Menü Forumlar Popüler İçerikler Arama
Down Sendromu Tipleri

Down Sendromu Tipleri

Down sendromu tipleri,; Down sendromu trizomi-21 Trizomi 21 (47 XX+21); mayoz bölünme esnasında ortaya çıkan kromozomun ayrılmama sebebiyle ortaya çıkan fazladan oluşan 21. Kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde oluşan fazla 21 ile bir kromozom kümesinde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen şeklidir.

Mozaizm


Trizomi 21'in vücuttaki hücrelerinin birkaçında görülmesi birkaçında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46XX/47XX+21) şeklinde gösterilip hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık mozaizmin yoğunluğuna göre farklı şekillerde görülebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok taşır. Mozaik Down sendromu %1-2 oranında bir görülme oranına sahiptir.

Robertsonian tip translokasyon


Down sendromunda fazladan olan 21. Kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. Kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45 XXt (14;21) şeklinde gösterilmekte ama 14. Kromozomda transloke olmuş bir 21. Kromozom izlenilmektedir. Veya izo kromozom olarak da iki 21. Kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45 XXt (21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları toplamda görülen Down sendromunda %2-3 oranlık bir paya sahiptir.

21. Kromozomun duplikasyonu


Azda olsa 21. Kromozomun duplikasyonu (Kendini birleştirmesi) ile de Down sendromu gözlenebilir. Burada 21. Kromozom tam olarak bütün genlerin özelliklerini taşımasa da parça şeklinde gözlemlenir ve hastalığı açıklar. Karyotip (46 XXdup (21q)) şeklindedir.
Son Güncelleme : 19.01.2024 12:48:55
Down Sendromu Tipleri ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Facebook Twitter Pinterest whatsapp
Down Sendromu Tipleri Yorumları
şifre

1 Yorum Yapılmış "Down Sendromu Tipleri"
Down sendromu rahatsızlığının farklı farkı iplerinin olduğunu bilmiyordum ama çğu kişi birbirine çok benziyor. Bu durum aslında bir hastalık değildir. Sadece fizikksel bir farklılık bana göre. Peki down sendromuna neden olan etkenler nelerdir?
Aras Kaan . 24.10.2018 16:57:32
CEVAP YAZ
Down Sendromu Belirtileri
Down Sendromu Belirtileri
Down sendromu belirtileri vücudun pek çok yerinde görülebilir. Gebelik anında veya doğum sırasında hastalık tanımlanabilir. Yeni doğan bebekler bu rahatsızlığı taşıyorlarsa görünümlerinde bazı farklılıklar gözlemlenir.Down sendromlu bebeklerdeki gene...
Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar
Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar
Down sendromu kaç yaşına kadar yaşar, down sendromlu kişi, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının normal olmaması durumunda ortaya çıkan genetik bir anormalliktir. İnsanın karakterini, yapısını oluşturan genler bu kromozomların üzerinde yer almaktad...
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Anne karnında down sendromu belirtileri; down sendromu genetik bir farklılıktır. Halk arasında down sendromu mongol Bebek durumu olarak da bilinmektedir. Down sendromu kromozomsak bir durumdur ve zekâ geriliği durumu yaşanmaktadır. 21. Kromozomun iki...
Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Mozaik down sendromu, Çevremizde gördüğümüz down sendromlu bireylerin aslında rahatsızlıklarının hepsinin aynı düzeyde olduğunu sanırdık. Ama gelişen teknoloji ve tıp alanındaki bilimsel çalışmalar down sendromunun genetik yapısının anne ve babadan a...
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri
Down sendromlu el çizgileri tipik olarak karşımıza down sendromunun bir belirtisi olarak çıkmaktadır. Genetik bir farklılığın sonunda kişideki 21. Kromozom çiftinin 1 fazla kromozoma sahip olması sonucunda ortaya çıkan down sendromu, kişide bazı fizi...
Down Sendromu Genetik Mi
Down Sendromu Genetik Mi
Down Sendromu Genetik Mi, Down Sendromu hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin normalde 46 olması gerekirken 46 yerine fazladan bir kromozoma yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin...
Down Sendromu Dereceleri
Down Sendromu Dereceleri
Down sendromu dereceleri, down sendromu gelişme geriliği, zekâ geriliği gibi birçok sorunları da beraberinde getiren genetik kökenli bir rahatsızlıktır. İnsanlarda genetik olarak 23 çift kromozom bulunmaktadır, her çift kromozomun birisi anneden geli...
Down Sendromu ve Gebelik Sonlandırma
Down Sendromu ve Gebelik Sonlandırma
Down Sendromu Gebelik Sonlandırma, bebek bekleyen çiftlerin bir nevi korkulu rüyası olan bir durumdur. Normal insanlarda 23 çift olan kromozom sayısının genetik özelliklere bağlı olarak bir adet sekmesi ile bir kromozom sayısı fazlası ile oluşan fetü...
Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu
Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu
Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış do...
Down Sendromu Tedavisi
Down Sendromu Tedavisi
Down sendromunda, Bilinen en gerçeksi bilgi şu anda hastaların herhangi bir operasyonla tedavi edilemeyeceğidir. Kalıtımsal olarak doğuştan gelen ve kromozom anormalliğinden kaynaklanan bu hastalıkta tıp şu an için kesin tedavi yolları bulamamıştır.B...
Down Sendromu Kan Testi
Down Sendromu Kan Testi
Down Sendromu kan testi, Down sendromu bir hastalıktan ziyade bebeğin oluşumu esnasında normalde olması gereken kromozom sayısı olan 46 kromozom yerine 21. Kromozomun çift olarak oluşmasından kaynaklanarak 47 kromozoma ulaşması ile meydana gelen bir ...
Down Sendromu Ultrason Bulguları
Down Sendromu Ultrason Bulguları
Gebelikte (Hamilelikte) Down Sendromu Belirtileri.Down sendromu veya halk arasındaki adlandırması ile mongol bebek durumu zekâ geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmibirinci kromozomun 3 tane olması ile karakteriz...

