downsendromu.gen.tr
Down Sendromu

Ana Sayfa | Soru Cevaplar | Yeni Makale Ekle | En Son Yapılan Yorumlar











Down Sendromu Dereceleri

Down sendromu dereceleri, down sendromu gelişme geriliği, zeka geriliği gibi bir çok sorunları da beraberinde getiren genetik kökenli bir rahatsızlıktır. İnsanlarda genetik olarak 23 çift kromozom bulunmaktadır, her çift kromozomun birisi anneden gelirken, bir diğeri de babadan gelmektedir. Kromozom dizilerinde 21 numaralı kromozomun üç çift bulunması halinde down sendromu oluşmaktadır. Down sendromu her hastada farklı şekillerde ortaya çıkar ve değişik özellikler gösterir, bu özellikler orta dereceden ağır derecelere kadar bir birkaç çeşidi vardır, bunların başında çocuklarda öğrenme problemleri gelmektedir. Down sendromu yaşayan çocukların kendilerine özgü yüz yapıları olmakla beraber, tüm çocuklarda aynı derecede görülmez. Down sendromu yaşayan çocukların genel özellikleri, önden basık yüz hatları, ağızdan taşan dil yapısı, küçük kafa yapısı, ait olduğu ırka uygun olmayan yukarı çekik göz yapısı, alışılmadık olağan dışı kulak yapısı, sert olmayan gevşek kas yapısı, Bir çok down sendromunda rastlanan avuç içinde tek çizgi, geniş el yapısına uygun olmayan kısa parmak yapısı, eklemlerde aşırı bükülgenlik şekilde sıralanabilir. Bütün bu belirtilerin dışında down sendromlu doğan bebeklerin ortalama genel yapı olarak diğer bebeklerden daha cüsseli olmalarına karşılık, doğumdan sonraki dönemlerde gelişimlerinin diğer yaşıt olan bebeklerden daha yavaş olmaları ve boy gelişimlerinin daha yavaş seyretmesi olarak görülse de, bunlara ilave olarak ta bu bebeklerde orta derecede zeka geriliği de olması muhtemeldir. Down sendromu oluşum bakımından üç genetik oluşum yapısı vardır. Down sendromu dereceleri şu şekildedir.

Trizomi 21 sendromu: 

Spermin yumurtayı döllediği bölünme esnasında oluşan bir sendromdur. Bütün insanlarda 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur, kromozom dizisindeki 21 numaralı kromozomun, bir çift değilde fazladan bir kromozom daha oluşması sonucunda üç kromozomlu hale gelmesi sonucu, toplam kromozom sayısının 46 kromozom değilde 47 kromozomlu bir hal alması sonunda oluşan bir sendromdur.
Down Sendromu Dereceleri

Bu sendrom türüne trizomi 21, trizomi G veya monogolizm denilmektedir. Trizomi 21 sendromu toplumların genelinde görülme sıklığı ise 800 de birdir, en sık görülen belirtisi ise, zeka ve öğrenme geriliği belirtisidir.

Mozaik down sendromu (Mosaizm): 

Trizomi 21 hücrelerinin bazı hücrelerde görünüp bazı hücrelerde görülmemesi durumu, mozaik down sendromu olarak adlandırılır. Yumurtanın döllendikten sonraki bölünme aşamalarında gelişen ve bazı hücrelerin hatalı gelişmesi sonucu ortaya çıkan mozaik down sendromunda, çocuğu zaman bazı hücrelerin normal olmasına karşılık, bazı hücrelerinin üç tane trizomi 21 hücreleri taşıması sonucu, bazı hücreler normal gelişimini tamamlarken trizomi 21 hücrelerinde gelişim yavaş seyreder, mozaik down sendromu trizomi 21 hücrelerinin yoğunluğuna göre farklılıklar gösterebilir, trizomi 21 hücre sayısını ne kadar çok olursa mozaik down sendromu etkilerini de o kadar çok gösterecektir. Mozaik down sendromunun dünya nüfusuna göre oranı %2 gibi bir paya sahiptir.           

