downsendromu.gen.tr
Down Sendromu

Ana Sayfa | Soru Cevaplar | Yeni Makale Ekle | En Son Yapılan Yorumlar











Down Sendromu Tipleri

Down sendromu tipleri, ;Down sendromu trizomi-21 Trizomi 21 (47 XX+21); mayoz bölünme esnasında ortaya çıkan kromozomun  ayrılmama sebebiyle ortaya çıkan fazladan oluşan 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde oluşan fazla 21 ile bir kromozom kümesinde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen şeklidir.

Mozaizm;

Trizomi 21'in vücuttaki hücrelerinin birkaçında görülmesi birkaçında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46XX/47XX+21) şeklinde gösterilip hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık mozaizmin yoğunluğuna göre farklı şekillerde görülebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok taşır. Mozaik Down sendromu %1-2 oranında bir görülme oranına sahiptir.

Robertsonian tip translokasyon;

Down sendromunda fazladan olan 21.
Down Sendromu Tipleri

kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45 XXt(14;21) şeklinde gösterilmekte ama 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom izlenilmektedir. Veya izo kromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45 XXt(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları toplamda görülen  Down sendromunda %2-3 oranlık bir paya sahiptir.

21. kromozomun duplikasyonu;

Azda olsa 21. kromozomun duplikasyonu (kendini birleştirmesi) ile de Down sendromu gözlenebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genlerin özelliklerini taşımasa da parça şeklinde gözlemlenir  ve hastalığı açıklar. Karyotip(46 XXdup(21q))şeklindedir.

Yayınlanma Tarihi : 16.08.2016 17:49:01

Down Sendromu Tipleri Yorumları
İsminiz 
Yorumunuz 
Güvenlik 
 Kırmızı renk ile yazılan sayıyı girin
   

Yorum Yapılmış "Down Sendromu Tipleri"


İlginizi Çekebilecek Diğer Yazılar

Down Sendromu Derneği

Down Sendromu Derneği; Genetik bir farklılık olup, bir kromozom anomalisi hastalığıdır. Yani normal bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı kırk altı iken DS' lerde ise bu sayı üç adet 21. kromozom olmasından ötürü kırk yedi a...

Yenidoğan Down Sendromu

Yenidoğan Down Sendromu, insanoğlun 23 çift genetik kromozom kodlaması vardır. 21. kromozomun iki yerine 3 tane olması sonucunda, fetusta anormallikler meydana gelir ve buna down sendromu denilir. Daha çok ileri yaşlardaki anne ve...

Down Sendromu Riski

Down sendromu riski: Down sendromu insan vücudunda bulunan kromozomların farklılığından dolayı meydana gelen kalıcı rahatsızlıktır. Genlerden gelen farklılık olduğu için kalıcı rahatsızlık olarak bilinir. Down sendromu çocukların...

Down Sendromu Bebekler

Down Sendromu Bebekler, Down sendromlu olan bebekler sanılanın tam tersine birbirlerine hiçte benzemezler. Bütün çocuklar gibi onlarda genetik özelliklerini aldıklarından dolayı baba ile annelerine benzemektedirler. Bunun yanı sır...

Down Sendromu Çocuklar

Down sendromu çocuklar, açısından anne karnında oluşan genetik bir hastalıktır. Genetik farklılık nedeniyle 21. kromozom çiftinde bulunan bir fazla kromozom nedeniyle çocuklar down sendromlu olarak dünyaya gelmektedir. Bu rahatsız...

Hayvanlarda Down Sendromu

Hayvanlarda Down Sendromu, Bir doğum eksikliği (defekti) olan down sendromu hastalığı genellikle insanlarda teşhis edilse nadiren de olsa hayvanlarda da teşhis edilebilmektedir. Down sendromunda 21. kromozomda aslında her zamanki...

Down Sendromu Özellikleri

Down sendromu özellikleri, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumudur. Bu durum  sonucu olarakta ortaya çıkan bir hastalık değil, sadece genetik bir farklılıktır. Down sendro...

Tüp Bebekte Down Sendromu Riski

Tüp Bebekte Down Sendromu Riski, İngiliz bilim adamlarının son yıllarda 30'u aşkın çift üzerinde yaptığı kapsamlı araştırmanın sonucuna göre tüp bebek tedavisi sırasında kullanılan ve  yumurtalıkları uyaran ilaçların, uygulandıkla...

Down Sendromu Kalıtsal Mıdır

Down Sendromu Kalıtsal Mıdır, İnsanda genetik bir düzensizlik sonucu ortaya çıkan 21. kromozoma sahip olmaya down sendromu denir. Down sendromu genetik bir farklılıktır. Hastalık değildir. Her 800 doğumda bir görülür. Ülkemizde ya...

Down Sendromu Kan Testi

Down Sendromu kan testi, Down sendromu bir hastalıktan ziyade bebeğin oluşumu esnasında normalde olması gereken kromozom sayısı olan 46 kromozom yerine 21. kromozomun çift olarak oluşmasından kaynaklanarak 47 kromozoma ulaşması il...















Gizlilik İlkeleri | Güvenlik İlkeleri | İletişim | Site Haritası | Yardım Forumları

Down Sendromu, Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır. Kopyalayanlar hakkında yasal işlem yapılacaktır. Sitede yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.

Ağustos - 2017