların zeka seviyeleri birbirinden farklı özellikler gösterir. Bebeklik dönemlerinde zeka seviyeleri, diğer çocuklara yakın olsa da, ilerleyen dönemde sıkıntılar artacaktır. Erken dönem çocukluk çağlarında zeka geliştiren eğitimler sayesinde, becerileri ve zeka düzeylerinde gelişmeler meydana gelebilir. Bu sayede yaşam kalitelerini arttıran, normal insanlar düzeyine yakın bir yaşam sürebilirler. 
]]>
Down Sendromu Ultrason Bulguları https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-ultrason-bulgulari.html Tue, 22 Jan 2013 16:06:53 +0000 Gebelikte (Hamilelikte) Down Sendromu Belirtileri Down sendromu veya halk arasındaki adlandırması ile mongol bebek durumu zeka geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmibirinci kromozom Gebelikte (Hamilelikte) Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu veya halk arasındaki adlandırması ile mongol bebek durumu zeka geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmibirinci kromozomun 3 tane olması ile karakterizedir. Down sendromu hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Down sendromunun gebelik sırasında tanısı için başlıca kullanılan yöntemler ikili, üçlü, dörtlü test,ense kalınlığı gibi prenatal tarama testleridir. Ultrason bu konuda ikinci planda gelmektedir çünkü tarama testleri ultrasondan daha duyarlıdır. Tarama testleri ortalama olarak down sendromunlu bebekleri %80 oranında tespit edebilir ancak down sednromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 30'unda ultrasonla tespit edilebilen yapısal anormallikler vardır. Yani down sendromlu bebeklerin büyük bir bölümü ultrasonografi ile normal görünür ve tespit edilebilecek herhangi bir anormallik göstermez.

Down Sendromu Ultrason Bulguları

Down sendromlu bebeklerde gebelik ultrasonografisinde izlenebilen "major anomaliler" :

- Özellikle ventriküler septal defekt olmak üzere kalp odacıkları arasında delikler görülebilir
- Hafif ventrikülomegali
- Duedonal atrezi
- Artmış ense kalınlığı
- Kistik higroma
- Hidrops fetalis

15-20 gebelik haftaları arasında down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40-50'sinde artmış ense kalınlığı ( ≥6mm) saptanabileceği bildirilmiştir. 11-14 haftalar arasında da ense kalınlığı down sendromu açısından bir risk faktörüdür. 20 haftadan sornra daha ileri haftalarda bu kalınlık düzelebilmektedir ve sensitivitesi azalmaktadır.
Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40'ında kalp anomalisi bulunur.

"Soft marker" denilen belirtiler ultrasonda down sendromlu bebeklerde izlenmekle beraber normal fetuslarda da sıklıkla görülen belirtilerdir. Bunlar: - Kısa humerus (kısa üst kol kemiği)
- Kısa femur (kısa üst bacak kemiği)
- Ekojenik intrakardiyak fokus (kalpte parlaklık)
- Ekojenik barsak
- Pyelektazi (Böbrekte genişleme)
- Küçük parmak orta falanks kemiğinde hipoplazi
- Ayak başparmağında ayrıklık (sandal gap belirtisi)
- Burun kemiği yokluğu (hipoplazi)
- Kulak uzunluğunun az olması
- İliak açı genişliği

Soft markerlar down sendromlu fetuslarda daha sık görülmekle beraber normal fetusların da %11-17'sinde izlendiği saptanmıştır. Özellikle birden fazla soft marker birden izlendiğinde down sendromu (veya aneuploidi) riski daha fazla artmaktadır.Ancak hangi soft markerların ne amaçla kullanılacağı konusu tartışmalıdır çünkü spesifitesi düşük olan soft markerların gereğinden fazla önemsenmesinin ailede gereksiz stres yaratabileceği ve belki de gereksiz girişimler sonucu normal bebeklerin kaybedilmesine sebep olabileceği konusunda görüşler vardır. Bu nedenle soft markerlardan ziyane yukarıda bahsedilen "major anomaliler" ve tarama testleri daha ön planda tutulmaktadır down sendromu tanısında.