 

Down Sendromu Belirtileri
Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Mozaik Down Sendromu
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu Genetik Mi
Down Sendromu Dereceleri
Down Sendromu ve Gebelik Sonlandırma
Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu
Down Sendromu Tedavisi
Down Sendromu Kan Testi
Down Sendromu Tipleri
Down Sendromu Ultrason Bulguları
Hayvanlarda Down Sendromu
Down Sendromu Hikayeleri
Tüp Bebekte Down Sendromu Riski
Down Sendromu
Down Sendromu Eğitimi
Down Sendromu Riski
Down Sendromu Özellikleri
Down Sendromu Burun Kemiği
Down Sendromu Nedir
Down Sendromu Kromozom Sayısı
Popüler İçerik
Hayvanlarda Down Sendromu
Hayvanlarda Down Sendromu
Hayvanlarda Down Sendromu, Bir doğum eksikliği (defekti) olan down sendromu hastalığı genellikle insanlarda teşhis edilse nadiren de olsa hayvanlarda ...
Down Sendromu Hikayeleri
Down Sendromu Hikayeleri
Çoğumuz down sendromu nedir bilmezken birden baktık ki hayatımızda down sendromlu bir üye. Başta çok üzüldük. Günlerce düşündük nasıl olacak üstesinde...
Tüp Bebekte Down Sendromu Riski
Tüp Bebekte Down Sendromu Riski
Tüp Bebekte Down Sendromu Riski, İngiliz bilim adamlarının son yıllarda 30'u aşkın çift üzerinde yaptığı kapsamlı araştırmanın sonucuna göre tüp bebek...
Down Sendromu
Down Sendromu
Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyone...
Down Sendromu Eğitimi
Down Sendromu Eğitimi
Öğrenme ve kavrama yeteneği kısıtlı olan DS’lu çocukların ileride olabildiğince bağımsız, topluma ve kendilerine yararlı, mutlu ve üretken bir yaşam s...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Down Sendromu Belirtileri
Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Mozaik Down Sendromu
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromuuu
7 Yaşında Down Sendromu Belirtileri
Sağlık
Doen Sendromu Azligi
Down Sendromu
Hakkımızda  
Tıbbi Sorumluluk Reddi  
Gizlilik Politikası  
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Down Sendromuuu
7 Yaşında Down Sendromu Belirtileri
Sağlık
Doen Sendromu Azligi
Down Sendromu
Yardım Sayfaları
Hakkımızda  
Tıbbi Sorumluluk Reddi  
Gizlilik Politikası  
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Şubat - 2024