downsendromu.gen.tr
Down Sendromu

Ana Sayfa | Soru Cevaplar | Yeni Makale Ekle | En Son Yapılan Yorumlar











Down Sendromu

Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu kişiler zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. İnsanlarda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir. İnsanın taşıdığı fiziksel özellikler, kişilik yapısı genlerde yer alır. Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani toplam 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kişilerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı gibi hatalıktan ziyade, sadece genetik farklılıktan oluşan bir durum söz konusudur. Buna 800-1000 doğumda bir rastlanmaktadır. Annenin yaşının büyük olması en büyük etkenlerden biridir. Hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Çocuklarda hafif veya orta şiddette zeka geriliği bulunabilir.

Down Sendromu

Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir?

  • Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir. Bu insanlar normal kromozom sayısına sahip olsalar da görülen bir durum olsa da, diğer belirtiler rahatsızlığı tespit etmeye yardımcı olacaktır.
  • El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
  • Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısının olması.
  • Palebral yarık olması.
  • Bu çocuklarda boy daha kısadır.
  • Basık kemerli burun yapısı görülür.
  • Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
  • Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
  • Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
  • Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
  • Sarkık dil yapısı olması halinde down sendromu düşünülmelidir. Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Uygulanacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.

Down sendromu bulunan çocuklardaki nörolojik farklar nedir?

Çocukların %80 inde bulunan kas gevşekliği nedeniyle oturma, yürüme, başlarını tutma gibi beceriler sonradan kazanılabilir. Çocuklarda olan öğrenme güçlüğü ancak bir yaşından sonra kendini belli eder. Bu çocuklar cümle kurmaya 2-3  yaşında başlayabilir. Bu yüzden özel eğitim almaları gerekir.

Down sendromu bulunan çocukların zeka gelişimleri nasıldır?

Bu çocukların zeka seviyeleri farklılıklar gösterebilir. Bebeklik çağlarında diğer çocuklar gibi olsalar da, ilerleyen yaşlarında sıkıntılar meydana gelecektir. Bu çocukların erken dönemde eğitim almaları, zeka düzeylerinde ve becerilerinde gelişmelere neden olur. Böylelikle yaşam seviyeleri artarak, normal bir yaşam sürecek seviyeye ulaşırlar. 

Down sendromu bulunan çocukların eğitimleri nasıl olur?

Öğrenme yetenekleri kısıtlı olan çocukların, topluma kazandırılması ve mutlu bir yaşam sürebilmeleri için, özel eğitime ve ilgiye gereksinimleri vardır. Verilecek eğitimin doğumla birlikte başlaması en idealidir. Eğitimin annede başlaması, çocuğun öğrenme yeteneğinin daha hızlı gelişmesine neden olmaktadır. Eğitim planlı ve programlı olarak, bilinçli bir şekilde yapılmalıdır. Bebekler iki aylık olduğunda fizik tedavi süreci başlamalıdır. Fizyoterapistler tarafından egzersizleri yapılmalı, evde günlük bakımları ailesi tarafından uygulanmalıdır. Bebeklerde bulunan kas gevşekliği fizik tedavi  ile aşılmaktadır. Bunun yanı sıra algılama becerisi kazanmaları için bir tedavi uygulanmalıdır. Bu çocuklar geç konuşacaklarından, erken zamanda dil terapisi uygulanmalıdır. Bu şekilde daha erken konuşmaları mümkün olacaktır. Bazı durumlarda geç konuşanlar olsa da, hiç konuşamayan çocukların sayısı oldukça azdır. 

Hamilelik döneminde down sendromunun teşhisi nasıl yapılır?

Gebelik döneminde yapılacak üçlü tarama testi, ikili tarama testi, ultrasonografi ve diğer testler sayesinde down sendromu teşhis edilebilir. Şüpheli durumlarda ileri tetkikler yapılabilir. Amniyosentez ve CVS ile kesin teşhis yapılır. Rahatsızlığın saptanması halinde aileye genetik danışmanlık verilmelidir.

Yayınlanma Tarihi : 20.01.2014 12:32:53

Down Sendromu Yorumları ve Tartışma Forumları  
İsminiz 
Yorumunuz 
Güvenlik
 
 Kırmızı renk ile yazılan sayıyı girin
   

7 Yorum Yapılmış "Down Sendromu"

ünal özdoğru

Kızım 3 aylık iken3 test yaptırma esnasında: Boyun uzunluğunun normalden uzun ve kalın olduğunu ile burnunun kısa tespit edildiği ile çocuğunun down sendromlu olma ihtimalinin bulunduğu söylenmiş.Kızım perişan.Bu işin tam tespiti nedir?Bu konuda bilğisi olanlardan bilği bekliyorum

2014-08-12

Kullanıcı oyu: 4,5

bilgehan

Bana da 4 lu test sonucuna göre dr 85 bebek down sendromlu dedi, detaylı ultrason normal çıktı biz bebeğinizi aldırmadık.ALlaha bolca dua ettik çok şükür oğlum sağlıklı doğdu.testlere çok güvenmeyin.çünkü insanı çok yıpratıyor.benim 6 ayim kabus dolu geçmişti.inşallah herkesin bebegi sağlıklı ve hayırlı olur.

2014-06-03

Kullanıcı oyu: 4,5

şirin

merhaba üç aylık mahaşı beşaydır yap mişim halen alamadım

2013-12-23

Kullanıcı oyu: 4,5

sevda

benımde 1 yasında oglum var downlu onu cok sevıyorum ıyıde dogurmusum ..down sendromu annelerıyle lutfen tanısmak ıstıyorum

2013-12-06

Kullanıcı oyu: 4,5

sait dikilitas

Tiroid sorunu olan, ayak birinci basparmagi ile ikincisi arasinda bir parmak kadar bosluk olan yakinim evlenebilir mi? Univ. Mezunu vec alisiyor. Cocugunda bu tur bir problem olabilir mi.

2013-11-22

Kullanıcı oyu: 4,5

nur

hiç korkmayın allah herkezin şifasını verir

2013-10-21

Kullanıcı oyu: 4,5

down

allah herkese şifa versin

2013-10-10

Kullanıcı oyu: 4,5
Diğer (7) yorumu göster





Gizlilik İlkeleri | Güvenlik İlkeleri | İletişim | Site Haritası | Yardım Forumları

Down Sendromu, Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır. Kopyalayanlar hakkında yasal işlem yapılacaktır. Sitede yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.

Aralık - 2014