İkili, üçlü, dörtlü test gibi prenatal tarama testlerinde risk saptandığında kesin tanı için cvs veya amniosentez (su alınması) önerilmektedir. Prenatal tarama testleri normal çıkan fakat ultrasonda down sendromu açısından risk saptanan gebelikler için de amniosentez önerilmektedir. Tabi amniosentez işleminin de bazı riskleri olduğu için yapılıp yapılmaması konusunda başlıca karar yine ailenindir.]]>
Down Sendromu Nedir https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu-nedir.html Fri, 13 Dec 2013 20:03:14 +0000 Down sendromu nedir sorusunun cevabını merak ediyorsanız, yazımızı okumanızı tavsiye ederiz. Down sendromu, insanlarda bulunan genetik yapıdaki düzensizlik sonucunda, 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozom bulunması Down sendromu nedir sorusunun cevabını merak ediyorsanız, yazımızı okumanızı tavsiye ederiz. Down sendromu, insanlarda bulunan genetik yapıdaki düzensizlik sonucunda, 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozom bulunması sebebiyle yaşanan bir durumdur. Yani 46 kromozom olması gerekirken, 47 kromozoma sahip olmak bu durumun yaşanmasına sebep olmaktadır. Bunu hastalıktan ziyade, genetik bir farklılık olarak değerlendirebiliriz. İnsanların sahip olduğu hücreler, genlerden oluşur. Genler ise birbirine kromozom çubukları ile bağlanır. Normalde her hücrede 23 kromozom çifti yani 46 kromozom bulunur. Down sendromu 47 kromozoma sahip olduğundan, vücut yapısında yapısal ve fonksiyonel farklılıklar meydana gelir.

Down sendromu belirtileri nelerdir

Hamilelik döneminde ve doğumda belirlenen rahatsızlığı taşıyan bebekler, doğduklarında farklı yüz yapılarıyla dikkat çekerler. Kulakları kafasına göre daha küçük, burunlarının kök bölümü yassı, gözler birbirinden daha uzak ve çekik yapıdadır. Ense kısmı boğumlu, dil konuşma sorunu yaratacak derecede geniş, el yapıları kısa, tombul ve geniş yapıdadır. Bu bebeklerin avuç içlerinde tek çizgi bulunur. Bu belirti sadece tek avuçta görülebilir. Serçe parmak içe doğru kıvrık, vücut yapısı tıknaz ve kısadır. Bu bebeklerin zeka seviyeleri de, normal bebeklerden daha düşüktür. Bu bebeklerde çocukluk çağlarında kalp, solunum hastalıklarından kayıplar yaşanabilir. Bu çocukların iyi bir bakım sağlandığında yaşam süreleri uzatılabilmektedir.

Down sendromu tedavisi nasıl yapılır

Vücudun tüm hücrelerinde yaşanan farklılık sebebiyle, bu rahatsızlığın özel bir tedavisi bulunmamaktadır. Kromozom yapısından ortaya çıkan yapısal bozuklukların tedavi edilmesi gerekir. Kalp sorunlarının, gözlerdeki bozuklukların, dişlerin, duyma yeteneğinin ve zeka sorunlarının  tedavisi yapılmalıdır. Bu rahatsızlıkla doğan bebeğin ailesi için zorlu bir süreç başlamış olur. Aynı sorunu yaşayan ailelerin ve terapistlerin desteği ile uygulanan eğitimler, down sendromlu çocuklara oldukça faydalı olmaktadır. İlk yıllarda oyuna dayalı eğitimlerin ardından, okul öncesi eğitime geçilir. Bu aşamada eğitimli öğretmenler tarafından eğitim verilmesi önem taşımaktadır. Zeka seviyesi değişken olan çocukların, toplum tarafından dışlanmadan eğitim almaları sağlanmalıdır. Çocuklara duyulacak sevginin yanında saygı ve güven unsuru eğitimin başarıyla gerçekleşmesini sağlar. Kromozomların farklılığından kaynaklanan bu sorun, çocukların sağlıklı gelişimini sağlamak için, yapılabilecek tüm tedavi imkanlarından yararlanmak gerekir. Bunu sağlamak için yapılabilecek işlemler şöyle sıralanabilir;

Down Sendromu Nedir

Beslenme: Bu çocukların kilo alma eğilimi olduğundan, dengeli bir beslenme programı uygulanmalıdır. Kilo alınması çocuklarda hareketlerinin kısıtlanmasına ve metabolizma bozukluklarına yol açabilir. 