Robertsonian translokasyon down sendromu: 

Genelde nadir görülen translokasyon down sendromunda, fazladan fazladan bulunan 21 numaralı kromozomun diğer bir kromozoma translokasyon biçiminde yapışmış şeklidir, bakıldığı zaman 21 numaralı kromozom iki tane olarak gözlemlenir. Translokasyon down sendromu toplam down sendromu içerisindeki payı %2 - 3 kadardır. Gebeliğin 11. haftasında çok nadir olarak 21 numaralı kromozomun doplikasyonu yani kendini eşlemesi ile de down sendromu görülebilmektedir. 

Yayınlanma Tarihi : 15.08.2016 11:15:00

Down Sendromu Dereceleri Yorumları
İsminiz 
Yorumunuz 
Güvenlik 
 Kırmızı renk ile yazılan sayıyı girin
   

Yorum Yapılmış "Down Sendromu Dereceleri"


İlginizi Çekebilecek Diğer Yazılar

Down Sendromu Derneği

Down Sendromu Derneği; Genetik bir farklılık olup, bir kromozom anomalisi hastalığıdır. Yani normal bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı kırk altı iken DS' lerde ise bu sayı üç adet 21. kromozom olmasından ötürü kırk yedi a...

Yenidoğan Down Sendromu

Yenidoğan Down Sendromu, insanoğlun 23 çift genetik kromozom kodlaması vardır. 21. kromozomun iki yerine 3 tane olması sonucunda, fetusta anormallikler meydana gelir ve buna down sendromu denilir. Daha çok ileri yaşlardaki anne ve...

Down Sendromu Riski

Down sendromu riski: Down sendromu insan vücudunda bulunan kromozomların farklılığından dolayı meydana gelen kalıcı rahatsızlıktır. Genlerden gelen farklılık olduğu için kalıcı rahatsızlık olarak bilinir. Down sendromu çocukların...

Down Sendromu Bebekler

Down Sendromu Bebekler, Down sendromlu olan bebekler sanılanın tam tersine birbirlerine hiçte benzemezler. Bütün çocuklar gibi onlarda genetik özelliklerini aldıklarından dolayı baba ile annelerine benzemektedirler. Bunun yanı sır...

Down Sendromu Çocuklar

Down sendromu çocuklar, açısından anne karnında oluşan genetik bir hastalıktır. Genetik farklılık nedeniyle 21. kromozom çiftinde bulunan bir fazla kromozom nedeniyle çocuklar down sendromlu olarak dünyaya gelmektedir. Bu rahatsız...

Hayvanlarda Down Sendromu

Hayvanlarda Down Sendromu, Bir doğum eksikliği (defekti) olan down sendromu hastalığı genellikle insanlarda teşhis edilse nadiren de olsa hayvanlarda da teşhis edilebilmektedir. Down sendromunda 21. kromozomda aslında her zamanki...

Down Sendromu Özellikleri

Down sendromu özellikleri, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumudur. Bu durum  sonucu olarakta ortaya çıkan bir hastalık değil, sadece genetik bir farklılıktır. Down sendro...

Tüp Bebekte Down Sendromu Riski

Tüp Bebekte Down Sendromu Riski, İngiliz bilim adamlarının son yıllarda 30'u aşkın çift üzerinde yaptığı kapsamlı araştırmanın sonucuna göre tüp bebek tedavisi sırasında kullanılan ve  yumurtalıkları uyaran ilaçların, uygulandıkla...

Down Sendromu Kalıtsal Mıdır

Down Sendromu Kalıtsal Mıdır, İnsanda genetik bir düzensizlik sonucu ortaya çıkan 21. kromozoma sahip olmaya down sendromu denir. Down sendromu genetik bir farklılıktır. Hastalık değildir. Her 800 doğumda bir görülür. Ülkemizde ya...

Down Sendromu Kan Testi

Down Sendromu kan testi, Down sendromu bir hastalıktan ziyade bebeğin oluşumu esnasında normalde olması gereken kromozom sayısı olan 46 kromozom yerine 21. kromozomun çift olarak oluşmasından kaynaklanarak 47 kromozoma ulaşması il...















Gizlilik İlkeleri | Güvenlik İlkeleri | İletişim | Site Haritası | Yardım Forumları

Down Sendromu, Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır. Kopyalayanlar hakkında yasal işlem yapılacaktır. Sitede yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.

Ağustos - 2017