Fizik tedavi: Erken yaşlarda başlanacak fizik tedavi çalışmaları hem hareketlerin düzeltilmesine, hem de zeka düzeyini arttırmaya yönelik olmalıdır. Doğumun ardından başlayan çalışmalar hareket özürlerini önemli oranda azaltabilir. Kolay ve etkili hareketlerin uygulanması, çocukların dış görünümlerini düzeltebilir.

Erken eğitim dönemi: Bu çocukların anneyle kuracağı özel bağ, çocukların zeka düzeyine olumlu olarak yansıyacaktır. Terapistlerin desteğini alan anne, büyük bir özveriyle eğitimlere devam etmelidir. Doğumun ardından başlayan eğitimler daha faydalı olmaktadır.

Anaokulu ve normal okul eğitimleri: Bu çocuklar normal çocukların gittiği anaokulu ve okullarda eğitim görmelidir. Bu şekilde yeni arkadaşlar edinmesi, toplum içine karışması kolaylaşacaktır.

Normal çocuklarla ilişki halinde olmak: Bu çocuklarında diğer çocukların arasına katılmaya, bu dünyaya adım atmaya ihtiyaçları vardır. Diğer çocukların down sendromlu çocuklara tavır almalar]]> Down Sendromu https://www.downsendromu.gen.tr/down-sendromu.html Mon, 20 Jan 2014 12:32:53 +0000 Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda o Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu kişiler zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. İnsanlarda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir. İnsanın taşıdığı fiziksel özellikler, kişilik yapısı genlerde yer alır. Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani toplam 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kişilerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı gibi hastalıktan ziyade, sadece genetik farklılıktan oluşan bir durum söz konusudur. Buna 800-1000 doğumda bir rastlanmaktadır. Annenin yaşının büyük olması en büyük etkenlerden biridir. Hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Çocuklarda hafif veya orta şiddette zeka geriliği bulunabilir.

Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir

  • Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir. Bu insanlar normal kromozom sayısına sahip olsalar da görülen bir durum olsa da, diğer belirtiler rahatsızlığı tespit etmeye yardımcı olacaktır.
  • El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
  • Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısının olması.
  • Palebral yarık olması.
  • Bu çocuklarda boy daha kısadır.
  • Basık kemerli burun yapısı görülür.
  • Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
  • Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
  • Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
  • Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
  • Sarkık dil yapısı olması halinde down sendromu düşünülmelidir. Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Uygulanacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.

Down sendromu bulunan çocuklardaki nörolojik farklar nedir

Çocukların %80 inde bulunan kas gevşekliği nedeniyle oturma, yürüme, başlarını tutma gibi beceriler sonradan kazanılabilir. Çocuklarda olan öğrenme güçlüğü ancak bir yaşından sonra kendini belli eder. Bu çocuklar cümle kurmaya 2-3  yaşında başlayabilir. Bu yüzden özel eğitim almaları gerekir.

Down sendromu bulunan çocukların zeka gelişimleri nasıldır

Bu çocukların zeka seviyeleri farklılıklar gösterebilir. Bebeklik çağlarında diğer çocuklar gibi olsalar da, ilerleyen yaşlarında sıkıntılar meydana gelecektir. Bu çocukların erken dönemde eğitim almaları, zeka düzeylerinde ve becerilerinde gelişmelere neden olur. Böylelikle yaşam seviyeleri artarak, normal bir yaşam sürecek seviyeye ulaşırlar. 

Down sendromu bulunan çocukların eğitimleri nasıl olur

Öğrenme yetenekleri kısıtlı olan çocukların, topluma kazandırılması ve mutlu bir yaşam sürebilmeleri için, özel eğitime ve ilgiye gereksinimleri vardır. Verilecek eğitimin doğumla birlikte başlaması en idealidir. Eğitimin annede başlaması, çocuğun öğrenme yeteneğinin daha hızlı gelişmesine neden]]>